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sindrome de edwards

1. Síndrome
de Edwards

Ps Jaime E Vargas M
A515TE

2. El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad
cromosómica rara caracterizada por la presencia de un
cromosoma adicional en el par 18.
La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y
Patau en 1960.
Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos
vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas.
Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia
entre las mujeres que entre los hombres.

3. Causas-Etiología
La trisomía se define por tener un cromosoma adicional
agregado a un par de cromosomas en este caso es al par
dieciocho. El diagnóstico habrá de hacerse mediante el
estudio cromosómico,
La trisomía del cromosoma 18, aparece con mayor
frecuencia en madres de edad avanzada, a partir de los 35
años la frecuencia aumenta progresivamente desde
1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años.
En mujeres de más 35 años de edad, o con un hijo
anterior con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal
mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico
mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de
líquido amniótico para su posterior análisis).

4. Datos relevantes
Clínicamente se caracteriza por bajo peso al nacer, talla
corta, retraso mental y psocomotor e hipertonía.
Presentan múltiples anomalías congénitas.
Anomalías cráneo faciales: cabeza pequeña, con occipucio
prominente, fontanelas amplias, implantación baja de las
orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequeña,
paladar ojival (paladar en forma de bóveda), labio y paladar
hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).

5. Anomalías oculares: ojos anormalmente pequeños,
coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo)de iris,
opacidad corneal, y cataratas.
Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados
(Los dedos tercero ,y cuarto de las manos aparecen
fuertemente flexionados, contra la palma y el quinto manta
, a su vez sobre el cuarto, pie en mecedora, uñas
desarrollo incompleto o defectuoso, hipoplasia o aplasia
(ausencia de desarrollo) radial, sindactilia (fusión
congénita o accidental de dos o más dedos entre sí),
escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna
dorsal).

6. Anomalías cardiacas: presentes en el 90% de los casos; con
comunicación anormal entre los ventrículos del corazón,
afectación valvular múltiple, persistencia del ductus arterioso,
coartación de aorta, transposición de grandes vasos (anomalía de
la posición de los grandes vasos, aorta y arteria pulmonar y sus
ventrículos respectivos, la aorta nace del ventrículo derecho y la
pulmonar del ventrículo izquierdo), y tetralogía de Fallot (estenosis
pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposición de la
aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrículo derecho).
Malformaciones urogenitales: riñón en herradura, ectopia (estado
de un órgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual) renal,
hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones), riñón
poliquístico (poliquístico es que presenta muchos quistes, sacos
cerrados que pueden contener un contenido líquido o semisólido),
criptorquidia (ausencia de uno o ambos testículos), hipospadias
(apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente
en el superficie inferior del pene), hipoplasia labios mayores con
clítoris prominente, malformaciones uterinas.

8. Estos niños padecen infecciones frecuentes tipo neumonía,
otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para la
alimentación que incluso pueden precisar alimentación por
sonda.
El pronóstico vital es malo, falleciendo alrededor del 95% en
el primer año de vida, aunque hay alguna excepción, que el
enfermo llegue a los diez años, fallecen por las
malformaciones cardiacas congénitas y las infecciones
respiratorias.

9. BIBLIOGRAFIA :
Síndrome de Edwards
http://www.saludalia.com/docs/Salud/web_saludalia/
temas_de_salud/doc/pediatria/doc/doc_trisomia18.htm