Sindrome de dubin johnson

sindrome de Dubin Johnson

1. S í ndrome de Dubin -Johnson Revisión de caso Equipo #4 Ramos Galván Arianne Idaly 125309 Maese Hernández Andrea Berenice 125954 Rascón Castro Rogelio 125957 Madero Guerrero Irma Alejandra 125996 Cázares Rodríguez Beatriz A. 126062 De La Garza Borbón Gabriela 127484

2. Introducci ó n El síndrome de Dubin -Johnson es un trastorno hereditario de la excresión intrahepatocitaria de la bilirrubina conjugada. Se caracteriza por hiperbilirrubinemia a predominio de la fracción conjugada y depósito intracelular de un pigmento oscuro que le otorga al hígado un color negro.

3. Etiolog í a

4. Epidemiolog í a Su frecuencia ha sido estimada en menos de 1 caso por 100,000 habitantes. S e eleva por 1: 300 en Medio Oriente y Asia (judíos e iranís ). El 20 al 30% de los pacientes tienen uno o más familiares con ictericia intermitente (Di Zoglio , 1973).

5. Antecedentes Hist ó ricos Dubin y Johnson describieron la enfermedad en 1954

6. Signos y S í ntomas Ictericia Hepatomegalia Hiperbilirrubinemia

7. Hemoglobina Hemo Globina Aa’s Proteìnas Fe 2+ Fe 3+ CO2 Biliverdina M acrofago Biliverdin Reductasa BBR no Conjugada Albumina Circula a Hígado Espacio de Disse Fenestraciones de sinusoides hepáticos BBR no Conjugada Albumina Transporte activo Glutation S Transferasa (GST) Acido Glucurònico UDP GT Hemooxigenasa M onoglucuronido de BBR 85% Diglucuronido de BBR 15% BBR conjugada MRP2 Polo Apical Transporte activo Canalìculo Biliar Estercobilina Urobilina

8. Mutaciones en ABCC2, cromosoma 10q24 Codifica para transportador canalicular multiespecifico de aniones organicos. Falla en la proteina MRP2 Defecto en la excrecion hepa tica de glucuronidos de bilirrubina a traves de la membrana canalicular Hiperbilirrubinemia predominante conjugada PROBLEMA BIOQUIMICO

9. Diagnóstico El diagnostico debe ser preciso para descartar ictericia provocada por otras afecciones al hígado. Se recomienda realizar análisis de sangre según la sospecha clínica y los resultados de signos de insuficiencia hepática, perfil de coagulación (TP/TTP ) Factores de riesgo de hepatitis (HV y serológicas autoinmunitarias ) Hemocultivos Estudios de Heces Biopsia hepática

10. Tratamiento Al conciderarse una patologia no dañina, no se refiere tratamiento.

11. Caso Cl í nico Varón de 28 años de edad derivado a nuestro servicio por ictericia, conjuntivas e hiperbilirrubinemia a predominio de la fracción conjugada. En exámenes previos realizados en otros centros se le detecto en forma reiterada y constante valores elevados de bilirrubina conjugada, actualmente con bilirrubina total de 2.7 mg/dl y bilirrubina directa de 1.8 mg/dl. S in ninguna otra alteración de las pruebas bioquímicas hepáticas. Al examen ecográfico del hígado resulto de tamaño y ecorrespuesta normal, la vesícula biliar de paredes finas alitiasica . S e realizó una punción biopsia hepática, donde se observo la superficie del hígado lisa y de color negro. En la microscopia se hallaron depósitos de pigmento negruzco . Se diagnostico síndrome de Dubin Johnson y no se refirio tratamiento.

12. Conclusi ó n El diagnóstico para esta enfermedad debe ser muy específico ya que debe diferenciarse de alguna hepatopatía . Es de gran importancia diferenciar de manera correcta este raro trastorno de otras causas de ictericia , ya que evitar á confusiones diagn ó sticas y la realización de estudios y/o tratamientos innecesarios .

13. Referencias Guillén Mora J.; Hevia Urrutia F. (1990). Síndrome de Dubin –Johnson. REVISTA MEDICA DECOSTA RICA LVU (SI3) 169·172. Bosia J.D; D´Ascenzo M.; Borzi S.; Cozzi S.; Defelitto J.S.; Curciarello J. O. (2008). Síndrome de Dubin Johnson: presentación de un caso y revisión de la literatura. ACTA GASTROENTEROL LATINOAM - SEPTIEMBRE 2008;VOL 38:Nº3. García Sánchez, R.P .(2012). Síndrome de Dubin -Johnson. En línea de http://www.scribd.com/doc/102230219/Sindrome-de-Dublin-Johnson#downloa . López Velázquez J.A.; Bilirrubina, una vieja amiga con una nueva historia. Rev invest sur mx, octubre-diciembre 2012: 19(4): 228-234. Robert S. Porter,Justin L. Kaplan,Barbara P. Homeier . Manual Merck De Signos Y Síntomas Del Paciente. Editorial Panamericana. México 2010.