SINDROME DE ALPORT; ENFERMEDAD NEFROLOGICA.pptx

DESCRIPCION DE CASO CLINICO Y TEORIA

1. UNIVERSIDAD ANDINA DEL CUSCO FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA ASIGNATURA: SEMIOLOGÍA RENAL SÍNDROME DE ALPORT DOCENTE: Dr. Gustavo Chura Cortez ALUMNA: Jallo Figueroa, Dafne Eunice CUSCO - PERÚ 2024

2. Arthur Cecil Alport 1927 Nefritis hemorrágica familiar Sordera Cambios oculares INTRODUCCIÓN Poliquistosis renal autosómica dominante SD. DE ALPORT Presentación clínica Asintomático Microhematuria Hipoacusia bilateral, afectación ocular, proteinuria y TRS Anomalías estructurales y disfunción Variantes patogénicas Patrones de herencia mendelianos

3. PREVALENCIA 3% de niños con ERC estadio 5 0.2% de adultos con ERC estadio 5 1:5000 a 10 000 (30 000 y 60 000) 1-12% de niños Ligado al cromosoma X: 1 de cada 17000 varones nacidos vivos 1:50.000 COL4A3 Heterocigoto COL4A3 y COL4A4 1 de cada 2320 individuos 1 de cada 106 individuos Heterocigotas compuestas de COL4A3 y COL4A4 1 de cada 88.866 individuos

4. Función de soporte y da estabilida a la Membrana basal Heterotrímeros FISIOPATOLOGÍA Colágeno IV Membrana basal glomerular Membranas de los órganos de Corti Membrana limitante interna, la cápsula del cristalino y la membrana de Bruch

5. COL4A5 TIPOS DE HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X (SALX) 80-85% Hipoacusia Evoluciona a terapia renal sustitutiva (TRS) a los 20-30 años 12% evoluciona a terapia renal sustitutiva (TRS) antes de los 40 años 30% a los 60 y 40% a los 80 años 100% 50% Cromosoma X

6. COL4A3 COL4A4 AUTOSÓMICA RECESIVA (SAAR) 15% Cromosoma 2 Evoluciona a terapia renal sustitutiva (TRS) antes de los 30 años Hipoacusia Patrón de herencia autosómico dominante Asintomáticos Microhematuria o TRS en edades avanzadas

7. COL4A3 COL4A4 Clínica Evoluciona a terapia renal sustitutiva (TRS) en edades avanzadas (>40 años) COL4A5 COL4A3 COL4A4 Clínica AUTOSÓMICA DOMINANTE (SAAD) 5% Microhematuria Afectación ocular y auditiva, menos frecuente HERENCIA DIGÉNICA Similar al Síndrome de Alport Autosómico Dominante Más severo ENFERMEDAD RENAL DE ALPORT Enfermedad renal no sindrómica resultante de variantes patogénicas en los genes Alport.

8. P Final Inicio MANIFESTACIONES CLÍNICAS HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL BILATERAL Paralela a la enfermedad renal SALX: 80-90% 55% 45% Antes de los 10 años INICIA CON: Disminución en la sensibilidad a tonos entre 2 000-8 000 Hz y el déficit va progresando a otras frecuencias.

9. Segunda década de la vida CRISTALINO OTROS RETINA CÓRNEA Lenticono anterior bilateral o “signo de la gota de aceite” positivo Patognomónico 98% Pérdida de visión Asintomáticos Granulaciones blancas o amarillas bilaterales Retinopatía de puntos y motas Distrofia polimorfa posterior Erosión corneal recurrente Cataratas subcapsulares

10. SALX SALX PROTEINURIA 1-2 gr/día HEMATURIA Microhematuria Macrohematuria SAAR: Persistente, en etapas tempranas SALX: Intermitente en mujeres Precedida por infecciones de vías respiratorias altas, durante 1-10 días HIPERTENSIÓN ARTERIAL Puede llegar a tipo nefrótico Leve o intermitente Gravedad de la nefropatía SAAR ERC ESTADIO 5 Curso benigno TRS a los 25-30 años SAAR: Uremia en la segunda década

11. Clínica Dolor retroesternal o epigástrico, disfagia, vómito postprandial Bronquitis recurrente, tos, disnea y estridor LEIOMIOMATOSIS Tumores benignos del músculo liso Genital Uterina Esofágica SALX Final 2-5% Hipertrofia del clítoris

12. Síndrome de Alport Variante genética presunta Biopsia renal Segregación familiar DIAGNÓSTICO ESTUDIO GENÉTICO Detectar la mutación específica en los genes COL4A3, COL4A4 o COL4A5 Con antecedentes familiares positivos de hematuria persistente y/o insuficiencia renal Hallazgos clínicos característicos independientemente de los antecedentes familiares Secuenciación de ADN de próxima generación Análisis simultáneo de COL4A3, COL4A4, y COL4A5 Puede no detectar grandes reordenamientos genéticos o mutaciones en el sitio de empalme Tiempo y coste 95%

13. Diagnóstico prenatal Confirmación o exclusión quienes no se puede realizar un diagnóstico inequívoco mediante biopsia Exclusión absoluta del estado heterocigoto en una mujer asintomática Cuando la SALX y la autosómica no se pueden diferenciar mediante el análisis inmunohistoquímico Evaluación de hematuria persistente de etiología indeterminada Diagnóstico por biopsia de glomeruloesclerosis focal y segmentaria Enfermedad renal terminal de etiología indeterminada

14. Normal BIOPSIA RENAL Y DE PIEL Adelgazamiento de la membrana basal glomerular Proliferación mesangial con depósitos inespecíficos de IgM y C3 Glomeruloesclerosis focal y segmentaria Evolución clínica no típica con deterioro inesperado de la función renal Estadíos tempranos SALX

15. INMUNOFLUORESCENCIA MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA No se encuentran complejos inmunes Depósitos granulares de C3, IgM y C1q en los glomérulos con lesiones segmentarias Microscopía óptica y la inmunofluorescencia no sean concluyentes Adelgazamiento difuso de la MBG Etapas tempranas o portadores MBG irregular y borramiento de podocitos

16. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL ENFERMEDAD CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS E HISTOLÓGICAS Nefropatía por IgA Depósitos de IgA en el mesangio, Hematuria microscópica y macroscópica, proteinuria de rango variable e hipertensión Glomerulopatía C3 Proteinuria nefrótica, hematuria microscópica, depósitos de C3 en la inmunofluorescencia por alteración inmunológica o genética de las proteínas reguladoras de complemento Hematuria Familiar Benigna Microhematuria persistente, no proteinuria, no hipertensión y función renal normal, con adelgazamiento difuso y uniforme de la membrana basal glomerular con afectación de asas capilares Desórdenes relacionados a MYH9 Trastornos plaquetarios presentes desde el nacimiento (macroplaquetas y trombocitopenia), sordera sensorineural progresiva, cataratas preseniles, eleva- ción de transaminasas, proteinuria glomerular 10% de los casos con mutaciones pueden ocurrir de novo y el paciente puede ser el primero en la línea familiar, sobre todo en SAAD

17. HISTORIA NATURAL FASE DESCRIPCIÓN I Desde el nacimiento hasta la infancia tardía o adolescencia temprana CLÍNICA: Hematuria HISTOPATOLOGÍA: Proliferación mesangial y adelgazamiento de la MBG, con áreas focales de laminación y podocitos normales. II CLÍNICA: Proteinuria y hematuria, VFG noramal BIOPSIA RENAL: Proliferación mesangial y puede haber áreas con esclerosis focal y segmentaria MICROSCOPIA ELECTRÓNICA: Engrosamiento difuso y laminación de la MBG con áreas extensas de fusión de pedicelos III Deterioro de la función renal HISTOPATOLOGÍA: Daño intersticial y atrofia tubular IV CLÍNICA: Enfermedad renal terminal

18. Terapia con bloqueadores de la angiotensina En el momento del diagnóstico INFANCIA: Se suspende hasta que tenga entre 1-2 años Microalbuminuria persistente (cociente microalbúmina/creatinina >30mg/g) Terapia con bloqueadores de la angiotensina Microalbuminuria persistente (cociente microalbúmina/creatinina >30mg/g) DE APOYO Mejora la supervivencia del paciente y del riñón Mutación COL4A5: Mujeres asintomáticas o con microhematuria mayores de 45 años. Mutaciones COL4A3 o COL4A4: Portadores sin proteinuria y función renal normal. TRATAMIENTO SALX y SAAR SALX y SAAD TRASPLANTE RENAL Donante vivo familiar Análisis genético y ausencia de microhematuria

19. Control periódico cada 6 a 12 meses Monitoreo mensual en pacientes con riesgo de desarrollar glomerulonefritis mediada por anticuerpos antimembrana basal glomerular (trasplantados) Seguimiento anual de microalbuminuria y proteinuria tan pronto como se realice el diagnóstico del síndrome de Alport o a partir del año de edad en el caso de los niños en riesgo. Valoración audiológica y visual cada uno o dos años a partir de los 6-7 años SEGUIMIENTO

20. Terapia con bloqueo de angiotensina: Medición de electrolitos séricos, función renal y albúmina y/o proteínas en orina cada seis meses en pacientes que reciben, con un monitoreo más estrecho en pacientes con enfermedad renal crónica más avanzada SALX: Control periódico por riesgo de alteraciones vasculares (aneurismas aórticos) HIPERCALEMIA: Restricción de potasio en la dieta U so de un agente quelante de potasio como patirómero R educir o suspender el bloqueo de la angiotensina

21. ÚREA 161 mg/dL SODIO 137 mEq/L POTASIO 137 mEq/L BICARBONATO 19,4 mEq/L pH ARTERIAL 19,4 mEq/L REPORTE DE CASO SEXO: Femenino EDAD: 28 años ESTADO CIVIL: Soltera L. DE NACIMIENTO Y PROCEDENCIA: Sao Paulo Datos de filiación Ingresa al hospital por edema en miembros inferiores e hipertensión arterial 2012 En unas semanas evolucionó con hematuria y proteinuria ANTECEDENTES: Sd. de Alport (madre, hermana, hermano y sobrina) DX-biopsia: GEFS 2014 DX: Enfermedad renal crónica estadío 5 CLÍNICA: Anuria e hiperpotasemia refractaria TRATAMIENTO: Hemodiálisis Catéter temporal en vena yugular interna derecha Fístula arteriovenosa en mm. ss izquierdo Exámenes complementarios LABORATORIO ECOGRAFÍA RIÑÓN DERECHO: 9,5 x 3,7 x 3,6 cm ESPESOR: 0,8-1,1 cm RIÑÓN DERECHO: 9,6 x 3,5 x 3,3 cm ESPESOR: 0,8-1,3 cm

22. PESO 52,5 kg ALTURA 165 cm IMC 19,30 kg/m² PA 130 x 90 mmHg FC 78 lpm ABDOMEN INSPECCIÓN: Cicatriz quirúrgica debido a del injerto (trasplante de riñón) PALPACIÓN: Sin dolor y sin signos de irritación RENAL Riñones peritoneales y no palpables 2016 CLÍNICA: Mejoró TRATAMIENTO: Trasplante de riñón de donante vivo (tía paterna) 2017 CLÍNICA:Regreso de los síntomas y el empeoramiento de la enfermedad renal crónica DX: GEFS, enfermedad mineral ósea y pérdida de audición en el lado derecho Rechazo y pérdida del injerto renal Examen físico

23. Inicial Cambios oculares Liberación de citocinas Estrés oxidativo DISCUSIÓN MANIFESTACIONES CLÍNICAS Edema en miembros inferiores Hipertensión Hematuria Anuria Avanzado Enfermedad renal crónica estadio 5 Hipoacusia Hematuria asintomática c/s proteinuria (progresivo) Comienza en la niñez Hipoacusia Niñez, pérdida de sonidos agudos TOTAL: 30-50% Lenticono anterior (10-30%) Patognomónico Enfermedad renal crónica estadio 5 Inflamación renal aguda FG Inflamación crónica DIAGNÓSTICO Síntomas (evaluación clínica) Antecedentes familiares+análisis de orina, evaluación oftalmológica y otorrinolaringológica TRATAMIENTO IECA y antagonistas de receptores de aldosterona (inicio temprano) Trasplante renal: Seguimiento y adherencia al tratamiento

24. CASO CLÍNICO SEXO: MASCULINO EDAD: 26 AÑOS L. DE NACIMIENTO: YANAOCA L. DE PROCEDENCIA: CUSCO ESTADO CIVIL: SOLTERO Datos de filiación ANAMNESIS INDIRECTA ( ) DIRECTA (X) MIXTA ( ) Funciones biológicas APETITO: Hiporexia, pero come tres veces al dia ORINA: Anuria SED: No tiene sensación de sed SUEÑO: Disminuido (4-5 horas) PESO: Perdió peso (no sabe cuanto) CAFÉ: 1 taza diario SAL: Consume regularmente pero esta motivado a dejarla Hábitos nocivos ECTOSCOPIA Persona con edad aparente de 30 años, se le observa en un estado no grave, además, con una facie icterica de tonalidad amarilla terrosa y se encuentra en una posición de semifowler. Con dispositivos: DIPAC y fístula arteriovenosa en miembro superior izquierdo

25. HTA: Hace 8-9 años con tratamiento irbesartán Enfermedad renal crónica estadio 5 (hace 8 años) Problemas de vista e hipoacusia bilateral (hace 15 años) Antes de realizarle la hemodiálisis recibió una transfusión sanguínea (hace 8 años) Personales patológicos ENFERMEDADES PREVIAS: HOSPITALIZACIONES PREVIAS: Peritonitis hace 1 año CIRUGIAS PREVIAS: Fístula arteriovenosa (hace 7 años) Colocacion de cateter peritoneal (hace 1 año y 6 meses) TRANSFUSIONES SANGUÍNEAS Irbesartan, omeprazol, ácido fólico, piridoxina MEDICINAS DE USO FRECUENTE

26. CLÍNICA: Poco a poco dejó de orinar (oliguria) Personales patológicos 2009 CLÍNICA: Problemas de vista (visión baja) e hipoacusia bilateral CIRUGÍA: Fístula arteriovenosa 2013 CLÍNICA: Pálido y amarillento ALIMENTACIÓN: Inadecuada, poco consumo de proteínas 2017 MANEJO OFTALMOLOGO: Lentes ORINA: Iba al baño dos veces al día. La frecuencia, color y apariencia se mantenían dentro de los parámetros normales 2016 Se le realizó un examen médico Le mandaron de referencia a hematología Fue referido a nefrología DX: Enfermedad renal crónica estadio 5, HTA y anemia 2-3 días: Fue internado, le pusieron catéter venoso central e inició la hemodiálisis (previo a ello transfusión sanguínea)

27. MANEJO OFTALMOLOGO: Lentes OTORRINOLARINGÓLOGO: Audífonos medicados CLÍNICA: Anuria 2019 DX OFTALMOLOGO: Posible diagnóstico de síndrome de Alport OTORRINOLARINGÓLOGO: Hipoacusia bilateral 2023-2024 CIRUGIA (2023): Colocacion de cateter peritoneal HOSPITALIZACIONES PREVIAS: Peritonitis 2021 Pulmones se le llenaron de líquido; dificultándole respirar. Era algo constante Antecedentes familiares PADRE: Sordera en un oído (no sabe desde cuando) MADRE : Fallecida por enfermedad renal crónica mal controlada (2008) HERMANOS : 3 (1 varón y 2 mujeres: aparentemente sanos) HIJOS : Niega

28. EXAMEN FÍSICO SIGNOS VITALES FC: 97lpm FR: 18rpm PA: 118/82 mmHg T: 36.3ºC Peso: 50 kg Talla: 1.63 cm PIEL Y ANEXOS: PIEL: Amarilla terrosa PIEL Y ANEXOS: TEJIDO CELULAR SUBCUTÁNEO: Leve disminución CABEZA OJOS: Escleras ictericas CABEZA BOCA: Lesión en el labio superior en el lado izquierdo, de aproximadamente 1.5cm con bordes bien definidos Lengua ictérica Mucosaoral Rosa pálido INSPECCIÓN PALPACIÓN PERCUSIÓN AUSCULTACIÓN TÓRAX CARDIOVASCULAR Tórax longilíneo y simétrico, sin presencia de deformidades o cicatrices. Su tipo de respiración es abdominal y rítmico con índice 1:2. Siente dolor al respirar profundo (en punta de costado) El primer y segundo ruido cardíaco se escuchen más juntos y menos diferenciados TÓRAX RESPIRATORIO Tórax longilíneo y simétrico, sin presencia de deformidades o cicatrices. Su tipo de respiración es abdominal y rítmico con índice 1:2. Siente dolor al respirar profundo (en punta de costado) Amplexación de bases disminuida en el hemitórax izquierdo Matidez en base del hemitórax izquierdo Crépitos en base pulmonar izquierda ABDOMEN Y GENITOURINARIO RENAL Plano, simétrico, con distribución del vello púbico en forma romboidal Los riñones derecho e izquierdo no son palpables y no se presentan puntos dolorosos No hay presencia de dolor al hacer la percusión No se escuchan ruidos patológicos ni sonidos anormales como soplos en las arterias renales NEUROLÓGICO Agudeza visual muy reducida en ambos ojos, más en el lado izquierdo Hipoacusia neurosensorial bilateral Agudeza visual muy reducida en ambos ojos, más en el lado izquierdo Hipoacusia neurosensorial bilateral Agudeza visual muy reducida en ambos ojos, más en el lado izquierdo Hipoacusia neurosensorial bilateral Agudeza visual muy reducida en ambos ojos, más en el lado izquierdo Hipoacusia neurosensorial bilateral Agudeza visual muy reducida en ambos ojos, más en el lado izquierdo Hipoacusia neurosensorial bilateral EXTREMIDADES No se evidencian edemas No se evidencian edemas No se evidencian edemas No se evidencian edemas No se evidencian edemas

29. EXAMENES COMPLEMENTARIOS LABORATORIO HEMOGRAMA HEMOGRAMA HEMOGRAMA VALOR VALOR NORMAL HEMOGLOBINA 9.7 14-17gr/dl HEMATOCRITO 28.9 45-52% VOLUMEN CORPUSCULAR MEDIO 81.6 86-98fl CONCENTRACION DE HEMOGLOBINA CORPUSCULAR MEDIA 33.6 33-37gr/dl NITRÓGENO UREICO CUANTITATIVO NITRÓGENO UREICO CUANTITATIVO NITRÓGENO UREICO CUANTITATIVO ÚREA 32.5 1.7-8.3 mmol/lt DOSAJE DE CREATININA EN SANGRE DOSAJE DE CREATININA EN SANGRE DOSAJE DE CREATININA EN SANGRE CREATININA 15.38 0.67-1.17 mg/dl CREATININA QUINASA (CK), CPK; FRACCIÓN MB SOLAMENTE CREATININA QUINASA (CK), CPK; FRACCIÓN MB SOLAMENTE CREATININA QUINASA (CK), CPK; FRACCIÓN MB SOLAMENTE CK MB 35 1-20u/l CREATININA QUINASA (CK), CPK; TOTAL CREATININA QUINASA (CK), CPK; TOTAL CREATININA QUINASA (CK), CPK; TOTAL CK 1657 0-190 u/l DOSAJE DE ALBÚMINA; SUERO, PLASMA O SANGRE TOTAL DOSAJE DE ALBÚMINA; SUERO, PLASMA O SANGRE TOTAL DOSAJE DE ALBÚMINA; SUERO, PLASMA O SANGRE TOTAL ALBÚMINA PLUS 31 34-48 gr/lt PROTEÍNAS TOTALES, EXCEPTO REFRACTOMETRÍA, SUERO PLASMA O SANGRE TOTAL PROTEÍNAS TOTALES, EXCEPTO REFRACTOMETRÍA, SUERO PLASMA O SANGRE TOTAL PROTEÍNAS TOTALES, EXCEPTO REFRACTOMETRÍA, SUERO PLASMA O SANGRE TOTAL PROTEINAS TOTALES 64 66-87 gr/lt

30. IMÁGENES Inicialmente líquido libre en cavidad abdominal Severa nefropatía crónica bilateral Tomografía computarizada Ecocardiografía Hipertrofia concéntrica leve del ventrículo izquierdo Disfunción diastólica del ventrículo izquierdo grado 1

31. 1 SÍNDROME DE ALPORT 3 SÍNDROME DE ENFERMEDAD RENAL CRONICA ESTADIO 5 6 SÍNDROME HIPERTENSIVO 5 SÍNDROME ANEMICO NORMOCÍTICO NORMOCRÓMICO DIAGNOSTICOS SINDRÓMICOS 4 SÍNDROME DE VISIÓN BAJA BILATERAL 2 SÍNDROME DE HIPOACUSIA BILATERAL

32. 1 SÍNDROME DE ALPORT ANTECEDENTES: PERSONALES: Refiere problemas visuales e hipoacusia bilateral desde los 11 años. Hace 5 años el oftalmólogo le sugirió un posible diagnóstico de síndrome de Alport debido a la disminución visual. FAMILIARES: Madre falleció por enfermedad renal crónica, y su padre tiene sordera en un oído ANAMNESIS Presenta hipoacusia bilateral sin uso de audífonos. Disminución marcada de la agudeza visual, especialmente en el ojo izquierdo EXAMEN FÍSICO TAC: Severa nefropatía crónica bilateral Diagnósticos de ERC avanzada y la presencia de hipoacusia y problemas visuales EXAMENES AUXILIARES 2 SÍNDROME DE HIPOACUSIA BILATERAL Hipoacusia desde los 11 años, diagnosticada por otorrinolaringología, que recomendó uso de audífonos, los cuales no ha usado hasta ahora. ANAMNESIS Disminución de la capacidad auditiva en ambos oídos EXAMEN FÍSICO Diagnóstico clínico de hipoacusia bilateral, compatible con síndrome de Alport, sin pruebas auditivas actuales EXAMENES AUXILIARES

33. 3 SÍNDROME DE ENFERMEDAD RENAL CRONICA ESTADIO 5 Enfermedad renal crónica estadio 5 desde hace 8 años, tratado inicialmente con hemodiálisis y luego con diálisis peritoneal. Presenta anuria y antecedentes de peritonitis hace un año. ANAMNESIS Piel con tinte amarillento terroso y leve pérdida de tejido subcutáneo. Sin signos de edema. Escleras y lengua ictéricas; mucosa oral de color rosa pálido EXAMEN FÍSICO LABORATORIO: Niveles elevados de urea, creatinina (TFG: 4 ml/min/1.73m2) y glucosa basal (posible descompensación metabólica). Albúmina y proteínas totales bajas. TAC: Severa nefropatía crónica bilateral, liquido libre en la cavidad abdominal; deterioro avanzado de la funcion renal EXAMENES AUXILIARES 4 SÍNDROME DE VISIÓN BAJA BILATERAL Disminución visual desde los 11 años, utilizando lentes desde esa edad. El oftalmólogo sugirió posible síndrome de Alport hace cinco años debido a progresión de pérdida visual. ANAMNESIS Agudeza visual severamente reducida, sin capacidad de leer la primera línea de la cartilla de Snellen, con mayor afectación en el ojo izquierdo. EXAMEN FÍSICO A falta de exámenes oftalmológicos recientes, el deterioro visual progresivo es compatible con el diagnóstico clínico de síndrome de Alport. EXAMENES AUXILIARES

34. 5 SÍNDROME HIPERTENSIVO 6 SÍNDROME ANÉMICO NORMOCÍTICO NORMOCRÓMICO Diagnóstico de hipertensión arterial desde hace ocho años, coincidiendo con el inicio de la enfermedad renal crónica estadio 5 ANAMNESIS En la auscultación cardíaca, se observa un primer y segundo ruido cardíaco más juntos y menos diferenciados, lo que sugiere alteraciones en la dinámica cardíaca asociadas a la hipertensión. EXAMEN FÍSICO LABORATORIO: Los niveles de CK y CK MB están elevados, lo que indica un posible daño muscular o cardíaco que puede estar relacionado con la hipertensión crónica. ECOCARDIOGRAMA: Hipertrofia concéntrica leve del ventrículo izquierdo y disfunción diastólica de grado 1; indicativa de hipertensión crónica secundaria a la enfermedad renal. EXAMENES AUXILIARES Anemia presente desde hace ocho años en el contexto de ERC. Hiporexia reportada, con alimentación baja en proteínas. Presenta pérdida de peso (actualmente 50 kg y 1.63 cm de altura) ANAMNESIS Mucosa oral de color rosa pálido, piel con tinte amarillento terroso EXAMEN FÍSICO LABORATORIO: Recuento de glóbulos rojos bajo. Hemoglobina y hematocrito bajos; anemia normocítica normocrómica (VCM normal, CHCM normal) compatible con anemia de enfermedad crónica. EXAMENES AUXILIARES

35. MALLA SINDRÓMICA SÍNDROME DE ALPORT SÍNDROME DE HIPOACUSIA BILATERAL SÍNDROME DE ENFERMEDAD RENAL CRONICA ESTADIO 5 SÍNDROME DE VISIÓN BAJA BILATERAL SÍNDROME HIPERTENSIVO SÍNDROME ANEMICO NORMOCÍTICO NORMOCRÓMICO

36. CONCLUSIÓN

37. BIBLIOGRAFÍA Clinical manifestations, diagnosis, and treatment of Alport Syndrome (hereditary nephritis). (2024). UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-diagnosis-and-treatment-of-alport-syndrome-hereditary-nephritis Courville K, Núñez-Samudio V, Landires I.. (2021). Síndrome de Alport: una actualización en fisiopatología, genética, diagnóstico y tratamiento | Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante. http://www.revistarenal.org.ar/index.php/rndt/article/view/619 Mahrous, N. N., Jamous, Y. F., Almatrafi, A. M., Fallatah, D. I., Theyab, A., Alanati, B. H., Alsagaby, S. A., Alenazi, M. K., Khan, M. I., & Hawsawi, Y. M. (2023). A Current Landscape on Alport Syndrome Cases: Characterization, Therapy and Management Perspectives. Biomedicines, 11(10), 2762. https://doi.org/10.3390/biomedicines11102762 Síndrome de Alport y hematurias familiares. (2022). Nefrología Al Día. https://www.nefrologiaaldia.org/es-articulo-sindrome-alport-hematurias-familiares-249 Oliveira, L. T., Rodrigues, G. R. F., Santos, A. F., Gigioli, I. S., Figueiredo, H. T., Guio, L. de M., Dantas, R. A., & Ferreira, V. (2024). SÍNDROME DE ALPORT: UM RELATO DE CASO. REVISTA FOCO, 17(4), e4839. https://doi.org/10.54751/revistafoco.v17n4-043