Síndrome de laron

1. Síndrome de Laron Alumno: Jorge Guallpa Facultad: Medicina Paralelo: “C”

2. El síndrome de Laron es una enfermedad congénita caracterizada por una marcada baja estatura, asociada a niveles normales o elevados de hormona del crecimiento (GH) en el suero, y niveles bajos de IGF-1 ( insulin-like growth factor-1) que no aumentan tras la administración de GH exógena. La enfermedad afecta por igual a ambos sexos. El crecimiento intrauterino y la talla al nacimiento son, generalmente, normales. El crecimiento postnatal es lento y, habitualmente, desproporcionado; la estatura adulta varía de 110 a 130 cm. Se observa un retraso del desarrollo motor debido a una disminución de la masa muscular. Síndrome de Laron

3. Síntomas: Los recién nacidos suelen presentar hipoglucemia y micropene . La pubertad se suele retrasar. La dismorfia facial es habitual y consiste en: frente alta y prominente, órbitas poco profundas, puente nasal hipoplásico y mentón pequeño. En la primera infancia puede darse escasez de pelo. Con frecuencia, se observa: obesidad, retraso en la erupción dentaria, voz aguda, huesos finos, piel fina y disminución de la sudoración.

4. • Síntomas en el brazo • Calvicie • Síntomas corporales • Síntomas óseos • Ojos hundidos • Pies cortos • Codo rígido • Estatura corta • Edad ósea retrasada • Colesterol elevado

5. Causas: Enfermedades genéticas autosómicas recesivas Prevención No existe un tratamiento que permita curar o prevenir la enfermedad. Pronostico El pronóstico es generalmente bueno pero, con la edad, los pacientes pueden desarrollar obesidad, hipercolesterolemia y presentar un elevado riesgo de fracturas a causa de la osteopenia.

6. El manejo tiene como objetivo mejorar el crecimiento e incluye un tratamiento con inyecciones diarias subcutáneas de mecasermina , un IGF-1 recombinante humano, y una dieta con un aporte calórico adecuado. La mecasermina obtuvo en agosto de 2005 la designación de 'medicamento huérfano'' en Europa. Es necesaria una alimentación frecuente para evitar la hipoglucemia.