Síndrome de west

ESTUDOS EM NEUROLOGIA

1. Síndrome de West
Síndrome de Ohtahara
Marcus Petindá
Estagiário
Neurologia Infantil
HBDF

2. Síndrome de West
W. J. West em 1841
Vasquez e Turner, 1951
1ª resposta terapêutica, em 1958, Sorel e Dusaucy-
Bauloye
É uma epilepsia constituída por espasmos
epiléticos em grupos, associados a um traçado
eletroencelagráfico intercrítico do tipo
hipsarrítmico, independente do atraso do DNPM

3. Conceito
Crise epiléptica do tipo espasmo epiléptico
EEG com traçado hipsarrítmico
•Multifocal -vídeoEEG (Gaily e cols)
Resposta idade-específica de um cérebro
imaturo a uma lesão focal ou generalizada

4. Espasmos em salvas –1ª manifestação
clínica
Deterioração psicomotora
•Perda do contato visual
•Hipotonia axial
Outros tipos de crises

5. Epidemiologia
Incidência –2,9 a 4,5/100000 nascidos
vivos
Sexo masculino –60% dos casos
3 e 7 meses –77%; mas podem surgir até os
6 anos
Mais frequente causa de ADNPM na
infância

6. Tipos de crises
Breves movimentos axiais, 0,2 a 2 s
Flexão > extensão , ou mistos
Flexão dos MMSS e extensão dos MMII
Seguido de grito
Hipertonia axial
Desvio ocular para cima

7. Espasmos –20 a 40 (>100)
2 a 138
Duração –5 a 30 s
Salvas –10/dia
3 a 763
Sonolência, manipulação, alimentação, som
inesperado
Mais comum em vigília

8. Aspectos eletroencefalográficos
Ictal
•Onda lenta de alta voltagem
•Todos os espasmos
•Região central ou vértex
•Paroxismos de ondas rápidas
•Podem surgir sozinhos ou seguidos de ondas lentas
•Olhar sem expressão
•Crises sutis antes dos espasmos
•Dessincronização/atenuação do traçado
•Seguida de onda lenta
•Espasmos clínicos

9. Aspectos eletroencefalográficos
Interictal -Hipsarritmia
Padrão interictal mais característico é uma mistura
de espículas e ondas lentas de alta amplitude, com
duração e localizações variáveis que ocorrem
continuamente ou em paroxismos. Manifesta-se
mais claramente nos estágios 2 e 3 do sono, sem
completa sincronização.
Pode se modificar pela idade, estado sono-vigília e
lesões cerebrais

14. DNPM
Normal ou anormal antes do início do
quadro
Anormal
•Controle cefálico
•Pegar objetos
•Rastreamento ocular
•Diplegia, tetraplegia, ataxia, atetose

15. Etiologia -Classificação
Sintomáticos
•As crises resultam de uma ou mais lesões
cerebrais identificáveis
•Grupo mais frequente –45,7%
•Fatores predisponentes
•Esclerose tuberosa, holoprosencefalia, HIV, cisto de
plexo coróide , hidrocefalia congênita, CMV,
sofrimento fetal crônico, gangliosidose, síndrome de
Down, hipóxia perinatal, infartos hemorrágicos,
crises epilépticas

16. Etiologia -Classificação
Criptogênicos
•São sintomáticos
•Causa oculta

17. Etiologia -Classificação
Idiopático
•Evolução favorável com desaparecimento das
crises e DNPM normal
•24,3%
•Características
•Ausência de regressão mental significativa
•Preservação da função visual
•Ausência de alterações no EEG

18. Fisiopatologia
Disfunção monoaminérgica ou colinérgica
ao nível do tronco cerebral que envolve o
controle do ciclo sono-vigília
Teoria maturativa
Defeito no sistema imunológico
•Anticorpos contra o SNC
•Aumento de céls Te B no sangue periférico
•Antígeno HLA-DRw52

19. Diagnóstico
História clínica
Manifestações clínicas associadas ao EEG
EEG normal
•vídeoEEG
•Neuroimagem –espasmos assimétricos e
assíncronos associados a crises parciais
•Pesquisa de EIM

20. Diagnóstico diferencial
Alterações não epilépticas
•Cólicas
•Reflexo de Moro
•Resposta exacerbada de adaptação ao espaço ou a um
estímulo sonoro(crianças espásticas)
•Abalos hipnagógicos
•Abalos mioclônicos
•Movimentos anormais em crianças espásticas
•RGE
•Distúrbios da deglutição

21. Diagnóstico diferencial
Fenômenos epilépticos
•Epilepsia mioclônica benigna do lactente
•Epilepsia mioclônica do lactente precoce
•Encefalopatia mioclônica neonatal
•Síndrome de Ohtahara

22. Diagnóstico diferencial
Síndromes genéticas –herança ligada ao X
•Sd de Aicardi
•Doença de Menkes
•Espasmo infantil ligado ao X
•Complexo piruvato-desidrogenase

23. Diagnóstico diferencial
Autossômica dominante
•Esclerose tuberosa
•Lissencefalia tipo Miller-Dieker

24. Diagnóstico diferencial
Autossômica recessiva
•Deficiência de biotinidase
•Síndrome de PEHO
•Transtorno congênito da glicosilação, tipo VII
•Doença de Tay-Sachs variante AB
•Agenesia de corpo caloso com neuroniopatia
•Deficiência mitocondrial do complexo IV

25. Tratamento
ACTH/corticosteróides –70%; recidiva de 35 a 50%
NTZ –25 a 50%
Piridoxina –11 a 25%
TPM –45%
VPA –50%
VGB –40 a 90%
Zonisamida –25%
Dieta cetogênica
Tratamento cirúrgico

26. ACTH e corticosteróides
ACTH –não disponível no Brasil
•0,4 a 150 UI/m²/dia IM
Prednisona
•2 –5 mg/kg/dia VO
Efeitos colaterais
•Infecções, HÁ, cardiomiopatia hipertrófica e
insuficiência adrenal

27. Vigabatrina
25 –250 mg/kg/dia
•HC-FMUSP
•Dose inicial de 125 mg ao dia até 100 mg/kg/dia,
máximo de 150 mg/kg/dia
Efeitos colaterais
•Trremores, aumento das crises, < horas de sono,
irritabilidade, sonolência e constricção do
campo visual

28. Valproato de sódio
20 –70 mg/kg/dia
Efeitos colaterais
•< 2 anos -falência hepática, pancreatite
•Plaquetopenia
•Tremores

29. Benzodiazepínicos
NTZ
•Comprimidos de 5mg –iniciar com ¼ cp à noite até a
dose alvo –0,8 mg/kg/dia
Efeitos colaterais
•Hipotonia
•Sedação
•Diminuição do peristaltismo
•Dificuldade de deglutição
•Salivação
•Estertoração alta

30. Topiramato
8 a 26/mg/kg/dia –média de 11 mg/kg/dia)
•Iniciar com 25 mg /dia e aumentar 25 mg a
cada 2 ou 3 dias
Efeitos colaterais
•Irritabilidade, distúrbio do sono, constipação,
letargia, respiração

31. Piridoxina
20 –50 mg/kg/dia, em 3 tomadas
Efeitos colaterais
•Perda do apetite, vômitos, diarréia, flatulência,
disfunção hepática, apatia, polineuropatia
periférica, rabdomiólise

32. Outras drogas
Não comercializadas no Brasil
•Zonisamida –4 –8 mg/kg/dia
•Sultiamo –10 mg/kg/dia
•Ganaxolona

33. Prognóstico
Etiologia –melhor fator preditivo
Taxa de remissão
•28% no 1º ano de vida
•49% aos 2 anos
•65% aos 3 anos
•74% aos 4 anos
Outros tipos de crises –50 a 70%
Epilepsia intratável em 50%
Evolução para sd de Lennox-Gastaut –20 a 50%

34. Síndrome de Ohtahara
Início neonatal ou no 1º mês de vida
Deterioração progressiva
Crises tônicas breves, em grupos –principal
Crises clônicas, mioclônicas, focais, TCG
EEG: padrão de surto-supressão, frequentemente
assíncrono ou assimétrico, maids evidente em sono
Lesões estruturais focais, pp malformações do SNC
Entre 3 e 6 meses de idade evolui para sd de West
Tratamento: PB