Porfiria aguda intermitente

porfiria

1. Porfiria aguda intermitente

2. Definición Es un trastorno autosomico dominante causado por la deficiencia parcial de porfobilinogeno deaminasa

3. Epidemiologia Cada uno a cada a 5 casos por cada 1000000 habitantes Sexo mas afectado es el femenino En la edad los pacientes son de 18-40

4. Fisiopatología Hay una deficiencia de la enzima PBG Lo que produce daño neurológico Se acumulan los precursores de las porfirianas el profibirinogeno y el acido aminolevulinoco

5. Manifestaciones clínicas La principal son las neurológicas Dolor abdominal dolor torácico Nauseas, vómitos estreñimientos o diarreas Incontigencia urinaria, y disuria

6. Tratamiento Ingesta nutricional adecuada Evitar fármacos que exacerben la porfiria Fármaco de elección Hematina I.V

7. Coproporfira Heredita Es causada por la deficiencia parcial de la enzima protoporfirinogeno oxidasa Se hereda de manera autosomica dominante es similar a la porfiria aguda intermiten

8. La fotosencibilidad de esta es debida a la acumulación de la coproporfirina en el tejido. Debido a que hay una deficiencia parcial de la enzima protoporfirinogeno oxidasa Fisiopatología

9. Manifestaciones clinicas Similares al la anterior

10. Diagnostico Sospecha de los signos y síntomas de la profiria aguda hepática las pruebas de laboratorios Donde puede se puede observar el dicit de la enzima

11. Tratamiento Identificación y la supresión de los factores precipitante es esenciales El tratamiento de los ataque agudos es igual a los de la porfiria aguda intermitenteº

12. Porfiria Variegata Esta es causa por la deficiencia parcial de la protoporfibirinogeno oxidasa

13. Fisiopatología Deficiencia parcial en la actividad de la protoporfirinogeno oxidasa

14. Cuadro clínico Fotosencibilidad Síntomas cutáneos eritema rash erupción Síntomas neurovicerales

15. Tratamiento Usar ropas protectoras El tratamiento de los síntomas neurovicerales es idéntico al de la porfiria aguda intermitente