SÍndrome "Cri du Chat" (maullido del gato)

1. Es un grupo de Es un grupo de
síntomas que resultan síntomas que resultan
de la supresión de una de la supresión de una
parte del parte del
cromosoma número 5. cromosoma número 5.
El nombre del síndrome El nombre del síndrome
se debe al llanto de se debe al llanto de
tono alto del bebé que tono alto del bebé que
suena como si fuera un suena como si fuera un
gato.gato.
Entre Sus Nombres Entre Sus Nombres
Alternativos Alternativos
Tenemos:Tenemos:Síndrome de Síndrome de
supresión del cromosoma supresión del cromosoma
5p; Síndrome de 5p menos5p; Síndrome de 5p menos

2. Causas Y Factores De RiesgoCausas Y Factores De Riesgo
La causa del síndrome del maullido del La causa del síndrome del maullido del
gato es la supresión de cierta gato es la supresión de cierta
información en el cromosoma 5. Es información en el cromosoma 5. Es
probable que se supriman múltiples probable que se supriman múltiples
genes en dicho cromosoma.genes en dicho cromosoma.
La causa de esta rara supresión cromosómica La causa de esta rara supresión cromosómica
se desconoce, pero se cree que la mayoría de se desconoce, pero se cree que la mayoría de
los casos se debe a la pérdida espontánea de los casos se debe a la pérdida espontánea de
una parte del cromosoma 5 durante el una parte del cromosoma 5 durante el
desarrollo de un óvulo o de un desarrollo de un óvulo o de un
espermatozoide.espermatozoide.

3. Síntomas Síntomas
•Llanto de tono alto similar al de un gato
•Peso bajo al nacer y crecimiento lento
•Cabeza pequeña (microcefalia)
•Ojos separados (hipertelorismo)
•Inclinación palpebral de los ojos (fisuras
palpebrales)
•Quijada pequeña (micrognacia)
•Orejas de implantación
baja(pueden estar
malformadas)
•Turgencia cutánea justo
delante de la oreja
•Dedos de las manos y pies
parcialmente unidos por
membranas
•Un solo pliegue en la palma
de la mano (pliegue
simiano)
•Retardo mental
•Desarrollo lento o
incompleto de las
habilidades motoras

4. ComplicacionesComplicaciones
Las complicaciones dependen del grado del retardo mental y de las anomalías
físicas, y pueden abarcar:
•Incapacidad de valerse por sí solo
•Incapacidad de desenvolverse socialmente
Las complicaciones
dependen del grado del
retardo mental y de las
anomalías físicas, y pueden
abarcar:
•Incapacidad de valerse por
sí solo
•Incapacidad de
desenvolverse socialmente
PrevenciónPrevención
Como se desconoce la
causa exacta de este
trastorno genético; por lo
tanto, también se
desconocen las medidas
preventivas.

7. La distrofia muscular
facioescapulohumeral
(FSHD) es un trastorno
genético de los músculos en
el que los músculos más
severamente afectados son
los de la cara, los omóplatos
y la parte superior de los
brazos.
El término distrofia
muscular significa el
deterioro lento y
progresivo del músculo,
con debilidad creciente y
degeneración (pérdida de
la masa) de los músculos.
En la FSHD, la debilidad
afecta primero y con
mayor seriedad la cara,
los hombros y
la parte
superior de
los brazos,
pero la
enfermedad
generalmente
causa
también
debilidad en
otros
músculos.

8. CausasCausas
La FSHD casi siempre
está asociada con un
defecto genético
(mutación) que lleva a un
segmento de ADN más
corto de lo normal en el
cromosoma 4. El
segmento no forma parte
de ningún gene
particular, pero en todo
caso parece que de
alguna forma causa la
enfermedad, tal vez al
afectar a uno o más
genes.
(Un pequeño número de
personas tienen un trastorno
que aparenta ser
exactamente como la FSHD,
pero no tienen el segmento
corto en el cromosoma 4. La
causa genética de este
trastorno aún no ha sido
identificada.)

9. TratamientosTratamientos
No hay ningún
tratamiento que pueda
detener o revertir los
efectos de la
enfermedad, pero hay
tratamientos y aparatos
que ayudan a aliviar
muchos de los
síntomas.
Debido a la inflamación
generalizada que a menudo
acompaña a la FSHD, las drogas
anti-inflamatorias conocidas como
anti-inflamatorios no esteroidales,
o NSAIDs, se recetan con
frecuencia para mejorar la
comodidad y movilidad.
Estas son las mismas drogas
tomadas por muchas personas
con artritis y otras condiciones
inflamatorias.

10. Una droga llamada
albuterol (Proventil)
está bajo
investigación por sus
posibles efectos
beneficiosos para la
FSHD.
Esta droga normalmente se receta para el
asma, pero sus complejas propiedades
bioquímicas parecen incluir algunas que
podrían incrementar la fuerza muscular.
También se está estudiando otra droga,
oxandrolona (Oxandrin), que puede tener
efectos de formación de músculos

11. En la FSHD, los músculos más
afectados son los de la cara, los
hombros y la parte superior de la
espalda, la parte superior de los
brazos, el frente de la parte inferior
de las piernas y el abdomen.

12. Debido a debilidad en los
hombros y la espalda,
músculos que normalmente
no se ven desde el frente
son visibles en la FSHD.
Este hombre también
muestra un patrón de
debilidad asimétrico típico,
con aletas escapulares y
escoliosis.