Presentación de nucleo-y-nucleolo - clase

Morfofisiologia I

1. NUCLEO Y NUCLEOLO

2. Núcleo Es el organelo característico de las células eucariotas, que actúa como centro de control de la célula, debido a que envía mensajes para que esta crezca, madure, se replique o muera. Contiene la mayor parte del material genético, quienes determinaran las características de las proteínas celulares y estructurales, como también las enzimas intracelulares que controlan actividades citoplasmáticas y nucleares. Ocupa del 10 al 50% del volumen. “El cerebro de la célula”

3. Generalidades Forma: Varía dependiendo de la célula, sin embargo, generalmente es esférica. Tamaño: Generalmente entre 5-25 um, pero varía dependiendo de la actividad de la célula; aumentando considerablemente antes de realizarse la división celular, debido a la duplicación del material genético.

4. Posición: Es caracterizada por cada tipo celular, normalmente ocupa una posición central, aunque a veces puede ocupar una posición excéntrica, como ocurre en las células vegetales debido a las vacuolas o en los adipocitos debido a la gota de grasa. Número: Suele existir un núcleo por célula, para así denominarse uninucleada, sin embargo, esto dependerá de la célula debido a que hay células que serán binucleadas como los hepatocitos o plurinucleadas como los osteoclastos. También cabe destacar que hay células anucleadas, como los eritrocitos.

5. Funciones Almacenamiento de información g enética: El núcleo alberga el material genético de la célula en forma de ADN. Este ADN contiene información codificada que determina las características y funciones de la célula. Expresión génica: El núcleo regula la expresión génica, controlando qué genes se activan o desactivan en respuesta a las necesidades celulares. Esto influye en la producción de proteínas y, por lo tanto, en las funciones celulares.

6. Transcripción: En el núcleo, el ADN se transcribe en ARN mensajero (ARNm), que es una copia del mensaje genético. Este ARNm luego sale del núcleo hacia el citoplasma. Traducción: En el citoplasma, el ARNm se traduce en proteínas, cumpliendo funciones esenciales en la estructura y función celular.

7. División celular: Durante la mitosis (en células somáticas) o meiosis (en células sexuales), el núcleo se divide, asegurando que cada célula hija reciba la información genética correcta. Síntesis de ribosomas: En el nucléolo, el núcleo sintetiza componentes clave para la formación de ribosomas, que son esenciales para la síntesis de proteínas.

8. Regulación del ciclo c elular: El núcleo regula el ciclo celular, coordinando las fases de crecimiento y división celular para mantener la homeostasis y evitar la proliferación celular no controlada. Respuesta a señales a mbientales: El núcleo puede responder a señales ambientales y estresantes, modificando la expresión génica para adaptar la célula a las condiciones cambiantes. El núcleo celular desempeña un papel crucial en la regulación y coordinación de las actividades celulares, asegurando la estabilidad genética y la funcionalidad adecuada de la célula.

9. Estructura El núcleo interfásico, es decir, cuando la célula no se divide. S e le solía denominar núcleo en reposo, pero no es una denominación correcta debido a que es la etapa de mayor actividad metabólica. Envoltura nuclear o carioplasma Poros nucleares Cromatina Nucleoplasma Nucleolo

10. 1. Envoltura nuclear o carioplasma Es una doble membrana que rodea al núcleo procedente del retículo endoplasmático rugoso, que es permeable solamente a moléculas apolares que separan al nucleoplasma del citoplasma. Está formada por dos membranas de distinta composición proteica: Membrana nuclear externa: Es aquella que se encarga de separar el espacio perinuclear del citoplasma, es continuada con la membrana del RER, por tanto, puede haber ribosomas adheridos a ella. Membrana nuclear interna: Es la encargada de la separación del nucleoplasma y el espacio perinuclear, además de estar en contacto estrecho con la lámina nuclear. Contiene proteínas únicas específicas para el núcleo.

11. Lamina nuclear: Delgada malla de filamentos intermedios entrecruzados denominados lamininas, que está localizada en la periferia del nucleoplasma, cubriendo al núcleo por dentro, siendo interrumpida a la altura de los poros nucleares. Interviene en la fijación de partes determinadas del cromosoma a dicha envoltura durante la interfase. Sirve como soporte mecánico, dado que proporciona forma y estabilidad al núcleo. Cisterna perinuclear: Es el espacio existente entre ambas membranas en donde se acumulan iones de calcio que son necesarios para la actividad de los poros nucleares. Forma un continuo con las cisternas del RER.

12. 2. Poros nucleares Están formados por un complejo proteico (NPC), que proporciona un mecanismo de regulación de transporte bidireccional nucleocitoplasmático. En el núcleo hay unos 3000 a 4000 poros. Sin embargo, el número de poros nucleares depende del grado de actividad metabólica de la célula debdo a que la cantidad de poros es mayor en los núcleos fisiológicamente más activos.

13. Elementos del poro nuclear: Ocho columnas proteicas: Que forman la pared cilíndrica. En el lado citosólico, los extremos de las columnas originan la boca interna (anillo) del poro nuclear. Proteínas de anclaje: Sujetan las columnas con la envoltura nuclear, sobresaliendo en el espacio perimedular. Proteínas radiales: Se originan de las columnas proteicas y se encuentran en el centro del poro. Permiten que el complejo del poro se comporte como un diafragma, dado que se acortan y alargan para permitir el paso de moléculas. Fibrillas proteicas: Filamentos que nacen de la noca interna y externa del complejo, que salen hacia el núcleo y el citosol respectivamente. Estas intervienen en el pasaje de proteínas a través de los poros. Envoltura nuclear Anillo exterior Radios Cesta Filamentos

14. Transporte a través de los poros nucleares: En condiciones normales, los poros nucleares permiten el paso libre (difusión simple) de pequeñas moléculas y pequeños polipéptidos, pero restringe el movimiento de proteínas de mayor tamaño. Este transporte está orquestado por proteínas RAN. También, hay una familia de proteínas denominada conjuntamente como carioferinas que pueden ser importinas o exportinas, que son responsable de seleccionar que moléculas han de cruzar a través del poro nuclear.

15. 3. Cromatina Es una estructura compacta y empaquetada formada por histonas, proteínas no histonicas y ADN bicatenario lineal, esta debe su nombre al hecho de que se tiñe con colorantes básicos. Esta misma tiene como función principal la compactación del ADN para que pude caber correctamente dentro del núcleo de la célula. Además de representar el genoma de las eucariotas, siendo la responsable de proteger el material genético. La cromatina en interfase se condensa a celular en mitosis para dar lugar a los cromosomas. Hebra de ADN Hebra de cromatina Cromatina durante interfase Cromatina condensada durante la profase Cromosoma durante la metafase

16. Debido al pequeño espacio que el núcleo ofrece, la cromatina se cada cromosoma debe experimentar nuevos y sucesivos grados de enrollamiento, cada vez mayores mediante condensinas. Durante la interfase, la cromatina presenta dos partes: Heterocromatina: Cromatina muy condensada, por lo que se tiñe fuertemente y corresponde a las zonas en las que el ADN no se transcribe y permanece funcionalmente inactivo durante la interfase. Eucromatina: Cromatina poco condensada y distribuida por todo el núcleo, además se transcribe con mayor facilidad debido a que está formada por fragmentos de ADN correspondientes a los genes activos.

17. Nucleosomas: Están formados por un núcleo proteico constituido por un octámero de histonas, proteínas fuertemente básicas y muy conservadas filogenéticamente. Constituyen las unidades básicas del enrollamiento cromatinico. Cromatosomas: Las dos vueltas del ADN se fijan al núcleo del nucleosoma a merced de la histona H1, y este será complejo formado por el nucleosoma más la histona H1. El segmento de ADN que se le asocia es de 166 pares de nucleótidos, veinte más que el nucleosoma.

18. Cromosomas En las eucariotas el ADN se encuentra fragmentado en varias porciones lineales que son los cromosomas, que es la forma en que se expresa la cromatina durante la división celular, y solo son visibles durante esa fase. Son estructuras nucleares organizadas, con capacidad de autoduplicarse y transmitir el material genético de una generación a otra. Cada cromosoma está compuesto por dos cromátidas unidas en un centrómero. El genoma de integra de 46 cromosomas que representan 23 pares homólogos de cromosomas, de los cuales: Hay 22 autosomas Un par de cromosomas sexuales: Mujer, dos cromosomas idénticos (XX) Hombre, dos cromosomas disimiles (XY)

19. Partes de un cromosoma: Cromátidas: Son cada una de las subunidades en que aparece dividido de manera longitudinal un cromosoma, y que están constituidas por una copia de ADN duplicado. Centrómero: Divide al cromosoma en 2 brazos, que ocupa una posición variable a lo largo del cromosoma. Participa en el reparto de las células hijas de las dos copias cromosómicas. Constricción secundaria: Son zonas más estrechas identificables en los brazos, y que las que se los realizan los genes que se transcriben, por lo que permiten la formación del nucléolo al final de la mitosis. Telómeros: Corresponden a los extremos de los cromosomas, cuyo ADN se replica de un modo distinto al resto del ADN. Satélites: Porción esférica situada en un extremo y unida al brazo por una trabécula. Bandas: Son segmentos de cromatina que se colorean con diferente intensidad, y que permiten una identificación inequívoca de los cromosomas homólogos.

20. Tipos de cromosomas: Metacéntricos: Centrómero más o menos central, por lo que los dos brazos son casi iguales. Submetacéntricos: Centrómero alejado del centro, uno de los brazos es más largo que el otro. Acrocéntricos: Los brazos presentan muy diferente longitud, uno muy corto y otro muy largo debido a que el centrómero se sitúa cerca del extremo del cromosoma. Telocéntricos: El centrómero está tan próximo a uno de los telómeros que prácticamente solo existe un brazo. En el cariotipo humano no existen cromosomas de este tipo. Cromosomas gigantes: Son casos excepcionales. Se conocen tipos diferentes, los plumosos y los politénicos.

21. Diferencias entre cromatina y cromosomas: CROMATINA CROMOSOMAS Estado relajado: La cromatina es el complejo de ADN y proteínas que constituye el material genético dentro del núcleo celular. Estado condensado: Los cromosomas son estructuras altamente organizadas y condensadas formadas por cromatina. Condición normal: En la mayoría de las células en su estado no dividido, la cromatina se encuentra en un estado relajado y difuso. Durante la división celular: Durante la división celular (mitosis o meiosis), la cromatina se condensa para formar cromosomas. Esto facilita la distribución ordenada del material genético a las células hijas. Forma extendida: La cromatina tiene una apariencia extendida y menos organizada en esta fase. Es como si el ADN estuviera "desenrollado". Forma más definida: Los cromosomas tienen una forma más definida y son visibles al microscopio durante la división celular. Se organiza en 2 tipos. Se organiza en 23 pares, para un total de 46 cromosomas por cada célula. Tiene anilina. No tiene anilina.

22. 4. Nucleoplasma Corresponde a una matriz localizada en el interior del núcleo, que contiene fibras de ADN o cromatina, y fibras de ARN conocidas como nucleolos. Este contiene agua, sales, proteínas, ADN y ARN. Tiene como función principal ofrecer soporte a los cromosomas y los complejos proteicos que intervienen en las transcripción y replicación de ADN. Además, permite las reacciones químicas propias del metabolismo del núcleo.

23. 5. Nucléolo El nucleolo es un orgánulo constante en el interior del núcleo, con estructura proteica densa y esférica, que no posee membrana propia y dos tipos de elementos, gránulos de ARN y fibrillas de ADN. Se localiza generalmente próximo a la envoltura nuclear, su tamaño es una medida de intensidad de la síntesis proteínica celular.   Durante la división celular el nucleolo sufre cambios cíclicos, se desorganiza durante la profase y se vuelve a organizar en la telofase.  

24. Generalidades Contiene ADN en un 1 a 3%. Ribunocleoproteínas pequeñas. Contiene ARN en un 10 a 30%. Puede ser acidófilo, a diferencia de la cromatina que es siempre es basófila. Es el sitio de transcripción y procesamiento de los ARN y el ensamblaje de ribosomas. El nucleolo sintetiza 3 de los 4 ARNr, de manera que el ARN5s que no es sintetizado por el nucleolo se transcribe por la ARN polimerasa III.

25. Funciones Síntesis del ARN Ribosomal (ARNr): El nucléolo es el sitio de síntesis del ARN ribosomal (ARNr), una molécula de ARN esencial para la construcción de ribosomas. Ensamblaje de Ribosomas: El nucléolo es responsable de coordinar la síntesis y ensamblaje de los componentes estructurales de los ribosomas, incluyendo el ARN ribosomal y proteínas ribosomales. Producción de Precursores Ribosomales: Genera precursores ribosomales que se ensamblan en los ribosomas maduros en el citoplasma. Transporte de Precursores Ribosomales: Facilita el transporte de los precursores ribosomales desde el nucléolo hasta el citoplasma para su ensamblaje final.

26. Regulación del Ciclo Celular: Participa en la regulación del ciclo celular al influir en la actividad de proteínas implicadas en la progresión del ciclo celular. Respuesta al Estrés Celular: Puede responder a situaciones de estrés celular al modular la síntesis de ribosomas. En condiciones de estrés, el nucléolo puede desmontarse temporalmente para reducir la carga celular. Procesamiento de ARN no Ribosomal: Además de su papel central en la síntesis de ARN ribosomal, también puede estar involucrado en el procesamiento de otros tipos de ARN no ribosomal. Regulación de la Actividad Génica: A través de su influencia en la síntesis de ribosomas, el nucléolo puede tener efectos indirectos en la regulación de la actividad génica y la síntesis de proteínas en general.

27. Estructura Parte amorfa Corresponde a los espacios con escasa densidad a los electrones que forman cavidades intercomunicadas, posee ADN y equivale al nucleoplasma. 2. Parte densa Se corresponde con el nucleolonema (parte de la estructura fibrilar interna del nucleolo, que es distinguible en eucariotas . Se distingue en ella: - Parte granular: Zonas más periférica que contiene gránulos precursores de ARN. - Parte fibrilar: Contiene los ARN que se están transcribiendo, además de ribonucleoproteínas y ARNr recién sintetizados. - Centro fibrilar: Puede haber varios, posee fibrillas agrupadas en un cuerpo esférico. Contiene ADN (transcribiéndose) y ARN. Cumple función de almacén de reservas proteicas para la reducción.

28. Ciclo del nucléolo El comportamiento del nucléolo es muy diferente según se encuentre en interfase o mitosis. Durante la mitosis, el nucléolo experimenta una serie de cambios típicos, que ocurren en la mayoría de las células, estos consisten en fundamentalmente 3 procesos: Desorganización profásica: Dónde el nucléolo disminuye de tamaño y se hace bastante irregular. Aparecen pequeñas masas de material nucleoral que se disponen entre los cromosomas profásicos que se están condensando. Transporte metafásico y anafásico: El nucléolo pierde su individualidad y sus componentes se incorporan a los cromosomas metafásicos. Organización telofásica: En la primera mitad de la telofase, los cromosomas se descondensan y aparecen cuerpo laminares y cuerpos prenucleolares, la cantidad de nucléolos depende del número de organizadores nucleraes. Acabada la telofase, han desaparecido prácticamente los cuerpos prenucleolares.

29. Relación entre núcleo y nucléolo La relación entre el núcleo y el nucléolo es una asociación íntima dentro de la célula. Ubicación Geográfica: Núcleo: Es la estructura más grande y central en la célula eucariota que contiene el material genético. Nucléolo: Es una región específica dentro del núcleo. Composición y Función: Núcleo: Contiene la mayor parte del ADN de la célula y es esencial para regular las actividades celulares y la expresión génica. Nucléolo: Es responsable de la síntesis y ensamblaje de los componentes ribosómicos, incluyendo el ARN ribosomal (ARNr). Producción de Ribosomas: Núcleo: Controla la transcripción del ADN en ARN, que incluye la transcripción del ARNr. Nucléolo: Es el sitio específico donde ocurre la síntesis del ARN ribosomal y donde se ensamblan los ribosomas. Relación Funcional: El núcleo controla las actividades celulares, y parte de esta regulación incluye la producción de ARN, incluyendo el ARN ribosomal. El nucléolo, siendo parte del núcleo, se especializa en la producción de componentes necesarios para la formación de ribosomas. En resumen, el núcleo y el nucléolo están estrechamente relacionados funcionalmente. El núcleo tiene un papel general en la regulación y almacenamiento de la información genética, mientras que el nucléolo tiene una función más específica en la producción de los componentes necesarios para la síntesis de ribosomas.

30. Enfermedades que afectan al núcleo Progeria: También conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford, es una enfermedad genética extremadamente rara y progresiva que afecta al núcleo celular y causa un envejecimiento acelerado en los niños. La progeria es causada por una mutación genética específica en el gen LMNA. Esta mutación lleva a la producción de una proteína anormal llamada progerina, que afecta la integridad estructural de las células. La progerina se acumula en el núcleo celular y afecta la forma y la función de la célula. Esto contribuye a los síntomas característicos de la enfermedad.

31. Anomalías Cromosómicas: Cualquier alteración en la estructura o número de cromosomas puede afectar la función del núcleo. Ejemplos incluyen el síndrome de Down (trisomía 21) y el síndrome de Turner (monosomía X). La presencia de una copia adicional del cromosoma 21 afecta la estructura y la función del núcleo. Puede influir en la expresión génica y en la forma en que las células se desarrollan y funcionan. La falta de uno de los cromosomas X puede afectar la estructura del núcleo y la expresión génica. Los genes ubicados en el cromosoma X desempeñan un papel importante en el desarrollo y funcionamiento celular.

32. Distrofia Muscular: Algunas formas de distrofia muscular, como la distrofia muscular de Duchenne, están asociadas con mutaciones genéticas que afectan la función del núcleo celular. La DMD es causada por mutaciones en el gen que codifica la distrofina . Sin distrofina funcional, las células musculares pueden volverse más propensas a daños y desgaste , esto podría influir en la posición y la función del núcleo. La DMD también se asocia con inflamación y estrés celular. Estos procesos pueden afectar la homeostasis celular, incluyendo la estructura y la función del núcleo.

33. Cáncer: Muchos tipos de cáncer involucran alteraciones en el núcleo, como mutaciones en genes supresores de tumores que controlan la división celular. Las mutaciones genéticas en el cáncer pueden afectar la expresión génica, lo que significa que ciertos genes se activan o desactivan de manera anormal. Esto puede influir en las funciones celulares, incluida la regulación del núcleo. En células cancerosas, la morfología del núcleo puede cambiar, pueden observarse núcleos más grandes, irregulares o multinucleados. Cambios epigenéticos, como la metilación del ADN y modificaciones en las histonas, también pueden afectar la expresión génica y, por ende, la función del núcleo en células cancerosas.

34. Enfermedades que afectan al nucléolo Síndrome de Treacher Collins: Este síndrome está asociado con defectos en el desarrollo facial y puede involucrar anormalidades en el nucléolo. Mutaciones en el Gen TCOF1, este gen proporciona instrucciones para la producción de una proteína llamada treacle. Se piensa que la falta de treacle afecta la apoptosis durante el desarrollo embrionario. Las alteraciones en el desarrollo embrionario y la morfogénesis craneofacial pueden influir en la organización y el posicionamiento de las células y, por ende, en la organización nuclear.

35. Síndrome de Bloom: Una enfermedad genética rara que afecta al nucléolo y se caracteriza por la susceptibilidad aumentada a la radiación y el crecimiento deficiente. El Síndrome de Bloom es causado por mutaciones en el gen BLM, la ausencia o la función anormal de la proteína BLM conduce a una inestabilidad genómica significativa , con posterior roturas cromosómicas y recombinaciones no homólogas. Esto puede incluir cambios en la estructura del nucléolo y en la expresión de genes asociados con el nucléolo. Las células de las personas con el Síndrome de Bloom a menudo presentan aberraciones cromosómicas, como las formas de tipo "hermana" y "pulgar" características. Estos cambios estructurales pueden influir en la organización del núcleo y, por extensión, en el nucléolo.

36.   Enfermedades Neurodegenerativas: Algunas enfermedades neurodegenerativas, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), han demostrado tener alteraciones en la morfología y función del nucléolo. Se ha observado que la ELA está asociada con alteraciones en la expresión génica. Cambios en la regulación de la expresión génica podrían tener impactos en la función del nucléolo, ya que el nucléolo desempeña un papel en la síntesis de ribosomas y, por lo tanto, en la producción de proteínas. La ELA también está vinculada al estrés oxidativo y al daño celular. Estos eventos pueden afectar la homeostasis celular, y el nucléolo podría verse afectado como parte de la respuesta celular al estrés.

37. Bibliografía Campbell, N. A., & Reece, J. B. (2007).  Biología . Ed. Médica Panamericana. Alberts, B., Bray, D., & Hopkin , K. (2006).  Introducción a la biología celular . Ed. Médica Panamericana. Mayr, E. (2016).  Así es la biología . Debate. Curtis, H., & Schnek , A. (1977).  Curtis. biologia . Ed. Médica Panamericana. Monge-Nájera, J. (2002).  Biología general . EUNED. Campbell, N. A. (2001).  Biología: Conceptos y relaciones . Pearson Educación. Cooper, G. M., Hausman , R. E., & Wright, N. (2008).  La célula  (No. Sirsi ) i9788471015884). Marbán .

38. GRACIAS