Síndrome de Dandy-Walker.pdf

MEDICINA

1. Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología; 30(1)110-116 
  
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PRESENTACIÓN DE CASO  
  
Diagnóstico prenatal del Síndrome de Dandy-Walker 
clásico  
   
Prenatal diagnosis of the classic Dandy-Walker's syn drome  
   
   
Margeris Yanes Calderón
I
, Regla María Rojas González
II
, Mayelín Castillo 
Batista
III
  
I
Máster en Atención Integral a la Mujer. Especialista de I y II Grados en Ginecología 
y Obstetricia. Profesora Auxiliar. Investigadora Auxiliar. Policlínico Universitario 
"Ana Betancourt". La Habana, Cuba. 
II
Máster en Asesoramiento Genético. Especialista de I Grado en Medicina General 
Integral. Asistente. Policlínico Universitario "26 de Julio". La Habana, Cuba. 
III
Máster en Asesoramiento Genético. Especialista de I Grado en Medicina General 
Integral. Policlínico Universitario "5 de Septiembre". La Habana, Cuba.  
   
   
 
RESUMEN  
Alrededor de 1 por cada 1 000 recién nacidos presenta algún tipo de alteración 
cráneo encefálica, constituyen el 15 % de todas las malformaciones. El Síndrome 
de Dandy-Walker constituye el espectro de trastornos, resultantes de un desarrollo 
anómalo del cerebelo asociado con una alteración en el desarrollo del cuarto 
ventrículo. Constituye una malformación congénita poco frecuente. Se pretende 
resaltar la importancia del diagnóstico precoz por ultrasonografía de 
malformaciones congénitas en el nivel primario de atención médica. Se presenta el 
diagnóstico prenatal, por ultrasonido, de un caso que a las 20 sem de gestación se 
le observaron imágenes ecolúcidas en el feto ubicadas a nivel del cerebelo, 4to 
ventrículo y atrium ventricular lo que hizo sospechar de inmediato en el diagnóstico 
de un Síndrome de Dandy Walker, sin otra alteración demostrable en este tiempo 
de embarazo. Previo asesoramiento genético, la pareja decidió la terminación del 
embarazo. El caso fue confirmado por Anatomía patológica y no se encontraron 
otras malformaciones asociadas.  
Palabras clave: Síndrome de Dandy Walker clásico, diagnóstico prenatal.  
 

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ABSTRACT  
Around one by each 1 000 newborns has some type of  encephalic skull alteration 
accounting for the 15 % of all the malformations. The Dandy-Walker syndrome is 
the disorder spectrum, resulting from an anomalous cerebellum development 
associated with an alteration in the four ventricle development. It is an uncommon 
congenital malformation. Authors try to emphasize on the significance of the 
ultrasonography in the early diagnosis of congenital malformations at medical care 
primary level. Authors present the US prenatal diagnosis of a patient that at 20 
weeks of pregnancy with fetal echo-lucid images located at cerebellum level, fourth 
ventricle and ventricular atrium arousing immediate suspect of Dandy-Walker 
diagnosis without other alterations present at this pregnancy stage. With a previous 
genetic advice, couple took the decision of end the pregnancy. This case was 
confirmed by a pathologic anatomy study without other associated malformation.  
Key words: Classic Dandy-Walker syndrome, prenatal diagnosis.  
 
  
  
INTRODUCCIÓN   
El Síndrome de Dandy-Walker (SDW) constituye el esp ectro de trastornos 
resultantes de un desarrollo anómalo del cerebelo asociado con una alteración en el 
desarrollo del cuarto ventrículo.
1,2
 Esta malformación congénita es poco frecuente 
(1 por 25 000 a 35 000 nacidos vivos) y ha recibido numerosas denominaciones a 
lo largo de la historia: Síndrome o Malformación de Dandy Walker, quiste de Dandy 
Walker, deformidad de Dandy Walker, atresia de los agujeros de Luschka y 
Magendie, dilatación del IV ventrículo, anomalía de la porción rostral del vermis, 
malformación de Luschka y Magendie, lo que se corresponde, en ocasiones, a 
descripciones de los hallazgos patológicos encontrados; incluso se ha introducido el 
término "variante de Dandy Walker" para señalar formas menos severas del 
cuadro.
1-5
 Para nosotros lo más adecuado es identificar la entidad como Síndrome 
de Dandy Walker.  
La etiología es desconocida. Se asocia con patrones de herencia mendeliana, 
anomalías cromosómicas (trisomía 18, triploidías), procesos infecciosos prenatales 
(TORCH) y exposición al alcohol y al warfarina.
2-5 
 
El diagnóstico ultrasonográfico del SDW clásico incluye los hallazgos siguientes.
2
  
- Dilatación del cuarto ventrículo que comunica con un quiste en la fosa posterior a 
través de un defecto del vérmix cerebeloso.  
Agrandamiento de fosa posterior con desplazamiento del tentorio.  
- Hemisferios cerebelosos elevados y separados por el cuarto ventrículo.  
- Defecto del vérmix cerebeloso (agenesia parcial o total).  
- Hidrocefalia/ventriculomegalia en el 80 % de los casos.  

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Se han reportado casos familiares, pero el riesgo de ocurrencia en gemelos es bajo, 
alrededor del 5 %. Son más frecuentes en el sexo femenino que en el masculino 
con una relación de 3 a 1.  
Aproximadamente el 68 % de los fetos presenta una o  más malformaciones 
asociadas que pueden estar situadas dentro y fuera del Sistema Nervioso Central 
(SNC), las que presentan una gran repercusión negativa sobre el pronóstico de 
estos fetos.
4,5
 No obstante, hasta 1984 se habían reportado alrededor de 300 
nacidos vivos enfermos, de ellos 16 en familias con antecedentes de la enfermedad 
sugiriéndose una posible predisposición genética. Ese año, Hirsch y otros
6
 
publicaron una interesante revisión de 40 pacientes donde demostraron, a través 
de los estudios imagenológicos, las variaciones anatómicas existentes, se 
destacaron las múltiples malformaciones de otros órganos y sistemas que podían 
estar presentes. Con el advenimiento de las modernas técnicas imagenológicas hoy 
son variadas las series que presentan amplias casuísticas, contribuyendo a un 
mejor estudio y seguimiento de los enfermos.  
   
PRESENTACIÓN DE CASO   
Se presenta el caso previo consentimiento de la pareja para su descripción y la 
información de los resultados de las pruebas de diagnóstico prenatal así como para 
mostrar las fotografías del feto.  
Gestante de 22 años de edad con antecedentes de salud y no hábitos tóxicos, raza 
blanca, soltera (unión consensual), sin hijos previos, a la cual se le realizó 
captación precoz del embarazo, con resultado normal del primer ultrasonido de 
genética (marcadores del primer trimestre) realizado a las 12 sem, según fecha de 
última menstruación (FUM), por lo que fue calificada como un bajo riesgo genético. 
A las 20 sem de gestación, durante la realización del ultrasonido de programa, con 
un equipo Toshiba de nacionalidad japonesa, en la escala de grises, en tiempo real, 
se apreció en un corte transversal de la cabeza fetal, a nivel del cerebelo, la 
agenesia parcial del vérmix cerebeloso con dilatación del cuarto ventrículo el cual 
comunica con un quiste en la fosa posterior (19,6 mm) (fig.1), también apreciable 
el quiste en la figura 2.  

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En otro corte transversal de la cabeza fetal pero a nivel ventricular, pudimos 
observar una dilatación del atrium ventricular izquierdo (13,0 mm) lo que nos 
permitió establecer el diagnóstico de una ventriculomegalia (fig. 3), formando parte 
de un Síndrome de Dandy Walker según lo observado e n las figuras 1 y 2. Ante 
esta sospecha diagnóstica se decidió la remisión del caso al Centro Provincial de 
Genética Médica, confirmándose el diagnóstico inicial, sin otra patología asociada.  
 
Ante este hallazgo la pareja fue informada y asesorada por el colectivo 
multidisciplinario del Centro Provincial de Genética Médica y la máster en 
asesoramiento genético de su área de salud. La pareja decidió la interrupción 
electiva de la gestación.  
El producto de la concepción se trató de un feto femenino de 573 g.  
El diagnóstico prenatal fue confirmado por Anatomía patológica, sin otras 
malformaciones internas o externas.  
   
DISCUSIÓN   
En la actualidad no existen dudas del origen embrionario del SDW debido a 
alteraciones que afectan el desarrollo de los hemisferios cerebelosos y a la 
presencia de un cuarto ventrículo quístico y aunque no se ha podido determinar el 
motivo por lo que se producen estos trastornos, el grado de severidad de la 

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malformación determinará la cuantía de las otras alteraciones. Para el diagnóstico 
diferencial del SDW debemos tener en cuenta tres entidades, fundamentalmente.
2,7 
 
- 
Quiste aracnoideo retrocerebeloso: Menos común y má s benigno, genera un efecto 
de masa que no separa sino que desplaza en bloque los hemisferios cerebelosos y 
no se asocia a agenesia del cuerpo calloso.  
- Síndrome de Joubert: Caracterizado por agenesia o hipoplasia del vérmix sin 
hidrocefalia y aumento de la cisterna magna.  
- Variante de Dandy-Walker: Está constituida por una disgenesia cerebelar con 
grados variables de hipoplasia del vérmix y tamaño normal de la fosa posterior 
pudiendo, además, existir ligera ventriculomegalia e hipoplasia de los hemisferios 
cerebelosos.  
Dado que el desarrollo embriológico del vérmix no se completa hasta alrededor de 
la semana 18, los exámenes ultrasonográficos realizados antes de esa edad 
gestacional pueden mostrarlo incompletamente formad o y llevar a un diagnóstico 
erróneo de variante de Dandy-Walker.  
Lo ideal es el diagnóstico prenatal (intraútero), lo que parece puede lograrse en la 
cuarta parte de los casos.
2,4
 Se hace necesario señalar que se han detectado 
pacientes asintomáticos en la edad adulta que se han diagnosticado de manera 
incidental durante la realización de estudios imagenológicos por motivos ajenos al 
SDW.
8-10
  
   
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Recibido: 27 de noviembre de 2010. 
Aprobado: 19 de diciembre de 2010.  
   
   
Dra. Margeris Yanes Calderón. Policlínico Universitario "Ana Betancourt". Ave. 5ta # 
1404, Playa. La Habana, Cuba. Correo electrónico: [email protected]