SIGNOS DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON, DEMENCIA CON CUERPOS DE LEWY, PARKINSON Y ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
CONCEPTO La enfermedad de Huntington hace que las células nerviosas del cerebro se deterioren con el tiempo. La enfermedad afecta los movimientos, la capacidad de pensar y la salud mental de una persona. La enfermedad de Huntington es poco frecuente. A menudo se transmite a través de una mutación genética del padre o la madre. Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden presentarse en cualquier momento, pero a menudo empiezan cuando las personas tienen entre 30 y 40 años. Si la afección se presenta antes de los 20 años, recibe el nombre de enfermedad de Huntington juvenil. Cuando la enfermedad de Huntington se presenta de manera temprana, los síntomas pueden ser diferentes y es posible que la enfermedad progrese más rápido. Hay medicamentos disponibles para ayudar a controlar los síntomas de la enfermedad de Huntington. Sin embargo, los tratamientos no pueden evitar el deterioro físico, mental y conductual causado por la enfermedad .
Síntomas La enfermedad de Huntington suele causar trastornos motrices. También causa enfermedades mentales y problemas para pensar y planificar. Estas afecciones pueden causar una amplia gama de síntomas. Los primeros síntomas varían mucho de una persona a otra. Algunos síntomas parecen empeorar o afectar más a la capacidad funcional. Estos síntomas pueden variar en gravedad durante el transcurso de la enfermedad.
Trastornos del movimiento Los trastornos motrices relacionados con la enfermedad de Huntington pueden causar corea, que son movimientos que no se pueden controlar. La corea son movimientos involuntarios que afectan a todos los músculos del cuerpo, sobre todo a los brazos y las piernas, la cara y la lengua. También puede afectar la capacidad de realizar movimientos voluntarios. Los síntomas pueden incluir los siguientes: Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios Rigidez muscular o contracturas musculares Movimientos oculares lentos o inusuales Dificultad para caminar o mantener la postura y el equilibrio Dificultad para hablar o tragar
Afecciones cognitivas La enfermedad de Huntington suele causar problemas con las capacidades cognitivas. Entre estos síntomas pueden estar los siguientes: Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en tareas Perseveración, que es la falta de flexibilidad o quedarse atascado en un pensamiento, una conducta o una acción Falta de control de los impulsos, que puede tener como consecuencia arrebatos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual Falta de conciencia sobre las conductas y aptitudes propias Lentitud para procesar pensamientos o ''encontrar'' las palabras indicadas Problemas para aprender información nueva
Afecciones de salud mental La enfermedad mental más común asociada a la enfermedad de Huntington es la depresión. Y no se trata solamente de una reacción al recibir el diagnóstico de enfermedad de Huntington. Por el contrario, la depresión parece ocurrir debido a lesiones en el cerebro y cambios en el funcionamiento cerebral. Los síntomas pueden incluir los siguientes: Irritabilidad, tristeza o apatía Aislamiento social Problemas para dormir Fatiga y pérdida de energía Ideas sobre la muerte, morir o el suicidio
Otras enfermedades mentales comunes incluyen las siguientes: Trastorno obsesivo compulsivo , una afección caracterizada por pensamientos intrusivos que vuelven una y otra vez, y por comportamientos que se repiten una y otra vez Manía, que puede causar un estado de ánimo elevado, hiperactividad, conductas impulsivas y autoestima excesiva Trastorno bipolar, una afección con episodios alternados de depresión y manía
Factores de riesgo Las personas cuyo padre o madre tiene la enfermedad de Huntington corren el riesgo de presentar la enfermedad. Los hijos e hijas de un padre o una madre con Huntington tienen una probabilidad del 50 % de portar la mutación genética que causa la enfermedad .
Diagnóstico Un diagnóstico preliminar de la enfermedad de Huntington se basa en tus respuestas a preguntas, un examen físico general y tus antecedentes médicos familiares. También se realizan pruebas neurológicas y una evaluación de la salud mental. Examen neurológico Un neurólogo te hará preguntas y te hará pruebas relativamente simples de lo siguiente: Síntomas motores , como los reflejos, la fuerza muscular y el equilibrio Síntomas sensoriales , incluido el sentido del tacto, la visión y la audición Síntomas psiquiátricos , como el estado de ánimo y mental
Tratamiento Ningún tratamiento puede alterar el curso de la enfermedad de Huntington, pero los medicamentos pueden atenuar algunos síntomas de las afecciones motrices y mentales. Los medicamentos para controlar el movimiento incluyen la tetrabenazina ( Xenazine ), la deutetrabenazina ( Austedo ) y la valbenazina ( Ingrezza ) Medicamentos para suprimir los movimientos involuntarios de sacudidas y contorsiones, o corea. Sin embargo, estos medicamentos no afectan la evolución de la enfermedad. Los medicamentos antisicóticos , como el haloperidol y la flufenazina , la olanzapina ( Zyprexa ) y el aripiprazol ( Abilify , Aristada), tienen como efecto secundario la supresión de los movimientos. Por lo tanto, pueden ayudar a tratar la corea. Sin embargo, estos medicamentos pueden empeorar las contracciones musculares involuntarias, o distonía, y causar lentitud en los movimientos, lo que se asemeja a la enfermedad de Parkinson. También pueden causar agitación y somnolencia.