Presentación Semana 1 Sindromes cromosomicos.pptx

Sindromes cromosomicos

1. Sindromes Cromosomicos Lic. Greysi García

2. Competencia Básica Capacidad de adquirir conocimientos y habilidades necesarias para comprender las características y los desafíos asociados a los síndromes cromosómicos más comunes en la infancia, y aplicar estrategias de intervención temprana apropiadas para mejorar el desarrollo y el bienestar de los niños afectados. Subcompetencias Identificar las características físicas, cognitivas y conductuales de los síndromes de Down, Prader- Willi y Marfan. Analizar los diferentes tipos de intervenciones que se pueden implementar para mejorar la calidad de vida de las personas con síndromes cromosómicos. Evaluar la efectividad de las intervenciones y adaptaciones curriculares para el aprendizaje y la inclusión educativa de las personas con síndromes cromosómicos.

3. Síndromes Cromosómicos 1 Síndromes genéticos causados por alteraciones estructurales o numéricas de los cromosomas. ocasiona anomalías del desarrollo general, incluyendo el del sistema nervioso central y por ende la función intelectual. Son los más estudiados y conocidos.

4. Genes, Cromosomas y Herencia El término innato determina la pertenencia de una característica a la naturaleza intrínseca de un ser. El calificativo congénito , tiene un matiz diferente, especifica el momento del nacimiento o antes del nacimiento, como el tiempo de aparición de una característica dada. La mayor parte de la patología genética se divide en tres grandes grupos de padecimientos, los debidos a: mutaciones de un solo gen, mutaciones de múltiples genes que se heredan de forma multifactorial y enfermedades por alteraciones cromosómicas. En las alteraciones cromosómicas, por lo general, no hay alteración en la estructura de los genes, sino descompensación por modificación en la dosis de genes,

5. Monosomia: Cuando se altera el número puede ser que haya una sola copia, en lugar de dos. Polisomia : Que se presenten tres copias o más del mismo cromosoma Translocaciones : Puede haber segmentos faltantes o duplicados o bien cambiados de lugar.

6. Sindromes Geneticos mas Comunes Sindrome de Down Sindrome de Turner Sindrome de X Fragil Sindrome de Prader-Willi Sindrome de Williams

7. Síndrome de Down El síndrome de Down surgiría como resultado de la presencia de un cromosoma adicional en el par 21, motivo por el que se le conoce como trisomía 21. La persona tiene 47 cromosomas. Es, sin ninguna duda, la causa de discapacidad intelectual de base genética más habitual, pues su prevalencia mundial ronda el 0,1%. Afecta múltiples sistemas y causa defectos estructurales y funcionales. No todos los defectos están presentes en cada persona.

8. Signos Físicos Hipotonía Exceso de piel en la nuca. Nariz achatada. Pliegue único en la palma de la mano. Orejas pequeñas. Boca pequeña y tendencia a la boca abierta, lo que junto a la hipotonía y al gran tamaño de la lengua puede provocar sialorrea. Manos cortas y anchas con dedos cortos.

9. Se ha observado que todos los niños con Síndrome de Down siguen la misma pauta de desarrollo que el niño normal aunque presentando variaciones en cuanto a su ritmo de desarrollo. Esto es importante destacarlo pues aunque el niño con Síndrome de Down vaya a una velocidad constante, la distancia entre él y el niño normal va aumentando al hacerse mayores. No debemos dar importancia al número de meses o años que el niño con Síndrome de Down está retrasado respecto al niño normal en cualquier edad determinada, lo importantes es que mantenga ese desarrollo.

10. La mayoría de las personas afectadas tienen cierto grado de alteración cognitiva, que varía de grave (CI de 20 a 35) a leve (CI de 50 a 75). Los retrasos de la motricidad gruesa y del lenguaje también son evidentes en etapas tempranas de la vida. A menudo se observa reducción de la talla y existe mayor riesgo de obesidad. Algunas de las manifestaciones clínicas más características son: discapacidad intelectual, bradipsiquia, disfunción ejecutiva e inhibitoria, déficits atencionales y déficits en la memoria de trabajo, entre otras. Alrededor del 50% de los recién nacidos afectados tiene cardiopatías congénitas. Aproximadamente el 5% de las personas presentan malformaciones digestivas Muchos presentan endocrinopatías Alrededor del 60% de las personas tienen problemas oculares En la mayoría de los casos, hay hipoacusia, y las infecciones óticas son muy frecuentes.

11. Atención Temprana y Tratamiento Lo ideal es que todos los días se dedique un tiempo exclusivamente para estar con el niño, en el que se trabajen los objetivos programados de manera lúdica. Independientemente del número de sesiones semanales que se reciban en un centro especializado (lo habitual en los centros de atención temprana son dos sesiones semanales de entre 45 y 60 minutos de duración), es importante reservarle al niño unos momentos todos los días, aunque sean de corta duración Suelen estar inmersas en un sinfín de actividades: estimulación, logopedia, fisioterapia, rehabilitación, apoyo escolar,

12. Motricidad Aspectos del Desarrollo Lenguaje Tiene mejor nivel de lenguaje comprensivo que expresivo. Sus dificultades de indole pragmática conllevan con frecuencia a dar respuestas estereotipadas como “no se , no me acuerdo” Se suele dar cierta torpeza motora, tanto en motora gruesa (brazos y piernas) como fina (coordinación ojo-mano). Presentan lentitud en sus realizaciones motrices y coordinación.

13. Aspectos del Desarrollo Cognitivo Produce lentitud para procesar y codificar la información y dificultades para interpretarla, elaborarla y responder a sus requerimientos tomando decisiones adecuadas. atender a diferentes variables. Otros aspectos cognitivos afectados son la desorientación espacial y temporal y los problemas con el calculo aritmético es especial el calculo mental. tener dificultad para mantener la atención durante períodos de tiempo prolongados y facilidad para la distracción frente a estímulos diversos y novedosos.

14. Aspectos del Desarrollo Sociabilidad Su nivel de interacción social espontánea es bajo. Con frecuencia les cuesta aprender a solucionar situaciones relacionadas con las habilidades socio-emocionales . Sensorial Si los estímulos le llegan por varias vías a la vez (integración sensorial), la respuesta del niño suele ser mayor. El masaje infantil estimula el desarrollo sensoriopsicomotor y mejora el tono muscular

15. Síndrome de Prader Willi Es un trastorno genético de baja frecuencia, aunque se trata de la causa más frecuente de obesidad de origen genético. El SPW ocurre en 1/10.000 a 1/20.000 nacidos vivos, afectando a ambos sexos por igual (Dzul et al., 2019). Este síndrome se encuentra ligado al cromosoma 15. A pesar de obtener puntuaciones del test de Apgar dentro de la normalidad, en la mayoría de casos los bebes están letárgicos. Hay mucha variabilidad en cuanto a la evolución de cada niño, pero el retraso en el desarrollo psicomotor se presenta en todos los pacientes. Las personas con SPW tienen una anomalía a nivel del hipotálamo, que controla la sensación de hambre y saciedad, entre otros mecanismos hormonales.

16. Signos Físicos El fenotipo físico típico de estas personas es (Dzul et al., 2019): Ojos almendrados. Cabeza estrecha. Estrabismo. Talla baja. Pies y manos pequeños. Piel y cabello poco pigmentado. Boca pequeña con los labios finos Obesidad.

17. Atención Temprana y Tratamiento El control del peso, tanto estableciendo medidas dietéticas como consulta temprana con el endocrino pediátrico es uno de los aspectos más importantes del tratamiento. El tratamiento con hormona de crecimiento, la estimulación precoz y las pautas de alimentación y ejercicio iniciados de forma temprana han cambiado el curso clínico de esta enfermedad.

18. Se caracteriza en la infancia por hipotonía, dificultades para la alimentación, retraso en el desarrollo de los niños e hipoplasia genital. Suelen presentar hipotonía muscular, apetito insaciable que conduce a una obesidad (en caso de que no se controle la dieta), hipogonadismo y un incompleto desarrollo sexual, retraso en las etapas evolutivas, baja estatura en edad adulta, manos y pies de pequeño tamaño y labilidad emocional acompañada de problemas de conducta. A nivel cognitivo, estos niños presentan de forma muy frecuente disfunción ejecutiva e inhibitoria, en concreto presentan alteraciones en el desarrollo intelectual, la formulación de estrategias de resolución de problemas, afectación de la abstracción y el razonamiento y trastornos del habla y del lenguaje. También son muy frecuentes los trastornos de conducta.

19. Motricidad Aspectos del Desarrollo Lenguaje El lenguaje tiende a estar más retrasado y aparecen sus primeras palabras alrededor de los 21 meses y las frases entre los 3 y los 6 años. son comunes las dificultades de articulación Debido al tono muscular bajo, es probable que presente dificultades a la hora de succionar. La estimulación sensitivo motora (balancearse, pedalear, saltar, sacudir, cepillar etc.)

20. Aspectos del Desarrollo Socioemocional terquedad, rabietas, falta de flexibilidad, tendencia a discutir y actuar y pensar de forma repetitiva. Presentan dificultad para pensamientos y conceptos abstractos. También tienen dificultades de aprendizaje, pero son más capaces de aprender en un entorno estimulante. La obsesión por la comida empieza entre los 2 y los 4 años, aunque se puede iniciar más tarde. Son comunes los déficits neuropsicológicos de la función ejecutiva, de la memoria de trabajo y del procesamiento del lenguaje Cognitivo

21. Síndrome de Marfan Es un desorden hereditario del tejido conectivo en el que la talla alta y la excesiva longitud de las extremidades y dedos se asocian con anormalidades en los sistemas cardiovascular, esquelético y ocular. El SM se transmite con un carácter autosómico dominante, aunque se ha informado de casos esporádicos. La prevalencia aproximada es de 1 por 10,000 habitantes. Actualmente, la supervivencia ha mejorado y se aproxima al esperado por grupo de edad; debido al desarrollo de técnicas quirúrgicas más efectivas, detección temprana de complicaciones y una mejor terapia médica (incluyendo los ß-bloqueadores)

22. Signos Físicos Una contextura alta y delgada Talla baja Cabeza estrecha Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos Esternón que sobresale o se hunde Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados Soplos cardíacos Miopía extrema Espina dorsal anormalmente curvada Pie plano

23. Síndrome de X Fragil Ocurre por una mutación en el cromosoma X, en concreto en el Xq27.3, aquí es donde se encuentra el FMR1 (citosina-guanina-guanina) cuyo objetivo es codificar una proteína y cuya ausencia es la originaria de los signos del síndrome X frágil. El hallazgo fundamental del SXF es el retraso mental, que en los varones afectados es de grado moderado y en las mujeres afectadas leve. En los primeros años de la vida se manifiesta por un retraso en la adquisición de las funciones psicomotoras, especialmente el lenguaje, que posteriormente es repetitivo. Las personas con X frágil pueden presentar como parte de su cuadro clínico un fenotipo relacionado con el espectro autista

24. Signos Físicos Macrocefalia y cara alargada . Fisuras palpebrales estrechas . Frente prominente . Epicanto . Estrabismo . Orejas y mentón prominente . Prognatismo . Paladar ojival . Maloclusión dental.

25. Social Aspectos del Desarrollo Cognitivo Les cuesta concentrarse durante largos períodos. Se distraen mucho, sobre todo cuando se les presenta una tarea nueva o difícil, presenta hiperactividad y la impulsividad. Presentan discapacidad intelectual Pueden ser temerosos o sufrir ansiedad ante situaciones nuevas. Pueden tener dificultad para hacer contacto visual con otras personas

26. Lenguaje Aspectos del Desarrollo Motricidad: Les cuesta planificar la secuenciación del movimiento que se proponen llevar a cabo, por esto el movimiento es poco fluido e indeciso. Padecen un rechazo sensorial (el niño se defiende de los estímulos que no domina). Su sistema perceptivo, motriz y comunicativo están alterados y presentan, por un lado, un gran placer por determinados sonidos, gustos, colores, texturas formas, y por otro, un rechazo de otras sensaciones Pueden tener dificultad para hablar con claridad, tartamudear o no pronunciar una parte de las palabras. También podrían tener dificultad para comprender las señales sociales de otras personas, como el tono de voz o tipos específicos de lenguaje corporal.

27. Conclusiones Los síndromes cromosómicos son alteraciones genéticas que pueden tener un impacto significativo en el desarrollo y la calidad de vida de las personas que los padecen Es importante que los profesionales de la salud, la educación y el cuidado infantil estén capacitados para comprender las características y necesidades específicas de las personas con estos síndromes. Una intervención temprana y adecuada puede ayudar a mejorar el desarrollo y la calidad de vida de los niños y adultos con síndromes cromosómicos. La inclusión y el respeto a la diversidad son valores fundamentales en la atención a personas con síndromes cromosómicos. Es necesario fomentar la educación y la conciencia en la sociedad sobre estos síndromes y sus implicaciones, para garantizar una vida plena y feliz para las personas que los padecen.

28. Bibliografia ROSSELLI, M. Neuropsicología del desarrollo infantil. ed. México D. F: Editorial El Manual Moderno, 2013. 341 p. Disponible en: https://elibro.net/es/ereader/unitechn/39599?page=308. Consultado en: 20 Apr 2023 ARANDA REDRUELLO, R. E.  Atención temprana en educación infantil . ed. Madrid: Wolters Kluwer España, 2008. 427 p. Disponible en : https://elibro.net/es/ereader/unitechn/63152?page=327. Consultado en : 20 Apr 2023 Atención Temprana - Síndrome de Down (down21.org) Síndrome de Marfan (medigraphic.com) Características principales - Prader-Willi Catalunya (praderwillicat.org) P1-E27-S1670-A485.pdf (endocrinologiapediatrica.org) 17_sind_turner_retr.pdf (aeped.es) psicomotricidad_y_sindrome_x_Fragil.pdf (usal.es)