sindrome de fanconi 19.pptx

pediatría

1. “SÍNDROME DE FANCONI " HOSPITAL RAÚL DAVILA MENA Dr. Barahona

2. SÍNDROME DE FANCONI Alteración tubular renal proximal compleja. Se caracteriza por: Hiperexcreción urinaria de aminoácidos, fosfatos, glucosa, bicarbonato, calcio, potasio y otros iones; proteínas de peso molecular <50, 000 Da. Se presenta con acidosis tubular proximal Poliuria resistente a vasopresina Reducción de la reabsorción de todas las sustancias transportadas por el túbulo proximal. Albuquerque ALB, Dos Santos Borges R, Conegundes AF, Dos Santos EE, Fu FMM, Araujo CT, Vaz de Castro PAS, Simões E Silva AC. Inherited Fanconi syndrome. World J Pediatr. 2023 Jul;19(7):619-634. doi: 10.1007/s12519-023-00685-y. Epub 2023 Feb 2. PMID: 36729281.

3. TRANSPORTE DE SOLUTOS EN EL TÚBULO PROXIMAL Dweikat IM, Alawneh IS, Bahar SF, Sultan MI. Fanconi-Bickel syndrome in two Palestinian children: marked phenotypic variability with identical mutation. BMC Res Notes. 2016 Aug 4;9:387. doi: 10.1186/s13104-016-2184-2. PMID: 27487919; PMCID: PMC4973067.

4. PATOGÉNESIS Es un signo de una gran variedad de enfermedades. Mecani s mo bioquí m i c o común afectan los túbulos proximales. Afecta el transporte de solutos a to d as e st a s condicio n e s q u e 2 -Reabsorción deficiente de solutos -El metabolismo intracelular no produce energía suficiente para mantener el transporte. Disfunción mitocondrial  Reflujo de a.a, glucosa y fosfatos a la luz tubular.

5. GLUCOSURIA TIPO A ( Falla en el TMG ) Transporte máximo de glucosa; y umbral renal para la glucosa  Hipoglucemia Cherqui S, Courtoy PJ. The renal Fanconi syndrome in cystinosis: pathogenic insights and therapeutic perspectives. Nat Rev Nephrol. 2017 Feb;13(2):115-131. doi: 10.1038/nrneph.2016.182. Epub 2016 Dec 19. PMID: 27990015; PMCID: PMC5657490.

6. Acidosis tubular renal proximal (Tipo H) Cherqui S, Courtoy PJ. The renal Fanconi syndrome in cystinosis: pathogenic insights and therapeutic perspectives. Nat Rev Nephrol. 2017 Feb;13(2):115-131. doi: 10.1038/nrneph.2016.182. Epub 2016 Dec 19. PMID: 27990015; PMCID: PMC5657490.

7. ETIO L OGÍA El Sx. de Fanconi representa la respuesta uniforme de los túbulos renales proximales a diversos estímulos (endógenos y exógenos) que producen una disyunción tubular. PRIMARIA O IDIOPÁTICA: C u a n do l a cau s a es de s co n oc i da o de ti p o hereditario (genético). Su e le ser a u t o s ó m i c a d om i n a nte, a u tosó m i c a recesiva ó ligada a X. S e ha p r o p ues t o un o r ig e n a uto i n m u n e al antígeno de membrana basal tubular. Klootwijk ED, Reichold M, Unwin RJ, Kleta R, Warth R, Bockenhauer D. Renal Fanconi syndrome : taking a proximal look at the nephron . Nephrol Dial Transplant . 2015 Sep;30(9):1456-60. doi : 10.1093/ ndt /gfu377. Epub 2014 Dec 9. PMID: 25492894.

8. Errores innatos del metabolismo Condiciones adquiridas Toxinas tubulares La causa más común del SF en la infancia es la CISTINOSIS NEFROPÁTICA INFANTIL. Condición hereditaria. SECUNDARIA Klootwijk ED, Reichold M, Unwin RJ, Kleta R, Warth R, Bockenhauer D. Renal Fanconi syndrome : taking a proximal look at the nephron . Nephrol Dial Transplant . 2015 Sep;30(9):1456-60. doi : 10.1093/ ndt /gfu377. Epub 2014 Dec 9. PMID: 25492894.

9. ADULTOS/ TODAS LAS EDADES INFANCIA PRIMER AÑO CAUSAS DE SÍNDROME DE FANCONI

10. MANIFESTACIONES CLÍNICAS FOR M A IN F ANTIL - Retardo en el crecimiento -Anor e xia, fiebre v ó mi t o s , -Debilidad muscular - Polidipsia,poliuria,par álisis por hipokalemia. Cistonosis, forma más frecuente  Enanismo Raquitismo Palidez Fotofobia

11. CIS T INOSIS

12. TRATAMIENTO Remover el metabolito agresor o agente tóxico Reposición de electrolitos En osteomalacia y raquitismo, admin. de fosfatos y Vitamina D. Corregir hipokalemia Normalizar bicarbonato Cistinosis  Cistiamina (impide su acumulación) - Trasplante renal Síndrome de Fanconi. Presentacíon de caso y revisión de literatura. Reporte de Caso. En: Carlos Valverde Solano. Universidad del Norte; Barranquilla, Colombia. 14 (1), 14-22.