Queratodermis hereditarias en dermatologia

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1. Residente (R1): Molina, Angela Docente: Dra. Neiris Villegas Valencia, noviembre 2024 República Bolivariana de Venezuela Universidad de Carabobo Facultad de Ciencias de la Salud Postgrado de Dermatología Clínica Dermatológica - I Ciudad Hospitalaria Dr. Enrique Tejera QUERATODERMIAS PALMOPLANTARES HEREDITARIAS

2. HISTORIA Siglo XIX 1880, Ferdinand von Hebra describió casos de hiperqueratosis en áreas específicas. Siglo XX - comienzos Clasificación las queratodermias (difusa, focal y punctata ) Siglo XX - mediados Identificación de patrones hereditarios (Q. hereditarias y adquiridas) Identificación de genes responsables (KRT9 o KRT1, GJB2) Biología molecular Bodemer C, Steijlen P, Mazereeuw-Hautier J, O'Toole EA. Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma : a review by analysis of the literature . Br J Dermatol . 2021 Mar;184(3):393-400. doi : 10.1111/bjd.19144. Epub 2020 Jun 17. PMID: 32307694. Siglo XX - XXI

3. QUERATODERMIAS PALMOPLANTARES Las queratodermias palmoplantares (QPP) son un grupo heterogéneo de trastornos de la piel caracterizadas por engrosamiento anormal (hiperqueratosis) de las palmas y las plantas. Relativamente raras. Varía según región y subtipo. 1 / 100.000 habitantes formas más severas. Patrón de herencia dominante más común. Mutaciones genes proteínas estructura y función epidermis Mayoría inicia 1ª década de la vida. Pueden estar asociados a otras anomalías. EPIDEMIOLOGÍA Bodemer C, Steijlen P, Mazereeuw-Hautier J, O'Toole EA. Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma : a review by analysis of the literature . Br J Dermatol . 2021 Mar;184(3):393-400. doi : 10.1111/bjd.19144. Epub 2020 Jun 17. PMID: 32307694.

4. ETIOPATOGENIA 02 03 01 Factores Genéticos Mutaciones genes codifican proteínas del citoesqueleto y desmosomas (KRT1, KRT9, DSP) Funciones adhesión del queratinocito y comunicación intercelular Mecanismos Moleculares Hiperproliferación de queratinocitos, Alteración diferenciación epidérmica, Alteración comunicación celular (conexinas) Factores Ambientales Traumatismos, infecciones, productos irritantes Bodemer C, Steijlen P, Mazereeuw-Hautier J, O'Toole EA. Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma : a review by analysis of the literature . Br J Dermatol . 2021 Mar;184(3):393-400. doi : 10.1111/bjd.19144. Epub 2020 Jun 17. PMID: 32307694.

5. CLASIFICACIÓN QUERATODERMIAS Bobbio, Lucía; Tejada, Eva. Queratodermias Palmoplantares Dermatol . peru ; 19(2): 130-143, abr.-jun. 2009. Disponible en: https://pesquisa.bvsalud.org/gim/resource/enauMartinsNetoViviana/lil-564056

6. CLASIFICACIÓN CLÍNICA QPP DIFUSA QPP FOCAL QPP PUNTEADA Hiperqueratosis uniforme, pronunciada y simétrica en toda la extensión de palmas y plantas. Masas compactas y voluminosas en sitios de presión. Múltiples queratosis diminutas “en gotas de lluvia”. Bodemer C, Steijlen P, Mazereeuw-Hautier J, O'Toole EA. Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma : a review by analysis of the literature . Br J Dermatol . 2021 Mar;184(3):393-400. doi : 10.1111/bjd.19144. Epub 2020 Jun 17. PMID: 32307694.

7. SUBGRUPOS SIMPLES COMPLEJAS SINDRÓMICAS QPP como única expresión. QPP acompañada de lesiones asociadas en otras áreas cutáneas (pelo, dientes, uñas o glándulas sudoríparas). QPP asociada a alteraciones de otros órganos (sordera, miocardiopatía y cáncer). Bodemer C, Steijlen P, Mazereeuw-Hautier J, O'Toole EA. Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma : a review by analysis of the literature . Br J Dermatol . 2021 Mar;184(3):393-400. doi : 10.1111/bjd.19144. Epub 2020 Jun 17. PMID: 32307694.

8. 01 QPP DIFUSAS

9. QPP EPIDERMOLÍTICA DIFUSA 01 Uno de los patrones más frecuentes. Autosómico dominante. Primeros meses de vida. Engrosamiento simétrico bien delimitado de palmas y plantas. “Piel de serpiente sucia”. Codos, rodillas y nudillos mínima. De Vörner simple Bodemer C, Steijlen P, Mazereeuw-Hautier J, O'Toole EA. Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma : a review by analysis of the literature . Br J Dermatol . 2021 Mar;184(3):393-400. doi : 10.1111/bjd.19144. Epub 2020 Jun 17. PMID: 32307694.

10. QPP NO EPIDERMOLÍTICA DIFUSA 01 Autosómico dominante (1ª infancia). Queratodermia bien delimitada, simétrica, cérea. Puede extenderse al dorso, “nudillos en empedrado”. Uñas en “pico de loro”, ensanchamiento de la banda onicocorneal . Infección 2ª dermatofitos (maceración y descamación). De Unna-Thost Bodemer C, Steijlen P, Mazereeuw-Hautier J, O'Toole EA. Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma : a review by analysis of the literature . Br J Dermatol . 2021 Mar;184(3):393-400. doi : 10.1111/bjd.19144. Epub 2020 Jun 17. PMID: 32307694.

11. MAL DE MELEDA 01 Autosómico recesivo (nacimiento o 1ª infancia). Queratodermia difusa PP simétrica con extensión a dorso “en guantes y medias”. Codos, rodillas y nudillos afectados. Bandas constrictoras ( pseudodactilolisis espontánea o “ pseudoainhum ”). Uñas: coiloniquia, hiperqueratosis subungueal, estrías longitudinales, onicogrifosis , leucoqueratosis Otros trastornos: queilitis angular, hiperhidrosis, trastornos del desarrollo físico, etc. QPP mutilante de tipo Gamborg -Nielsen Bodemer C, Steijlen P, Mazereeuw-Hautier J, O'Toole EA. Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma : a review by analysis of the literature . Br J Dermatol . 2021 Mar;184(3):393-400. doi : 10.1111/bjd.19144. Epub 2020 Jun 17. PMID: 32307694.

12. 02 QPP FOCALES

13. 02 QPP ESTRIADA Bodemer C, Steijlen P, Mazereeuw-Hautier J, O'Toole EA. Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma : a review by analysis of the literature . Br J Dermatol . 2021 Mar;184(3):393-400. doi : 10.1111/bjd.19144. Epub 2020 Jun 17. PMID: 32307694. Tipo Brünuaer - Fuhs -Siemens Autosómico dominante. Lactancia o primeros años. Patrón estriado de la superficie palmar de los dedos y callos mínimos. Más frecuente plantas. Codos y rodillas variable. ⭡ Fragilidad + fisuras (sin ampollas). Uñas y pelo variable: surcos ungulares, hiperqueratosis cuticular, cabello lanudo.

14. 02 PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO I Bodemer C, Steijlen P, Mazereeuw-Hautier J, O'Toole EA. Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma : a review by analysis of the literature . Br J Dermatol . 2021 Mar;184(3):393-400. doi : 10.1111/bjd.19144. Epub 2020 Jun 17. PMID: 32307694. Síndrome de Jadassohn – Levandowsky (compleja) Autosómico dominante. Más frecuente plantas. Hasta los 7 años en aparecer. Callos en puntos de presión o trabajadores manuales. Alteraciones ungulares más frecuente 1º meses: uñas “en cuña”. Deambulación puede formar ampollas. Alt. Pelo, hiperqueratosis oral, laríngea y folicular

15. 02 SÍNDROME DE PAPILLON – LEFÈVRE Bodemer C, Steijlen P, Mazereeuw-Hautier J, O'Toole EA. Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma : a review by analysis of the literature . Br J Dermatol . 2021 Mar;184(3):393-400. doi : 10.1111/bjd.19144. Epub 2020 Jun 17. PMID: 32307694. Autosómico recesiva. 1º meses de vida. Patrón focal con acentuación puntiforme especialmente en los pliegues. Puede extender al dorso. Periodontitis grave. Opalescencia blanquecina mucosa oral. Hipohidrosis Uñas: surcos transversales, onicogrifosis , hiperqueratosis folicular en capas. Propensión a infecciones.

16. 03 QPP PUNTEADAS

17. QUERATOSIS PUNTEADA PALMOPLANTAR 03 Enfermedad de Buschke – Fischer - Brauer Bodemer C, Steijlen P, Mazereeuw-Hautier J, O'Toole EA. Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma : a review by analysis of the literature . Br J Dermatol . 2021 Mar;184(3):393-400. doi : 10.1111/bjd.19144. Epub 2020 Jun 17. PMID: 32307694. Autosómico dominante Inicio 12-30 años de edad. Múltiples queratosis punteadas de 1 mm a 1 cm en toda la superficie. Inducidas por traumatismos físicos y agravan con el retiro. Se fusionan en puntos de presión. Alteraciones ungueales no constantes.

18. QUERATODERMIA ESPINOSA 03 Bodemer C, Steijlen P, Mazereeuw-Hautier J, O'Toole EA. Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma : a review by analysis of the literature . Br J Dermatol . 2021 Mar;184(3):393-400. doi : 10.1111/bjd.19144. Epub 2020 Jun 17. PMID: 32307694. Autosómico dominante. Instalación tardía, 12- 50 años de edad. Múltiples tapones queratósicos diminutos “púas de una caja de música”. Puede asociarse con hiperplasia glándulas sebáceas faciales.

19. HIPERQUERATOSIS ACRAL FOCAL 03 Bodemer C, Steijlen P, Mazereeuw-Hautier J, O'Toole EA. Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma : a review by analysis of the literature . Br J Dermatol . 2021 Mar;184(3):393-400. doi : 10.1111/bjd.19144. Epub 2020 Jun 17. PMID: 32307694. Autosómico dominante. Instalación tardía. Pápulas crateriformes ovaladas/poligonales en bordes manos, pies y muñecas. Pliegues, pueden confluir a patrón más difuso. Más frecuente en raza negra.

20. 04 QPP Y SÍNDROMES

21. 04 ENFERMEDAD DE NAXOS Bodemer C, Steijlen P, Mazereeuw-Hautier J, O'Toole EA. Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma : a review by analysis of the literature . Br J Dermatol . 2021 Mar;184(3):393-400. doi : 10.1111/bjd.19144. Epub 2020 Jun 17. PMID: 32307694. Autosómico dominante/recesiva (miocardiopatía). Durante la lactancia. Queratodermia difusa en puntos de presión plantar. Otros: acantosis nigricans, xerosis, hiperqueratosis folicular cigomática e hiperhidrosis PP. Cabello lanudo cuero cabelludo y vello escaso. Casos de fibrodisplasia endomiocárdica con TQS y dilatación de VD. QPP Difusa, cabello lanudo y miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica .

22. 04 QPP Y PARAPLEJÍA ESPÁSTICA Bodemer C, Steijlen P, Mazereeuw-Hautier J, O'Toole EA. Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma : a review by analysis of the literature . Br J Dermatol . 2021 Mar;184(3):393-400. doi : 10.1111/bjd.19144. Epub 2020 Jun 17. PMID: 32307694. Autosómico dominante ligada al X Niñez temprana QPP focal gruesa Casos de pie cavo, alopecia frontal, paraplejía espástica, retardo mental. Atrofia muscular a los 40 años, inicia en piernas con debilidad y dificultad para la marcha. Enfermedad de Charcot – Marie - Tooth

23. 04 SÍNDROME DE DESMONS Bodemer C, Steijlen P, Mazereeuw-Hautier J, O'Toole EA. Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma : a review by analysis of the literature . Br J Dermatol . 2021 Mar;184(3):393-400. doi : 10.1111/bjd.19144. Epub 2020 Jun 17. PMID: 32307694. Síndrome de queratitis, ictiosis y sordera Autosómico dominante Sordera neurosensorial total desde el nacimiento. Eritrodermia ictiosiforme borde serpiginoso Hipotricosis y distrofia ungular CEC múltiples Otras: leucoqueratosis oral, queratodermia difusa, queratoconjuntivitis, retardo mental, anomalías esqueléticas.

24. DIAGNÓSTICO Bodemer C, Steijlen P, Mazereeuw-Hautier J, O'Toole EA. Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma : a review by analysis of the literature . Br J Dermatol . 2021 Mar;184(3):393-400. doi : 10.1111/bjd.19144. Epub 2020 Jun 17. PMID: 32307694. QPP Hereditaria vs. Adquirida ? Buscar etiología Historia clínica y examen físico Exámenes de laboratorio y radiológicos. Histopatología ?

25. DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES ECCEMA HIPERQUERATÓSICO PSORIASIS PALMOPLANTAR TIÑA CRÓNICA Tiende a ser focal, muy pruriginoso, remite con tratamiento y varía localización. Lesiones típicas de psoriasis, escamas plateadas, focal no limitada a zonas de presión, compromiso ungueal y articular. Remite tras tto antimicótico, diferente a la infección secundaria (descamación pulverulenta) Bodemer C, Steijlen P, Mazereeuw-Hautier J, O'Toole EA. Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma : a review by analysis of the literature . Br J Dermatol . 2021 Mar;184(3):393-400. doi : 10.1111/bjd.19144. Epub 2020 Jun 17. PMID: 32307694.

26. HISTOPATOLOGÍA HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA QUERATODERMIA ESTRIADA CAMBIOS INESPECÍFICOS Hiperqueratosis marcada, acantosis y papilomatosis. Epidermólisis de queratinocitos con agregados de queratina Agregados de filamentos y ⭣ de uniones desmosómicas . Queratodermias no epidermolíticas muestran ortohiperqueratosis y acantosis. Características distintivas. Bodemer C, Steijlen P, Mazereeuw-Hautier J, O'Toole EA. Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma : a review by analysis of the literature . Br J Dermatol . 2021 Mar;184(3):393-400. doi : 10.1111/bjd.19144. Epub 2020 Jun 17. PMID: 32307694.

27. 02 03 01 DOLOR Especial en las focales, su eliminación ⭡ fragilidad. DIFICULTAD PARA LA MARCHA 2° al dolor. OCUPACIONAL Engrosamiento rígido ⭣ sensibilidad y movimientos finos. INFECCIONES 2° Hiperhidrosis o maceración ⭡ infecciones (tiña), inflamación puede ⭡ engrosamiento. 04 COMPLICACIONES Bodemer C, Steijlen P, Mazereeuw-Hautier J, O'Toole EA. Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma : a review by analysis of the literature . Br J Dermatol . 2021 Mar;184(3):393-400. doi : 10.1111/bjd.19144. Epub 2020 Jun 17. PMID: 32307694. INSUFICIENCIA PROGRESIVA DE OTROS ÓRGANOS

28. TRATAMIENTO Bodemer C, Steijlen P, Mazereeuw-Hautier J, O'Toole EA. Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma : a review by analysis of the literature . Br J Dermatol . 2021 Mar;184(3):393-400. doi : 10.1111/bjd.19144. Epub 2020 Jun 17. PMID: 32307694. QUERATOLÍTICO, HUMECTANTE Y RECORTE MECÁNICO

29. TRATAMIENTO Debridamiento físico Podología ⭣ masas queratósicas. Queratolíticos tópicos Ablandan y facilitan la remoción Antimicóticos Tópicos o sistémicos, ciclos intermitentes. Retinoides Normalización de la piel hiperqueratósica (⭡ efectos adversos) Bodemer C, Steijlen P, Mazereeuw-Hautier J, O'Toole EA. Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma : a review by analysis of the literature . Br J Dermatol . 2021 Mar;184(3):393-400. doi : 10.1111/bjd.19144. Epub 2020 Jun 17. PMID: 32307694.

30. TRATAMIENTO DEBRIDAMIENTO FÍSICO Bodemer C, Steijlen P, Mazereeuw-Hautier J, O'Toole EA. Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma : a review by analysis of the literature . Br J Dermatol . 2021 Mar;184(3):393-400. doi : 10.1111/bjd.19144. Epub 2020 Jun 17. PMID: 32307694. Piedra pómez, rallador, cuchilla o bisturí. Plantillas o aparatos ortopédicos. Cirugía para constricciones hiperqueratósicas .

31. TRATAMIENTO AGENTES QUERATOLÍTICOS TÓPICOS Bodemer C, Steijlen P, Mazereeuw-Hautier J, O'Toole EA. Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma : a review by analysis of the literature . Br J Dermatol . 2021 Mar;184(3):393-400. doi : 10.1111/bjd.19144. Epub 2020 Jun 17. PMID: 32307694. Pomada de ácido salicílico (5-20%): base de parafina o urea (10-30%) y propilenglicol (20-60%) Callicidas (ácido salicílico del 20-40%). Crema hidrosoluble con propilenglicol del 40-60%: oclusiva por las noches (+6% ácido salicílico). Pomadas con compuestos de ácido benzoico.

32. TRATAMIENTO ANTIMICÓTICOS Bodemer C, Steijlen P, Mazereeuw-Hautier J, O'Toole EA. Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma : a review by analysis of the literature . Br J Dermatol . 2021 Mar;184(3):393-400. doi : 10.1111/bjd.19144. Epub 2020 Jun 17. PMID: 32307694. Sistémicos : Terbinafina tratamiento completo 1 semana (250 mg VO OD x 7 días) luego 1 semana por mes. En niños >4 años: <25 kg: 125 mg/24 h. 25-35 kg: 187,5 mg/24 h. > 35 kg: 250 mg/24 h. Tópicos : contra levaduras, corinebacterias , dermatofitos. HIPERHIDROSIS Jabones con permanganato de potasio, lociones con cloruro de aluminio hexahidratado, iontoforesis, toxina botulínica.

33. TRATAMIENTO RETINOIDES Bodemer C, Steijlen P, Mazereeuw-Hautier J, O'Toole EA. Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma : a review by analysis of the literature . Br J Dermatol . 2021 Mar;184(3):393-400. doi : 10.1111/bjd.19144. Epub 2020 Jun 17. PMID: 32307694. Regulan el crecimiento y la diferenciación de los queratinocitos epidérmicos Isotretinoína , Etretinato , Acitretina y Alitretinoína (adultos: 0,5–1,0 mg/kg/día; niños: 0,5 mg/kg/día) Efectos secundarios : teratogenicidad , sequedad de las membranas mucosas, dolor de cabeza, elevación del colesterol sérico, triglicéridos y transaminasas. Recurrencia , amerita dosis bajas de mantenimiento.

34. TRATAMIENTO OTROS Bodemer C, Steijlen P, Mazereeuw-Hautier J, O'Toole EA. Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma : a review by analysis of the literature . Br J Dermatol . 2021 Mar;184(3):393-400. doi : 10.1111/bjd.19144. Epub 2020 Jun 17. PMID: 32307694. Toxina botulínica: tipo A 100 U (plantas) y 50 U (palmas) localmente después de reducir las callosidades mediante curetaje. Ensayos terapéuticos dirigidos a mecanismos patológicos e investigación experimental: rapamicina ( sirolimus ), rosuvastatina, erlotinib , Terapias genéticas : modifica o reemplaza genes defectuosos por genes saludables.

35. QUERATODERMIAS PALMOPLANTARES ADQUIRIDAS

36. CLASIFICACIÓN QUERATODERMIAS ADQUIRIDAS Bobbio, Lucía; Tejada, Eva. Queratodermias Palmoplantares Dermatol . peru ; 19(2): 130-143, abr.-jun. 2009. Disponible en: https://pesquisa.bvsalud.org/gim/resource/enauMartinsNetoViviana/lil-564056

37. QUERATODERMIAS PALMOPLANTARES ADQUIRIDAS Hiperqueratosis no hereditaria , no friccional de las palmas y/o las plantas que implica el 50% o más de la superficie acral y esto puede o no estar asociado con inflamación clínica e histológica. Bodemer C, Steijlen P, Mazereeuw-Hautier J, O'Toole EA. Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma : a review by analysis of the literature . Br J Dermatol . 2021 Mar;184(3):393-400. doi : 10.1111/bjd.19144. Epub 2020 Jun 17. PMID: 32307694. Climatérica. Asociada a malignidad. Debida a otras dermatosis. Acuagénica . Causada por infecciones. Asociada a medicamentos. Asociada a enfermedades sistémicas. Hiperqueratosis palmoplantar filiforme.

38. QPP acuagénica Queratodermia espinulosa

39. GRACIAS.