sindrome de jacobs

slid quue fala sobre a trissomia do cromosso 47 XXY

1. SÍNDROME 47 – XYY ACADÊMICOS: ANA LUIZA MOTTA ANTONILDE RUIZ BRENDA GABRIELA ISADORA PAES YAGO LARRAT

2. Histórico Descoberta em 1961 por Sandberg, nos EUA, a síndrome de Jacobs é caracterizada por uma ocorrência anormal de cromossomos sexuais quando um humano do gênero masculino tem uma cópia extra do cromossomo Y em suas células. Também é designada como trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho . Alguns médicos geneticistas trazem a questão sobre se o termo "síndrome" é apropriado para esta condição pois o fenótipo da grande maioria dos indivíduos afetados é considerado clinicamente normal, sendo que alguns homens XYY nem sequer sabem que têm este cariótipo.

3. Definição A síndrome XYY pode ser definida como uma aneuploidia de cromossomos sexuais, a qual o indivíduo recebe um cromossomo Y extra, apresentando cariótipo 47,XYY.

4. Causas Presença do cromossomo Y extra devido à não-disjunção paterna na meiose II, produzindo espermatozóides YY que fecundam óvulos normais . Em alguns casos, a adição de um Y resultados adicionais a partir de cromossomas durante a mitose disjunção pós- zigótica no desenvolvimento embrionário precoce. Isto produz 46, XY / 47, XYY mosaicos .

5. Características dos portadores Altura média de 1,80 m; Acne nódulo cística severa durante a adolescência; Anomalias nas genitálias: criptorquidia, hipospádia; Distúrbios motores: tremor e déficit de coordenação motora; Atraso na fala; Taxa de testosterona aumentada; Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal; Crescimento acelerado na infância; QI 10 a 15 pontos abaixo da média; Problemas de aprendizado: dificuldades de leitura e concentração; Volume cerebral reduzido, dentes grandes, orelhas mais longas que o normal e mãos e pés maiores.

6. Recém – nascido portador da Síndrome de Jacobs ( 47 – XYY)

7. Irmãos gêmeos, sendo um portador da Síndrome 47 – XYY. Observar as características marcantes do portador como altura, Mãos e pés maiores, orelhas mais alongadas.

8. Prognóstico O cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, por esse motivo essa síndrome não apresenta tantas anomalias físicas e poucas anomalias relacionadas a dificuldades de aprendizagem e convivência social.

9. Tratamento A triagem e intervenção precoce, fonoaudiólogo e tratamento psicológico para desenvolver habilidades sociais fazem com que os indivíduos afetados ultrapassem mais facilmente eventuais dificuldades criadas pela doença.