Síndrome de Superhembra - Investigación escolar

Las presentes diapositivas son producto del trabajo de estudiantes del 2º medio A del Colegio San Ignacio AO (Santiago, Chile)

1. Síndrome de Superhembra (XXX) Integrantes: Joaquín Bravo Alvarado Sebastián Rojas Torres Benjamín Vidal Silva Curso: 2°Medio A Profesor: Ignacio Díaz Asignatura: Biología Colegio San Ignacio Alonso Ovalle

2. Características Genéticas El síndrome de superhembra es una de las tantas enfermedades cromosómicas, pero esta solo puede darse en las mujeres. Por lo general los padres de las niñas afectadas no se den cuenta de la presencia de esta enfermedad en sus hijas. Esta enfermedad no afecta en la fertilidad de la mujeres. G eneralmente se debe por la ausencia de disyunción materna en meiosis 1 . El cariotipo humano presenta una trisomía X que son números extra de cromosomas en cada célula conocido como aneuploidía que corresponde a contener un número extra de cromosomas en cada célula y se asocia generalmente a unas deficiencias físicas, mentales o ambas. Este síndrome aparece esporádicamente y no es hereditario ya que el problema se genera al momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular (meiosis) llamado “No disyunción” que es la separación o segregación de ambos miembros de un par de cromosomas homólogos.

3. Características Físicas Los individuos que padecen de esta enfermedad sufren de órganos sexuales atrofiados. Suelen ser mujeres altas. No se ve afectada la fertilidad de la mujeres . Bajo coeficiente intelectual. Probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y en el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje.

4. Estudio de la Enfermedad Un estudio realizado en 11 niñas que contrajeron esta enfermedad al nacer tuvo estos resultados: Menos de la mitad de las niñas se graduó de secundaria. La mitad estuvo embarazada. Todas tenían amigos en la escuela pero tendían a comportarse con menor madurez que el resto. No les gustaba participar en las actividades en grupo. Solo una de ellas logró entrar a la universidad.

5. Cariotipo

6. Estadísticas Esta enfermedad es relativamente frecuente, con una incidencia de 1 por cada 1.000 o 1.200 recién nacidas vivas. Este síndrome se detecta en 1 de cada 2000 niñas que nacen y se asemeja con el Síndrome de Down por la edad de la madre al momento del nacimiento . Está comprobado que desde los 37 años de la madre 1 de cada 1250 niñas puede nacer afecta a la enfermedad. Este riesgo aumenta a medida que la edad de la madre sea mayor.