PIE CAVO Y CHARCOT MARIE TOOTH PRESENTACION COMPLETA

RESUMEN ORTOPEDIA PIE CAVO Y CHARCOT

1. PIE CAVO/CHARCOT-MARIE-TOOTH Daniel Santiago Cortés Sarmiento Residente de II año Ortopedia y traumatología Universidad El Bosque Mariana Moreno Erazo Residente de II año Ortopedia y traumatolog ía Pontificia universidad Javeriana

2. CHARCOT-MARIE-TOOTH

3. Generalidades Neuropatìa motora sensitiva con múltiples genotipos: Pérdida de propiocepción y dolor neuropático + debilidad distal a proximal & alt. sensitiva Puede ser desmielinizante o axonal Pie cavo-varo con imbalance muscular causando pie no plantígrado Variedad de presentaciones - no hay un gold standard para el dx y manejo Pareyson, D., & Marchesi, C. (2009). Diagnosis, natural history, and management of Charcot–Marie–Tooth disease. The Lancet Neurology, 8(7), 654–667. doi:10.1016/s1474-4422(09)70110-3

4. Historia 1886→ “Atrofia muscular peronera” Jean Martin Charcot (1825-1893) (FR) Pierre Marie (1853-1940) (FR) Howard Henry Tooth (1856-1926) (ENG) 1912→ “Atrofia muscular peronera con engrosamiento neural Hoffman Charcot-Marie-Tooth-Hoffman Charcot-Marie-Tooth Disease: Practice Essentials, Pathophysiology, Etiology [Internet]. [cited 2023 Aug 30], Medscape

5. Generalidades Variantes más conocidas CMT 1: PMP-22 & MPZ Alteración en la mielina CMT 2: ATP1A1 No desmielinizante Lesión axonal directa y degeneración Walleriana CMT 3: PMP-22, MPZ & EGR2 De inicio temprano CMT 4: Multigenética La más rara CMT X: PRPS1 Asociada al cromosoma X. 1.5 riesgo mayor de fracturas NO osteoporóticas Mayor riesgo de caídas No se asocia a alteraciones en la DMO Charcot-Marie-Tooth Disease: Practice Essentials, Pathophysiology, Etiology [Internet]. [cited 2023 Aug 30], Medscape

6. Clasificación FORMA DESMIELINIZANTE CMT1 dominante CMT4 recesivo FORMA AXONAL CMT2 Charcot-Marie-Tooth Disease: Practice Essentials, Pathophysiology, Etiology [Internet]. [cited 2023 Aug 30], Medscape

7. Fisiopatología Neuropatía hereditaria motora y sensitiva → Afecta nervios periféricos motores y sensitivos. Mutación en los genes que derivan la síntesis de proteínas involucradas en mielinización Proceso axonal degenerativo en fibras periféricas Debilidad de distal a proximal + alteración en la sensibilidad Charcot-Marie-Tooth Disease: Practice Essentials, Pathophysiology, Etiology [Internet]. [cited 2023 Aug 30], Medscape

8. Manifestaciones en el pie Arco plantar elevado: Aumento de la concavidad plantar Retropie varo y flexiòn plantar de la subtalar. Supinación (inversión del mediopie) y flexiòn plantar de los metatarsianos. Compromiso inicial en los pies Progresión a las piernas Pareyson, D., & Marchesi, C. (2009). Diagnosis, natural history, and management of Charcot–Marie–Tooth disease. The Lancet Neurology, 8(7), 654–667. doi:10.1016/s1474-4422(09)70110-3

9. Cuadro clínico Inicio en 1 - 2 década Pie cavo Dedos en garra, dedo en martillo Debilidad - pérdida sensibilidad MacMillan, J. C., & Harper, P. S. (2008). The Charcot-Marie-Tooth syndrome: clinical aspects from a population study in South Wales, UK. Clinical Genetics, 45(3), 128–134. doi:10.1111/j.1399-0004.1994.tb04009.x

10. Hallazgos histológicos N. Sural en CMT1. Ausencia de mielina Proliferación c. Schwann Bulbos de cebolla Remielinización N. ciáticopoplíteo externo CMT2 Pérdida de fibras mielínicas gruesas Racimos de fibras en regeneración Ausencia de fenómenos hipertróficos Berciano, J., Gallardo, E., García, A., Pelayo-Negro, A. L., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: revisión con énfasis en la fisiopatología del pie cavo. Revista Española de Cirugía Ortopédica y Traumatología, 55(2), 140–150. doi:10.1016/j.recot.2010.09.007

11. Estudio y diagnóstico de CMT Identificación del patrón de herencia Análisis molecular - biopsia Identificación del fenotipo Análisis EMG Neurología Genética Ortopedia Berciano, J., Gallardo, E., García, A., Pelayo-Negro, A. L., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: revisión con énfasis en la fisiopatología del pie cavo. Revista Española de Cirugía Ortopédica y Traumatología, 55(2), 140–150. doi:10.1016/j.recot.2010.09.007

12. PIE CAVO

13. Definición Elevación anormal del arco longitudinal medial del pie durante el apoyo Shaffer (1885) Aumento de la inclinación calcánea Rosselli & Duplat. Ortopedia infantil.

14. Definición “La deformidad en cavo es la expresión de un desequilibrio muscular con una sobrecarga de fuerzas a favor de los músculos que acortan y elevan el arco; esto es, el flexor largo de los dedos y el peroneo lateral largo , sin la debida oposición de sus antagonistas tríceps y tibial anterio r”. Duchenne (1949)

15. Patologías asociadas Neuromusculares - 2/3 Atrofia muscular Tumores espinales PC Polio Ataxia de friedreich - bilateral. Cuando la deformidad aparece en la 2da década de la vida, ataxia, arreflexia, babinski + Mielomeningocele Mielodisplasia Polineuritis - debilidad del tríceps sural Síndrome de Roussy Levy - ataxia arreflexia Charcot Marie Tooth Rosselli & Duplat. Ortopedia infantil.

16. Patologías asociadas Rosselli & Duplat. Ortopedia infantil. Congénito Idiopático Residual pie equino varo Artrogriposis Traumático Residual por síndrome compartimental Quemadura severa Mal unión del pie

17. Epidemiología Prevalencia: 11.4% - 14.4% 2/3 secundarios a enfermedad neurológica 50% de los neuromusculares son por CMT Causas hereditarias más frecuentes: Charcot Marie Tooth Duchenne Distrofias miotónicas Miopatías congénitas Evidence-Based Management Strategies for Pediatric Pes Cavus. Rosenwasser, Katherine A. et al. Journal of the Pediatric Orthopaedic Society of North America, Volume 4, Issue 2, 461

18. Clasificación Según deformidad Cavo varo - más común Cavo anterior Alteración en el antepié Equino del antepié con respecto al talón 1er MTT Calcáneo varo Dedos en garra Rosselli & Duplat. Ortopedia infantil.

19. Clasificación Según deformidad Calcáneo cavo Cavo posterior Deformidad en el talón, que se deforma en dorsiflexión Debilidad extrema del tríceps sural Parálisis flácida → Polio, mielomeningocele Alargamientos exagerados del tendón de Aquiles Mixto Rosselli & Duplat. Ortopedia infantil.

20. Clasificación Según la etiología Fisiológico Cavo familiar Arco interno marcado sin deformidades asociadas Bilateral, simétrico No progresivo Metatarsalgia e hiperqueratosis asociada Examen neurológico normal Patológico Deformidad por desequilibrio Progresivo así la enfermedad permanezca estable Rosselli & Duplat. Ortopedia infantil.

21. Patologías asociadas Rosselli & Duplat. Ortopedia infantil.

22. Etiología Desbalance muscular ← Debilidad de intrínsecos + Preservación de extrínsecos Músculo Acción Nervio Origen Inserción Tibial posterior Flexión plantar inversión Tibial posterior Tibia y peroné proximal, MIO Navicular y cuñas, base de 2-4 MTT Peroneo largo Plantiflexión, eversión Peroneo superficial Cabeza del peroné Cuña medial, 1 MTT Extensor hallucis longus Extensión del hallux Peroneo profundo Tercio med peroné, mIO Base de la falange del 1 MTT Músculo Acción Nervio Origen Inserción Tibial anterior Dorsiflexión, inversión Peroneo profundo Tibial lateral proximal Cuña medial Peroneo Corto Eversión, Plantiflexión Peroneo superficial Tercio distal del peroné Base del 5 MTT Deformidad → Inclinación calcáneo > 30 ° varo + plantiflexión antepié Varo de retropie: Peroneo corto - Tibial posterior Flexión de 1 MTT: Tibial anterior - Peroneo largo Dedos en garra: Debilidad de intrínsecos - FDL & ED ( hiperextensión de MTTF + Flex. IF) El cavo, inicialmente dúctil, se hace rígido al retraerse la fascia plantar Rosselli & Duplat. Ortopedia infantil.

23. Biomecánica Talo más vertical → la articulación subtalar es más vertical → rigidez y disminución de la movilidad Afectación → fase de despegue de la marcha Pie rígido, con mayor carga en el aspecto lateral y en la cabeza de los metatarsianos → Menos poder en la marcha

24. Clínica Cavo varo > Calcáneo cavo Deformidad → > Base inestable con el apoyo = Esguinces frecuentes Dolor e hiperqueratosis de la columna lateral Evaluar flexibilidad de la deformidad Test de Coleman - Flexibilidad del retropié Puede haber pie caído Preguntar si hay dolor en las caderas; la enfermedad de CMT está asociada ocasionalmente (6% a 8%) con displasia de la cadera Requiere valoración por neurología Rosselli & Duplat. Ortopedia infantil.

25. Test de coleman Si esta maniobra corrige el varo del retropié significa que el pie es todavía flexible: Varo del retropié como consecuencia de la verticalización del primer metatarsiano Determina manejo Evidence-Based Management Strategies for Pediatric Pes Cavus. Rosenwasser, Katherine A. et al. Journal of the Pediatric Orthopaedic Society of North America, Volume 4, Issue 2, 461

26. Test de Coleman Flexible Rígido Evidence-Based Management Strategies for Pediatric Pes Cavus. Rosenwasser, Katherine A. et al. Journal of the Pediatric Orthopaedic Society of North America, Volume 4, Issue 2, 461

27. Radiología Lateral Ángulo tibio calcáneo : Normal 70-90° >90° equino < 60° Dorsiflexión Meary (Eje del Talo - 1 MTT): Normal 0-5° > 10° flexión de 1 MTT En el sitio de cruce = ápice de la deformidad - ideal para la osteotomía correctora Hibbs (Eje de Calcáneo - 1 MTT): Normal 150° < 150° Cavo Aumento de la inclinación calcánea (línea trazada por la superficie plantar del calcáneo y la paralela al piso) > 30 ° Ángulo arco longitudinal (base del calcáneo - base de 5 MTT): Normal 150 - 170 ° Cavo > 150 ° Ángulo de Moreau-Costa-Bartani: Normal: 120-10° Dos líneas que unen los puntos más bajos del calcáneo, astrágalo y cabeza del primer metatarsiano , y mide el arco longitudinal medial. Evidence-Based Management Strategies for Pediatric Pes Cavus. Rosenwasser, Katherine A. et al. Journal of the Pediatric Orthopaedic Society of North America, Volume 4, Issue 2, 461

28. Radiología AP Talo - 1 Mtt - Aducto del antepié Talocalcaneo (Kite) disminuido Evidence-Based Management Strategies for Pediatric Pes Cavus. Rosenwasser, Katherine A. et al. Journal of the Pediatric Orthopaedic Society of North America, Volume 4, Issue 2, 461

29. Otros estudios Solicitar EMG - neuropatías hereditarias sensitivo motoras CPK/ Bx - Miopatías Laboratorio de marcha - asociaciones como TTE- enmascarada por el predominio de los inversores del pie Rosselli & Duplat. Ortopedia infantil.

30. Manejo Manejo conservador Congénito - suele mejorar en forma espontánea en los primeros 2 años Manejo sintomático cuando es flexible y deformidades leves Tratar la enfermedad subyacente Mejorar dolor y distribución de cargas Rosselli & Duplat. Ortopedia infantil. Metas Manejo conservador = resultados controversiales

31. Manejo conservador Modificar actividad AINES Calzado Ortesis personalizadas. Fisioterapia Rosselli & Duplat. Ortopedia infantil.

32. Manejo conservador Ortesis Objetivo: alinear el retropié correctamente para descargar el borde lateral del pie y mejorar la tensión del gastrocnemio. Puntos principales ortesis personalizadas son: orificio para la cabeza del primer metatarsiano + almohadilla para el talón < Inestabilidad Rosselli & Duplat. Ortopedia infantil.

33. Manejo conservador Ortesis Intentos para manejar deformidades más rígidas y severas con ortesis más restrictivas, como brace de Arizona. Rosselli & Duplat. Ortopedia infantil.

34. Manejo conservador Controversial: No hay evidencia fuerte a favor

35. Manejo quirúrgico Indicaciones : Deformidad progresiva Inestabilidad Dolor Objetivo : Pie plantígrado , estable, sin dolor, manejo de tejidos blandos (mejorar las contracturas, rebalancear la fuerza muscular) Rosselli & Duplat. Ortopedia infantil.

36. Manejo quirúrgico Liberación de la fascia plantar Osteotomías (extensora de la cuña medial) Transferencias tendinosas Rosselli & Duplat. Ortopedia infantil.

37. Cirugía de tejidos blandos Fasciotomía plantar → Su alargamiento se considera el primer paso en la corrección quirúrgica de la deformidad. Transferencias tendinosas: El músculo transferido pierde fuerza con este procedimiento (la fuerza debe ser igual o mayor a 4/5) al final de la corrección de la deformidad Transferencia del tibial posterior al dorso del pie: Compensar al tibial anterior y ayudar a la extensión del tobillo. Si el tibial anterior tiene algo de funcionalidad → tercera cuña Si el tibial anterior no es funcional → segunda cuña Transferencia del peroneo largo al peroneo corto: Mejorar la eversión y eliminar el efecto plantiftexor que tiene el peroneo largo sobre el primer metatarsiano Transferencia del extensor largo de los dedos al cuello del metatarsiano: Desinserción del tendón de la falange distal + transferencia al cuello del metatarsi ano tracciona al hueso hacia el dorso y disminuye su deformidad en equino Jones - 1 MTT Rosselli & Duplat. Ortopedia infantil.

38. Condición/deformidad Procedimiento a realizar Contractura de la fascia plantar. Fasciotomía plantar abierta o percutánea Deformidad en varo del tobillo Reconstrucción del ligamento lateral del tobillo Liberación del ligamento deltoides Transferencia peroneo largo al corto y tibial posterior a cuña 2/3 Deformidad del tobillo en equino Recesión del gastrocnemio Alargamiento del tendón de Aquiles Debilidad del peroneo corto. Transferencia del peroneo largo al corto Dominio del tendón tibial posterior Transferencia del tendón tibial posterior a cuña 2 o 3. Rosselli & Duplat. Ortopedia infantil.

39. Transferencias tendinosas No debe transferirse a mùsculos con fuerza menor a 4 / 5 Tibial posterior al dorso del pie: Compensa al tibial anterior y realiza extensión del tobillo Padua, L., Cavallaro, T., Pareyson, D. et al. Charcot-Marie-Tooth and pain: correlations with neurophysiological, clinical, and disability findings. Neurol Sci 29, 193–194 (2008). https://doi.org/10.1007/s10072-008-0935-0

40. Transferencias tendinosas Transferencia del peroneo largo al corto → recupera poder evertor del peroneo corto Padua, L., Cavallaro, T., Pareyson, D. et al. Charcot-Marie-Tooth and pain: correlations with neurophysiological, clinical, and disability findings. Neurol Sci 29, 193–194 (2008). https://doi.org/10.1007/s10072-008-0935-0

41. Reconstrucción ósea Deformidad del antepié: Osteotomía Deformidad del mediopié: Osteotomía Deformidad del retropié: Osteotomía Deformidad mixta: Artrodesis

42. Osteotomías Antepié Cua ndo el e quino del antepié se localiza en el primer metatarsiano, y se requiere corrección leve: Osteotomía extensora de la primera cuña (Cotton): Consiste en la interposición de un aloinjerto estructural de hueso en la cara plantar del primer cuneiforme , a manera de una cuña abierta de base inferior. Para deformidades leves . Osteotomía extensora del primer metatarsiano: Se tr ata de una ost eo to mí a de cuña ce rrada en la base del primer metatarsiano. Pone en riesgo la fi sis de ese hueso, que corrige la deformidad en un punto diferente al ápice, lo que crea una deformidad en bayoneta , y que acorta el primer rayo , lo que puede transferir las cargas al segundo metatarsiano Rosselli & Duplat. Ortopedia infantil.

43. Artrodesis tarso-metatarsiana Indicaciones Deformidad en todo el mediopié con cavo estructurado Artrodesis a través de Art. de Lisfranc

44. Osteotomías Mediopié Corrección progresiva con fijador externo Si la deformidad abarca todo el antepié y el cavo se ha estructurado Rosselli & Duplat. Ortopedia infantil. Osteotomías del mediopié Grandes deformidades estructuradas Akron

45. Mayor potencial de corrección Mayor morbilidad Mayor rigidez POP En comparación con osteotomía Cotton/1 MTT

46. Osteotomías Retropié Corrección de varo rígido : Osteotomías valguizantes del calcáneo, bien sea de deslizamiento o de cuña cerrada Deformidad en extensión del calcáneo : O steotomía en la que se eleva la tuberosidad posterior del calcáneo. Mitchell (1977) : tr ansferencia del tibial anterior al calcáneo , a través de la membrana interósea. Westin (1988): cuando no hay tendones para transferir al calcáneo, se r ec omienda hacer una tenodesis del tendón de Aquiles al peroné. Rosselli & Duplat. Ortopedia infantil.

47. Osteotomía del retropié Dwyer Samilson Malerba

48. Triple artrodesis Resultados controversiales a largo plazo Reaparición de la deformidad y desarrollo de artrosis en las articulaciones vecinas. El desenlace es peor en pacientes con compromiso sensitivo. En pacientes con cavo anterior (mayoría), la triple artrodesis se hace proximal al vértice de la deformidad. Esto ocasiona una deformidad residual en el antepié. Salvamento Pacientes adolescentes con deformidades rígidas Otras alternativas descritas antes hayan fallado . Rosselli & Duplat. Ortopedia infantil.

49. Dedos en garra Deformidad que produce la flexión dorsal de la MTF y una flexión plantar de la interfalángica proximal (IFP) y la distal (IFD) . Debido a la atrofia y el acortamiento de lumbricales e interóseos Aumento en el tono del FDL por insuficiencia del TA. Test de Kelikian: determina rigidez y reductibilidad Rosselli & Duplat. Ortopedia infantil.

50. Manejo quirúrgico Procedimiento de Jones : Transferencia del extensor largo de los dedos al cuello del metatarsiano +/- artrodesis . Rosselli & Duplat. Ortopedia infantil.

51. Algoritmo de manejo

52. Conclusiones La causa subyacente será determinante para el pronóstico de la enfermedad, por lo que siempre se debe descartar patología neurológica asociada. Se debe identificar dónde están los ápex de la deformidad y deformidades asociadas, con la severidad y rigidez de las mismas para determinar el manejo quirúrgico a realizar. En caso de Coleman positivo Ost. antepié y evaluar requerimiento de Cx adicional En caso de Coleman negativo Liberación de TB Ost. retropié Ost. Mediopié/antepié según severidad El manejo conservador no provee mejoría significativa a la deformidad.