SÍNDROME DE ADAMS OLIVER

ESTA PRESENTACIÓN MUESTRA LOS PRINCIPALES RASGOS DE ESTA EXTRAÑA PATOLOGÍA.

1. SÍNDROME DE ADAMS OLIVER TERESA MERCADO MORENO MD.

2. El SAO una enfermedad genética de herencia autosómica dominante. Con una frecuencia de 0.44 por cada 100,000 recién nacidos vivos Es extremadamente rara, para el año 2.004 existían 200 casos publicados El síndrome de Adams Oliver (SAO) fue publicado por primera vez en 1945 por Forrest H. Adams y C. Paul Oliver

3. El SAO representa una aplasia de cutis congénita (ACC ) del grupo II de las aplasias , alteraciones caracterizadas por ausencia congénita de epidermis, dermis y en ocasiones hipodermis sobre el cuero cabelludo ; además en este síndrome se pueden observar defectos transversos terminales en los miembros.

4. “El Síndrome de Adams Oliver presenta un fenotipo muy variado, lo que hace difícil su caracterización” El 25% de los casos de ACC se presenta en la zona posterior del vértex, en forma de lesiones que oscilan entre 0.5 y 10 cm con dilatación de venas tortuosas.

5. VARIABILIDAD EN SU EXPRESIÓN Los pacientes pueden presentar entre otros: Desde ausencia de falanges o dedos, hasta ausencia de miembros Reducción distal de extremidades Malformaciones de los dedos de manos y pies

6. Dedos hipoplásicos (anormalmente cortos) Ausencia de la parte distal de estos Cutis marmorata telangiectásica en un 12 % de los casos

7. Sindáctilia Hipoplasia de falanges Pie equinovaro o pie zambo (pie incurvado hacia la parte medial del cuerpo)

8. Hipoplasia ungueal Ectrodactilia (extremidades similares a las pinzas de una langosta)

9. Micromelia Polidactilia

10. OTRAS ANOMALÍAS POCO COMUNES EN EL SAO Hipoplasia de nervio óptico Microftalmia Cataratas congénitas bilaterales

11. Hemangiomas Criptorquidia Malformaciones renales

12. Politelia (pezones supernumerarios) Retraso del crecimiento Deficiencia mental

13. TASA DE FRECUENCIA : 0,3% Dolicocefalia Paladar hendido

14. ASOCIADO A ANOMALÍAS NEUROLÓGICAS Encefalocele Meningitis Microcefalia

15. INCIDENCIA DEL 13,4% DE CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS Coartación de la aorta Defectos de septo ventricular y atrial Estenosis subaórtica y aórtica Estenosis de vena pulmonar

16. TETRALOGÍA DE FALLOT

17. TRATAMIENTO No existe tratamiento curativo específico de la enfermedad “La participación multidisciplinaria de distintas áreas médicas será clave para mejorar la calidad de vida del paciente”

18. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Se tener en cuenta aquellos síndromes que tienen aplasia de cutis del vertex Se debe descartar la presencia de rasgos asociados al SAO en el paciente y sus familiares.