ROI-LOAN-PHAT-TRIEN-VA-HANH-VI-THUONG-GAP-O-TRE-EM.pptx

các rối loạn phát triển và hành vi thường gặp ở trẻ em.

1. RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN VÀ HÀNH VI THƯỜNG GẶP Ở TRẺ EM Dr Đăng Dung

2. MỤC TIÊU Trình bày định nghĩa về rối loạn phát triển và hành vi Mô tả các lĩnh vực phát triển chính ở trẻ Nêu các nguyên nhân chính gây ra rối loạn Phân tích chi tiết các phương pháp và công cụ chẩn đoán. Đánh giá sâu về các yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng, bao gồm khả năng tử vong và thời gian sống còn (nếu có).

3. ĐẠI CƯƠNG Khái niệm Rối loạn phát triển và hành vi là những bất thường phổ biến mà nhân viên y tế thường gặp ở trẻ em. Tầm quan trọng Cần phát hiện sớm để chuyển trẻ đến các đơn vị điều trị và giáo dục thích hợp. Bản chất Có thể là biểu hiện sớm của các tổn thương thần kinh tiềm ẩn. Chẩn đoán kép: 1. mô tả: Tên rối loạn (VD: Tự kỷ, bại não). Nhấn mạnh sự đa dạng trong biểu hiện của từng rối loạn. 2. nguyên nhân: Lý do gây ra rối loạn (VD: Hội chứng NST X dễ gãy gây ra tự kỷ). Giải thích tầm quan trọng của việc xác định nguyên nhân để có hướng can thiệp và tiên lượng phù hợp.

4. TỈ LỆ MẮC MỘT SỐ RỐI LOẠN THƯỜNG GẶP Biểu đồ thể hiện tỷ lệ mắc một số rối loạn phát triển và hành vi thường gặp ở trẻ em.

5. KHÁI NIỆM VỀ SỰ PHÁT TRIỂN & "CỜ ĐỎ" Sự phát triển của trẻ: Là quá trình học hỏi và hoàn thiện kỹ năng liên tục, phụ thuộc vào sự trưởng thành của hệ thần kinh. Quá trình này không "tuyến tính", có giai đoạn nhanh, giai đoạn chậm. Ví dụ: Vận động phát triển nhanh trong năm đầu (hình ảnh em bé đang tập lẫy, bò, đi), ngôn ngữ bùng nổ ở năm thứ hai (hình ảnh em bé đang nói chuyện). "Cờ đỏ" (Red Flag): Là mốc thời gian báo động khi trẻ không đạt được kỹ năng mong đợi, gợi ý sự phát triển nằm ngoài giới hạn bình thường. Ví dụ: Một trẻ ≥18 tháng tuổi chưa thể tự đi được xem là chậm biết đi (hình ảnh so sánh em bé 18 tháng đang đi và một em bé cùng tuổi chưa đi được).

6. 5 LĨNH VỰC PHÁT TRIỂN CỦA TRẺ Vận động thô: Các cử động lớn của cơ thể (đi, chạy, nhảy) Vận động tinh: Các cử động khéo léo của bàn tay, ngón tay (cầm, vẽ) Ngôn ngữ: Khả năng hiểu và diễn đạt Nhận thức: Tư duy, học hỏi, giải quyết vấn đề Xúc cảm, xã hội & cá nhân: Tương tác, tự lập, thể hiện cảm xúc

7. CÁC MỐC PHÁT TRIỂN QUAN TRỌNG VÀ "CỜ ĐỎ" TƯƠNG ỨNG Tuổi Vận động Ngôn ngữ Thích nghi xã hội "Cờ đỏ" đáng lo ngại nhất 6 tháng Ngồi với trợ giúp, chuyển đồ vật giữa 2 tay Phát âm có ngữ điệu Thích chơi với gương Không có phản ứng với âm thanh lớn, không đưa tay với đồ vật. 12 tháng Đứng một mình, bốc đồ vật bằng 2 ngón tay Nói "bố"/"mẹ" đúng ngữ cảnh Chơi trò chơi đơn giản Chưa biết bò, không bập bẹ, không có tương tác mắt. 18 tháng Bước lên cầu thang với trợ giúp, vẽ nguệch ngoạc Nói 6-10 từ đơn Có thể tự ăn Chưa đi được, không nói từ nào có nghĩa, không bắt chước. 24 tháng Chạy vững, vẽ được hình tròn Nối 2 từ, vốn từ ~250 từ Biết cởi quần áo Không nói được câu 2 từ, không làm theo hướng dẫn đơn giản. 36 tháng Lái xe ba bánh, đứng một chân Đếm đến 3, biết tuổi và giới tính Biết mặc quần áo Khó hiểu lời nói, không chơi tương tác với bạn bè.

8. CHẨN ĐOÁN RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN VÀ HÀNH VI (Phần 1: Thăm khám) Hỏi bệnh sử và tiền căn chi tiết: Quá trình mang thai (các yếu tố nguy cơ, nhiễm trùng), sinh nở (phương pháp sinh, cân nặng, Apgar), và sau sinh (vấn đề bú, ngủ, quấy khóc) Các mốc phát triển trẻ đã đạt được so với tuổi, tốc độ phát triển gần đây (có thoái triển không?) Tiền căn gia đình (bệnh di truyền, các rối loạn phát triển, sẩy thai, tử vong sớm) Môi trường sống và các yếu tố xã hội (tương tác với cha mẹ, anh chị em, đi nhà trẻ) Khám lâm sàng toàn diện: Đo các chỉ số tăng trưởng (cân nặng, chiều cao, vòng đầu) và so sánh với biểu đồ tăng trưởng chuẩn Đánh giá tương tác mắt, biểu cảm khuôn mặt, khả năng đáp ứng với lời gọi và các kích thích khác Khám thần kinh chi tiết: trương lực cơ, sức cơ, phản xạ (sơ sinh và bệnh lý), dáng đi, thăng bằng, các dấu hiệu thần kinh khu trú Tìm kiếm các đặc điểm bất thường về hình dạng bên ngoài (dấu hiệu gợi ý các hội chứng di truyền)

9. CHẨN ĐOÁN RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN VÀ HÀNH VI (Phần 2: Công cụ Tầm soát & Đánh giá Phát triển) Công cụ tầm soát ban đầu: ASQ-3 (Ages and Stages Questionnaires, Third Edition): Bảng câu hỏi chi tiết cho phụ huynh đánh giá sự phát triển của trẻ theo từng độ tuổi. Nhấn mạnh tầm quan trọng của việc thu thập thông tin từ phụ huynh. PEDS (Parents' Evaluation of Developmental Status): Công cụ phỏng vấn nhanh giúp bác sĩ thu thập ý kiến lo ngại của phụ huynh về sự phát triển của con. Test Denver II: Test sàng lọc phát triển toàn diện, đánh giá 4 lĩnh vực: vận động thô, vận động tinh - thích ứng, ngôn ngữ và cá nhân - xã hội. Đánh giá phát triển chuyên sâu (khi có nghi ngờ hoặc tầm soát dương tính): Các test chuẩn hóa: Bayley Scales of Infant and Toddler Development (BSID), Mullen Scales of Early Learning (MSEL). Giải thích mục đích và các lĩnh vực đánh giá của từng test. Đánh giá ngôn ngữ: Các test đánh giá khả năng hiểu và diễn đạt ngôn ngữ (ví dụ: PPVT, EVT). Đánh giá nhận thức: Các test IQ tiêu chuẩn (ví dụ: WPPSI, WISC). Đánh giá hành vi và cảm xúc: Các bảng hỏi và phỏng vấn (ví dụ: CBCL, Conners). Chỉ số phát triển (DQ): (Tuổi phát triển / Tuổi thực) x 100%. DQ < 70% thường chỉ điểm sự chậm trễ đáng kể.

10. CHẨN ĐOÁN RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN VÀ HÀNH VI (Phần 3: Cận lâm sàng & Chẩn đoán Nguyên nhân) Cận lâm sàng (chỉ định dựa trên nghi ngờ lâm sàng): Hình ảnh học thần kinh: MRI não: Ưu tiên hàng đầu để phát hiện các dị dạng cấu trúc, tổn thương chất trắng, các bất thường khác của não bộ liên quan đến rối loạn phát triển. CT scan não: Sử dụng khi không có MRI hoặc cần đánh giá nhanh các vấn đề cấp tính. Xét nghiệm di truyền: Phân tích nhiễm sắc thể (Karyotype, FISH): Phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể (ví dụ: Hội chứng Down, Hội chứng DiGeorge). Phân tích vi mất đoạn/vi lặp (CMA): Phát hiện các thay đổi nhỏ hơn trên nhiễm sắc thể. Giải trình tự gen (WES, WGS, single-gene testing): Tìm kiếm các đột biến gen đơn lẻ liên quan đến các hội chứng di truyền cụ thể. Đo điện não đồ (EEG): Đánh giá hoạt động điện não, đặc biệt hữu ích khi nghi ngờ động kinh là nguyên nhân hoặc yếu tố đi kèm. Đo thính lực (ABR, OAE): Loại trừ hoặc xác định suy giảm thính lực là nguyên nhân gây chậm phát triển ngôn ngữ. Đo thị lực: Đánh giá chức năng thị giác. Xét nghiệm chuyển hóa: Khi nghi ngờ các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Chẩn đoán nguyên nhân: Sơ đồ thuật toán tiếp cận chẩn đoán nguyên nhân rối loạn phát triển. Di truyền (đơn gen, đa gen, bất thường nhiễm sắc thể). Chu sinh (sinh non, ngạt, nhiễm trùng). Môi trường (thiếu dinh dưỡng, độc tố). Bệnh lý mắc phải (viêm não, chấn thương). Vô căn.

11. TIÊN LƯỢNG RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN VÀ HÀNH VI (Phần 1: Các yếu tố ảnh hưởng) Loại và mức độ nghiêm trọng của rối loạn Chậm phát triển toàn thể thường có tiên lượng dè dặt hơn so với chậm phát triển đơn thuần ở một lĩnh vực. Mức độ chậm phát triển (DQ) có tương quan với khả năng đạt được các mốc phát triển trong tương lai. Nguyên nhân gây ra rối loạn Các rối loạn di truyền có thể có tiên lượng khác nhau tùy thuộc vào gen và đột biến cụ thể. Các tổn thương não cố định (ví dụ: bại não nặng) thường có tiên lượng ít thay đổi theo thời gian. Thời điểm phát hiện và can thiệp Can thiệp sớm (trước 3 tuổi) thường mang lại kết quả tốt hơn đáng kể trong nhiều trường hợp. Sự tham gia và hỗ trợ của gia đình Môi trường gia đình yêu thương, hỗ trợ và tích cực tham gia vào quá trình can thiệp đóng vai trò then chốt. Các bệnh lý đi kèm Các vấn đề sức khỏe khác (ví dụ: động kinh, bệnh tim mạch) có thể ảnh hưởng đến tiên lượng chung.

12. TIÊN LƯỢNG RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN VÀ HÀNH VI (Phần 2: Khả năng tử vong và thời gian sống còn) Khả năng tử vong: Ở trẻ chậm phát triển nhẹ, khả năng tử vong thường không tăng so với dân số chung. Tuy nhiên, ở trẻ có tổn thương thần kinh nặng, bại não nặng, hoặc các hội chứng di truyền phức tạp, nguy cơ tử vong có thể tăng cao hơn, đặc biệt trong những năm đầu đời do các biến chứng như viêm phổi hít, suy dinh dưỡng, hoặc các cơn động kinh không kiểm soát được. Ví dụ về một số hội chứng có tiên lượng tử vong sớm: Hội chứng Rett (giai đoạn muộn), một số rối loạn chuyển hóa lysosome. Thời gian sống còn: Thời gian sống còn rất khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng của rối loạn. Ở trẻ bại não, mặc dù không phải là bệnh tiến triển, nhưng các biến chứng có thể ảnh hưởng đến tuổi thọ. Đường cong Kaplan-Meier ước tính thời gian sống còn ở trẻ bại não theo chức năng vận động. Các rối loạn di truyền tiến triển (ví dụ: bệnh chất trắng) có thể dẫn đến suy giảm chức năng và giảm tuổi thọ theo thời gian. Lưu ý quan trọng: Cần thận trọng khi đưa ra tiên lượng về thời gian sống còn và luôn nhấn mạnh vào việc cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ và gia đình.

13. TIÊN LƯỢNG RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN VÀ HÀNH VI (Phần 3: Khả năng tái phát và tư vấn di truyền) Khả năng tái phát ở lần mang thai sau: Chỉ có thể tư vấn chính xác khi đã xác định được nguyên nhân di truyền cụ thể. Rối loạn đơn gen: Các rối loạn đơn gen có nguy cơ tái phát cao hơn (25% đối với gen lặn, 50% đối với gen trội). Bất thường nhiễm sắc thể: Các bất thường nhiễm sắc thể thường là đột biến mới, nhưng có một số trường hợp có thể do bố mẹ mang chuyển đoạn cân bằng. Tư vấn di truyền: Tư vấn di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc đánh giá nguy cơ và cung cấp thông tin cho gia đình.

14. ĐIỀU TRỊ VÀ CAN THIỆP Nguyên tắc chung: Thông báo chẩn đoán cho gia đình một cách rõ ràng, trung thực và cảm thông, đồng thời cung cấp hy vọng và hướng dẫn cụ thể. Nếu DQ ≤ 70%, cần chuyển trẻ đến các bác sĩ chuyên khoa (phát triển, thần kinh, tâm lý) và các trung tâm can thiệp sớm. Điều trị các bệnh lý đi kèm (ví dụ: động kinh, suy dinh dưỡng). Giáo dục chuyên biệt: Cho trẻ từ 3 tuổi trở lên, xây dựng kế hoạch giáo dục cá nhân hóa (IEP). Các chương trình can thiệp đa ngành: Can thiệp sớm: Cho trẻ dưới 3 tuổi, tập trung vào kích thích phát triển toàn diện. Các liệu pháp hỗ trợ: Vật lý trị liệu (cải thiện vận động thô). Hoạt động trị liệu (cải thiện vận động tinh và các kỹ năng sinh hoạt). Ngôn ngữ trị liệu (cải thiện khả năng giao tiếp). Tâm lý trị liệu (hỗ trợ hành vi và cảm xúc). Âm ngữ trị liệu. Can thiệp theo các phương pháp đặc biệt (ví dụ: ABA cho trẻ tự kỷ).

15. KẾT LUẬN Rối loạn phát triển - hành vi là các vấn đề mạn tính, phổ biến ở trẻ em, với nguyên nhân và mức độ biểu hiện đa dạng. Việc chẩn đoán chính xác, toàn diện và xác định nguyên nhân (nếu có) là rất quan trọng để đưa ra tiên lượng phù hợp và kế hoạch can thiệp hiệu quả. Tiên lượng phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm loại rối loạn, mức độ nghiêm trọng, thời điểm can thiệp và sự hỗ trợ của gia đình. Trong một số trường hợp nặng, cần lưu ý đến khả năng tử vong và thời gian sống còn. Tư vấn di truyền có vai trò quan trọng trong việc đánh giá nguy cơ tái phát. Cần có sự phối hợp chặt chẽ giữa gia đình, nhà trường và đội ngũ chuyên gia y tế để tối ưu hóa sự phát triển và chất lượng cuộc sống cho trẻ.