SINDROME DE MELAS.pdf

Sindrome de Melas, Esfingolipidosis, Gangliosidosis

1. SINDROME DE
MELAS
Encefalomiopatia mitocondrial, acidosis láctica y convulsiones.

2. Causa
Mutación 3243A>G en el
gen MTTL1 en el 80% de
los casos
Herencia mitocondrial

3. Características
clínicas
•Talla baja
•Catarata bilateral
•Hemianopsia
•Sordera neurosensorial bilateral progresiva
•Vómitos episódicos
•Debilidad muscular
•Cefaleas migrañosas
•Episodios similares a ictus
•Encefalopatía
•Acidosis láctica

5. Epidemiologia
1 de cada 10.000 personas
Una de las enfermedades
mitocondriales más comunes
Pronóstico
Es una enfermedad
progresiva con pronóstico
desfavorable
17 años de esperanza de vida

6. REFERENCIAS
Ramírez S, Marín J, PossoA, LopezO, Monsalve J. Síndrome de Melas: correlación clínica con hallazgos imagenológicos en
espectroscopia y tractografía, reporte de caso, Acta neurológica Colombiana. 2006; 32: 227-232
Patiño M, Palacios E. MELAS: APROXIMACIÓN DIAGNÓSTICA Y EXPERIENCIA TERAPÉUTICA, Fundación universitaria de Ciencias de la
salud. 2012; 21(4): 269-279.
PerezG, Ornelas L, PerezC, PerezG. Enfermedades raras del metabolismo.1ra ed.Jalisco: Cuellar Ayala. 2023.