Sindrome de edwards trisomia 18

Genetica

1. Sindrome de Edwards Trisomia 18 Síndrome polimalformativo , consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 1/6000-8000 nacimientos 80% Trisomia libre homogénea 10%Mosaico 10%Traslocacion

2. Características Clínicas Bajo peso al nacer Varon:Criptorquidea Niñas:Hipertrofia Clitoris e hipoplasia de labios mayores Malformaciones: Cardiacas:Comunicación interventricular y intraarticular Pulmonar:Segmentacion Anormal Gastrointestinal:Diverticulo de Meekel Renales:Riñon en herradura,megaureter

3. Diagnostico :Ultrasonido 12-20 semanas Confirmacion:amniocentesis , cordocentesis o biopsias de tejido placentario, FISH DxDiferencial : Trisomía 13, Secuencia de akinesia fetal y Síndrome de Pena- Shokeir I ó S. de Moessinger Tratamiento:No existe especifico 95% mortalidad 5% Sobrevivientes