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Síndrome de cri du chat su
Estudio e importancia

1. SINDROME CRI DU CHAT CRI DU CHAT

2. 1. ¿Qué es?
2. ¿Cómo se produce?
3. Tipos de error
4. Trastornos
5. Genes involucrados
6. Tratamiento
7. Comentarios
INDICE
DNA
gen
gen

3. ¿QUÉ ES?
Alteración cromosómica causada por
deleciones en el brazo corto de
cromosoma 5. Dos regiones críticas:
5p15.2, llanto de maullido de gato y
retraso en el habla
5p15.3, microcefalia, hipertelorismo,
retraso psicomotor y mental severo

4. La mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo
del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de
casos ocurre cuando uno de los padres le transmite
una forma reordenada y diferente del cromosoma a su
hijo. El síndrome del maullido del gato es poco común.
¿CÓMO SE PRODUCE ?

5. TRANSLOCACION
EQUILIBRADA
TRANSLOCACION
DESEQUILIBRADA
Las personas afectadas no suelen tener
antecedentes de la enfermedad en su familia,
no se heredan.
Alrededor del 10% de las personas con
síndrome de cri du chat heredan la anomalía
cromosomica de un padre afectado.
TIPOS DE ERROR

6. Los niños con este síndrome suelen tener un llanto agudo como el maullido de un
gato que presentan:
Cabeza pequeña con características anormales.
Mandíbula pequeña y nariz ancha.
Los dedos de los pies y manos suelen estar unidas por membranas.

TRASTORNOS

7. GENES INVOLUCRADOS Es causado por un
fragmento faltante del
cromosoma 5.
El gen encargado es el
CTNND2, situado en
el brazo corto del
cromosoma 5p15.
Codifica la proteina
delta- catenina.

8. TRATAMIENTO
No existe tratamiento específico.
La rehabilitación temprana puede
mejorar el pronóstico y
adaptación social.
Células madre
Fisioterápia
Psicomotricidad
Logopedia

9. Hacer un rápido diagnóstico. Mejorar la educación para personas que
padezcan de este síndrome.
COMENTARIOS
Mostrar compatibilidad y una gran paciencia, para poder apoyar y
ayudar a las personas que sufren de este síndrome ya que la mayoria
de los casos son en niños,
La empatía ayudará a que esas personitas se sientan incluidos en la
sociedad y puedan lograr muchísimos de sus objetivos sin sentir
impedimento .

10. GRACIAS!