Síndrome de Denys-Drash

Exposición final de genética

1. Síndrome de Denys-Drash Universidad Veracruzana Facultad de Medicina Simposium XVIII de Genética Por: Adriana Pamela Flores Dávila Lucía Vega Rojano Luis G. Lú González Jesús Manuel López Salas Tatiana I. Rodríguez Galán

2. ¿Qué es el Síndrome de Denys-Drash ?

3. Glomerulopatía

4. PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO

5. Tumor de Wilms

6. Herencia No determinada : esporádica

7. HISTORIA 1967 1970 1985

8. HISTORIA Petellier Schumacher

9. Epidemiología

10. Aspectos Normales

11. Desarrollo urogenital

12. Aparato urinario

13. PRONEFROS

14. MESONEFROS

15. METANEFROS

16. Sistema colector

17. SISTEMA EXCRETOR

18. VISIÓN GENERAL

19. REGULACIÓN MOLECULAR

20. En resumen

21. APARATO GENITAL

22. GÓNADA INDIFERENTE (6 SEMANAS)

23. Femenino XX Masculino XY SRY SOX9 SF1 Producción WT1 FGF9 WNT4 DAX1 Ovarios Células de Leydig T DHT FIM Células de Sertoli Estrógenos Quimioatrayente Conductos Müller estimulados G. externos estimulados

24. VISIÓN GENERAL

25. WT1 ETIOLOGÍA Se expresa para el desarrollo del sistema genitourinario y en la diferenciación epitelial y maduración de las células del mesénquima metanefrítico M edia la transición mesénquima-epitelio y la diferenciación durante la morfogénesis del riñón y gónada reprimiendo genes que codifican los factores de proliferación celular y activando genes que codifican marcadores de la diferenciación epitelial celular.

26. Q ue producen 2 diferentes RNA mensajeros por ello hay 2 sitios de corte y empalme alternativo en los exones 5 y 9 que a su vez codifican 4 diferentes isoformas de la proteína WT1 ETIOLOGÍA

27. ETIOLOGÍA

28. Cuadro clínico Glomerulopatía Tumor de Wilms Pseudohermafroditismo masculino

29. GLOMERULOPATÍA Insuficiencia Renal Crónica Aumento en matriz mesangial Hipertrofia de podocitos Obliteración de capilares glomerulares Esclerosis Mesangial Difusa

30. GLOMERULOPATÍA Insuficiencia Renal Crónica Aumento en matriz mesangial Hipertrofia de podocitos Obliteración de capilares glomerulares Esclerosis Mesangial Difusa

31. TUMOR DE WILMS

32. Pseudohermafroditismo masculino SF1 / WT1 WNT-4 DAX- 1 MIF XY SRY Conductos de Muller Células de Leydig Células de Sertolli Testículos Desarrollo de Wolff Receptor de andrógenos SOX - 9 Testosterona Seno urogenital Genitales externos

33. Diagnóstico

34. E l uroanálisis, pruebas de función renal y los niveles de creatinina sérica

35. Masa abdominal, principalmente de lado derecho, de sensación rígida y firme que no se desplaza con la respiración.

36. Análisis cromosómico La enolasa n euron especifica Se utilizara marcadores para el tumor de Wilms

37. Un ultrasonido y tomografía abdominal y pélvico

38. ANÁLISIS HISTOLÓGICO

39. Diagnósticos diferenciales

40. Síndrome de Denys-Drash PHM Síndrome nefrótico Tumor de Wilms Esclerosis mesangial difusa aislada Nefropatía Ausencia de la triada típica Aparece en niñas Algunos pacientes tienen mutaciones en WT1. Se ha descrito disminución de la expresión de PAX2. Síndrome de WAGR La deleción afecta al brazo corto del cromosoma 11, a la región p13. Tumor de Wilms Anaridia Malformaciones genitourinarias Retraso mental Síndrome de Frasier Rasgo genético autosómico recesivo Criptoftalmía Gen fras 1 en el brazo largo del cromosoma 4 Gonadoblastoma Nefropatía Glumeroesclerosis focal y segmentaria Síndrome nefrótico en el primer año de vida Herencia autosómica recesiva Pérdida masiva intrauterina de proteínas Brazo largo del cromosoma 19

41. TRATAMIENTO Glomerulopatía  Insufiencia renal crónica Trasplante renal Diálisis peritoneal Hemodiálisis Donante vivo o cadavérico Compatibilidad Cuidados postoperatorios Terapia farmacologíca Primera opción Prolongación de vida Calidad

42. Glomerulopatía  Insufiencia renal crónica TRATAMIENTO

43. Tumor de Wilms Quirúrgica Después de la intervención quirúrgica : quimioterapia TRATAMIENTO

44. Tratamiento Disgenesia gonadal

45. Asesoramiento genético

46. ¿Qué podemos hacer? ¿Qué es? ¿Por qué a mi hijo? ¿Cómo será su vida? ¿Cuánto va vivir?