SÍNDROME DE RETT.pptx en donde se explica el síndrome

Explicación del síndrome de rett que se da en mujeres por una mutación

1. SÍNDROME DE RETT

2. ¿Cuál es la base genética del Síndrome de Rett? La herencia es de tipo dominante ligada al cromosoma X, y desde su primera descripción, se han realizado enormes progresos en el conocimiento de este síndrome, entre ellos, el descubrimiento del gen MECP2

3. MECP2   Es el nombre de un gen ubicado en el cromosoma X que produce una proteína fundamental para el desarrollo del sistema nervioso, especialmente del cerebro .

4. En más del 99% de los casos…. Mosaicismos germinales: Esto significa que, aunque los padres no padezcan una enfermedad genética, pueden transmitirla a su descendencia porque sus células germinales (las que generan los óvulos o espermatozoides) tienen la mutación Una "madre fenotípicamente normal“: E sto significa que, a pesar de no presentar la afección, puede ser portadora de un gen recesivo que podría ser transmitido a su descendencia, lo que podría llevar a que sus hijos la manifiesten. 

5. CUENTA CON 4 ESTADÍOS El  estadio 1  (de inicio temprano) por lo general comienza cuando la niña tiene entre 6 y 18 meses con enlentecimiento sutil del desarrollo. Los síntomas pueden incluir menos contacto visual, disminución del interés en los juguetes, retrasos para sentarse o gatear, disminución del crecimiento de la cabeza. La   etapa 2  regresión en el desarrollo generalmente comienza entre las edades de 1 año y 4 años con la pérdida de habilidades manuales intencionales y el lenguaje hablado. Movimientos característicos de las manos, como sacudirlas, aplaudir, lavárselas, golpear. La marcha puede ser inestable, y el inicio de los movimientos motores puede ser difícil. Algunas niñas también pueden tener síntomas similares a los de  desórdenes del espectro autista,  como el deterioro de la interacción social y comunicación inadecuada.

6. La  etapa 3  (etapa pseudostacionaria) generalmente comienza entre los 2 años y los 10 años y puede durar años. Convulsiones, déficit motor, y apraxia son comunes durante esta etapa. Llanto, irritabilidad y síntomas parecidos a los del autismo disminuyen . Las habilidades de comunicación, la capacidad de atención y el interés en el entorno pueden aumentar durante esta etapa . La  etapa 4  (fase tardía del deterioro motor) puede durar años o décadas. Las características comunes incluyen escoliosis, disminución de la movilidad, debilidad muscular, espasticidad, o rigidez. 

7. ¿Cómo influye la ansiedad social en la participación de actividades físicas?

8. ¿Cómo se puede promover el trabajo en grupo respetando los tiempos individuales? En el caso de alumnas con Síndrome de Rett , se puede promover el trabajo en grupo adaptando las actividades para que puedan participar según sus posibilidades motrices y cognitivas. Es importante que tengan roles claros dentro del grupo, por ejemplo: observar, señalar con la mirada, elegir tarjetas o pictogramas, sostener materiales livianos. Se deben organizar dinámicas cooperativas en lugar de competitivas, donde el éxito dependa del aporte de todos. Además, se respeta su ritmo dejando tiempos más largos de respuesta o de ejecución de movimientos, sin forzar ni acelerar el proceso, ya que cada alumna tiene su propio nivel de fatiga y atención.

9. ¿Qué rol cumple el lenguaje no verbal del docente en la enseñanza? El lenguaje no verbal del docente es una herramienta clave cuando trabajamos con niñas con Síndrome de Rett , porque muchas de ellas no se comunican verbalmente. La mirada, gestos, expresiones faciales, tono de voz y posturas corporales del profesor transmiten seguridad, cercanía y claridad en las consignas. La alumna puede comprender mejor las actividades si las acompañamos con demostraciones prácticas y señales visuales. Además, el contacto visual se convierte en una vía de comunicación esencial, ya que es una de las principales formas de interacción que mantienen las personas con este síndrome.

10. ¿Qué herramientas de comunicación alternativa pueden utilizarse si hay dificultades de lenguaje? L as herramientas de Comunicación Aumentativa y Alternativa son indispensables. Algunas de las más útiles son: Pictogramas y tableros de comunicación, que permiten señalar opciones con la mirada o con un movimiento simple. Dispositivos electrónicos con voz sintetizada que transforman selecciones en palabras o frases. Lenguaje de signos adaptado o gestos personalizados, según lo que la alumna pueda realizar. Apoyos visuales y música, que refuerzan la comprensión y estimulan la participación. Estas herramientas permiten que la alumna pueda expresar necesidades, tomar decisiones y ser parte activa del proceso educativo, evitando el aislamiento y favoreciendo la inclusión.