Procesos
funcionales de
los ácidos
nucleicos
DR. JOSÉ HILARIO MARTÍNEZ MÉNDEZ
MÉDICO ESPECIALISTA EN GENÉTICA MÉDICA
ALTA ESPECIALIDAD EN MEDICINA GENÓMICA
DOGMA
CENTRAL
TODOS SON
PROCESOS…
INICIACIÓN ELONGACIÓN TERMINACIÓN
REPLICACIÓN DEL
DNA
REPLICACIÓN
•Semiconservativa
•Secuencial
•Bidireccional
•Semidiscontinua
Es el proceso cuyo objetivo es
obtener una copia idéntica de
DNA utilizando como molde
DNA.
FASE S
INICIACIÓN
•Múltiples inicios de replicación
•Se asocian a loci específicos asociados con genes
(codificantes y no codificantes) de mantenimiento activos
y esenciales
•Por ello, la eucromatina inicia antes que la
heterocromatina
INICIACIÓN
•El inicio es altamente regulado
Complejos prerreplicativos
Proteínas ORC1-6
(ensamblados final M)
Complejo helicasa MCM2-7
CDT1
CDC6
Activación por CDC7 cinasa
•COMPLEJO PRIMASA
Compuesto por 4
subunidades
-Subunidad B
-2 subunidades =RNA
pol
-Subunidad DNA pol
alfa
Cebador (primer)
RNA (20-30 nt)→DNA
(10 nt)
ELONGACIÓN
•BIDIRECCIONAL
Crecimientodirección5´→3´
SEMIDISCONTINUA
Fragmentos de Okazaki
(100-200 nt)
DNA ligasa 1
TELOMEROS
Estructura de telómeros en
bucle
Los telómeros están formados
por repetidos en tándem
hexaméricos (TTAGGG)
NO OLVIDAR….
TODO SE DA EN EL CONTEXTO DE NUCLEOSOMAS
TRANSCRIPCION
PROMOTORES
Evidencia de distintos tipos
•Caja TATA y sus variantes
•Caja CAAT
•Caja GC
INICIACION
ELONGACION
TERMINACION
REGULACION
EN CIS
REGULACION
EN TRANS
REGULACION
EPIGENETICA
PROCESAMIENTO DEL
mRNA
•Adición del cap(7´mG) en
extremo 5´
•Adición de cola de poli A
Complejo proteico reconoce
la secuencia AAUAAA y corta 15
a 20 ntcorriente abajo para
liberarla del heterodúplexDNA-
RNA
De inmediato la polimerasa
de poli(A) (PAP) añade aprox200
adenilatos
•Adición de complejo de unión
de exones EJC
SPLICINGALTERNATIVO
COMPLEJO REMOVEDOR DE INTRONES Y EMPALME DE EXONES
OTROS
MECANISMOS DE
REGULACIÓN
•EDICION DEL RNA: cualquier proceso que cambia la secuencia de una
molécula de RNA a partir de la secuencia presente en el genoma.
•TRANSPORTE Y DEGRADACIÓN DEL mRNA
•MECANISMO DE DECAIMIENTO DEL mRNA POR CODONES DE PARO
PREMATURO
A partir de los genes codificantes se generan
aprox>250 000 proteínas diferentes
Alrededor del 90% de los genes tiene uso
alternativo de promotores, exones o sitios de
poliadenilación diferentes y ellos produce
diversos mRNA maduros que se traducen en
proteínas con propiedades y funciones
particulares
OTRAS
CONSIDERACIONES
Aunque esencialmente la
transcripción de los genes que
codifican para ncRNA sufren es
similar pueden tener distintos
métodos de regulación
Ademásel procesamiento de
estos ncRNA implica el uso de
diferentes proteínas para
obtener RNA maduro funcional
TRADUCCIÓN
RIBOSOMAS
tRNA
INICIO
ELONGACIÓN
TERMINACIÓN
MODIFICACIONES
POSTRADUCCIONALES
•SRP (partícula de reconocimiento de la señal)—retículo
endoplásmico
•NLS (señales de localización nuclear)
•Manosa-6-fosfato—aparato de Golgi→lisosomas