Síndrome de Pierre Robin

Síndrome

1. Síndrome de Pierre
Robin
Residente: Dra. Gabriela Víquez

2. Definición
Es una afección presente
al nacer en la cual el
recién nacido tiene una
mandíbula muy pequeña,
una lengua que tiende a
caer hacia atrás y hacia
abajo, y una fisura en el
velo del paladar.

3. Causas
Se desconocen las
causas, pero puede ser
parte de muchos
síndromes genéticos.

Se produce entre la 5ta y
6ta semana de gestación
por una detención del
desarrollo de la
mandíbula

4. La falta de espacio
empuja la lengua
hacia el paladar,
interponiéndose en el
cierre de éste (entre
la octava y novena
semana de gestación)
dejando una fisura de
paladar en forma de
U.

5. Entre las teorías se dice que corresponde
a una falla genética de la irrigación del
primer y también del segundo arco
branquial, por anomalías en la
conformación de la carótida interna y
externa que derivan de los tres primeros
arcos aórticos.

6. DIAGNÓSTICO
Puede sospecharse
desde las 13
semanas de edad
gestacional por
ultrasonografía y en
el recién nacido.

7. Síntomas
Fisura en el velo del
paladar
Paladar alto y arqueado
Mandíbula muy pequeña
con mentón retraído muy
pronunciado

Mandíbula ubicada
inusualmente atrás en la
garganta

8. Lengua de apariencia
grande en relación con la
mandíbula
Dientes natales
Infecciones auditivas
recurrentes
Pequeña abertura en el
paladar que causa asfixia

9. Signos y exámenes
Se puede diagnosticar esta
afección durante un examen
físico.
Asociada a desnutrición.
Incoordinación de los mecanismos de succión y
deglución

10. Tratamiento
NO colocar boca
arriba, para que la
lengua no caiga hacia
atrás dentro de la vía
respiratoria.
Los problemas
tienden a mejorar en
los primeros años, a
medida que la
mandíbula crece
hasta alcanzar
tamaño más normal.

11. En casos moderados,
el paciente requiere la
colocación de una
sonda por la nariz y la
vía respiratoria para
evitar la obstrucción de
ésta.

12. En casos graves, se
requiere una intervención
quirúrgica para evitar la
obstrucción de las vías
respiratorias altas. A
veces, una traqueotomía
(distracción ósea )
La alimentación con
mucho cuidado para
evitar el ahogamiento y la
broncoaspiración de
líquidos.

Paciente 2 meses de edad,
distractor externo, Activar
1mm diario hasta lograr
avance requerido.

13. Expectativas (pronóstico)
Índices de mortalidad cerca del 40%,
directamente relacionado al grado de dificultad
respiratoria.
El ahogamiento y los problemas de alimentación
pueden desaparecer espontáneamente a
medida que la mandíbula crece.
Existe un riesgo significativo de problemas si las
vías respiratorias no se protegen contra la
obstrucción.

14. Complicaciones
Puede ser necesaria la alimentación
por sonda para evitar que el paciente
se ahogue.
Dificultad respiratoria que puede
ocasionar bajos niveles de oxígeno
en la sangre y daño cerebral

15. Hipertensión pulmonar
Insuficiencia cardíaca congestiva
Muerte.

16. Gracias!!!!!!!!!

17. Bibliografía
http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41062004000100005&script=sci_arttext
www.virtual.unal.edu.co/.../cap3/3-3cabeza.html
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001607.htm
http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v48n4/art04.pdf