Síndrome de Kinenfleter - Apontamentos - Introdução a Biologia Celular

Apresentação sobre a Síndrome de Klinefelter, com tópicos sobre a identificação da síndrome, os passos ao longo do tempo, caraterísticas e perspectivas.

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Anderson Mendes e Danny Martins
Síndrome de Klinefelter
Bacharelado em Farmácia – Introdução a Biologia Celular

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Síndrome de Klinefelter
‑ A síndrome de Klinefelter é uma condição genética caracterizada pela presença de dois ou
mais cromossomos X em um fenótipo masculino,
‑ O fenótipo clínico foi descrito pela primeira vez em 1942 pelo médico americano Dr. Harry
Klinefelter,
‑ Doença cromossômica sexual mais comum,
‑ Fenótipo variável (os sintomas variam muito de indivíduo para indivíduo),
‑ Ocorre quando à uma falha na divisão meiótica, no momento da formação dos gametas
(óvulos e espermatozoides),
‑ Prevalência entre cerca de 1 a cada 500 a 1 a cada 1000,

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Síndrome de Klinefelter
‑ A maioria dos indivíduos tem altura elevada, braços e pernas compridos, puberdade
incompleta, alguns podendo ter mamas aumentadas.
‑ Diagnósticos:
Testes pré-natais, como NIPT e alguns invasivos;
Dificuldades de aprendizagem ou comportamentais na adolescência;
Estatura muito elevada na adolescência;
Adultos em testes de fertilidade;
‑ Até 2/3 dos indivíduos permanecem sem diagnóstico;
- Diagnóstico tardio, os sintomas podem ser muito sutis;