Sindrome de sotos

1. Ana Paula Costa Silva
Enfermagem –8º Semestre
Universidade Santo Amaro

2. Definição
É uma desordem genética rara caracterizada pelo
crescimento físico excessivo e idade óssea avançada.
Origem intra-uterina
RN com estrutura aumentada
Crescimento extremamente acelerado nos quatro
primeiros anos de vida.
Aumento proporcional de peso
Síndrome de Sotos

3. Síndrome de Sotos
Descrito por Sotos e colaboradores em 1964;
Crianças grandes com macrocefalia, idade óssea
avançada, hipotonia muscular e dismorfias faciais
típicas.

4. Síndrome de Sotos

5. Síndrome de Sotos

6. Etiologia
Esporádicas
Idade paterna avançada(consistente com
mutações autossômicas dominantes)
Hereditariedade
Síndrome de Sotos

7. Incidência
Estima-se a
prevalência de 1 em
20000-30000
nascidos vivos.
Síndrome de Sotos

8. Diagnóstico
Características físicas
como: hipotonia
muscular, maturação
óssea e
características faciais
típicas
Síndrome de Sotos

9. Diagnóstico
Estudo Citogenético
Imagiologia dos ossos da mão
Síndrome de Sotos

10. Manifestações Clínicas
Macrocefalia
Deficiência mental em
85% dos casos
Atraso do
desenvolvimento
neuropsicomotor,
Dificuldades motoras
e na área da
linguagem
Síndrome de Sotos

11. Manifestações Clínicas
Problemas na visão e
audição
Hipotonia
Altura e peso acima
do normal
Desajeitamento
Síndrome de Sotos

12. Manifestações Clínicas
Hiperatividade
Fobias
Dismorfias faciais típicas
Problemas cardíacos ou renais
Agressividade
Síndrome de Sotos

13. Complicações
As complicações médicas mais precoces
secundárias à hipotonia são as dificuldades
alimentares, sendo necessária a alimentação por
sonda nasogástrica em 40%.
Síndrome de Sotos

14. Complicações
Oculares (cataratas, estrabismo,
nistagmus, miopia)
Cardiopatias congênitas
Otite crônica
Obstipação
Síndrome de Sotos

15. Complicações
Ortopédicas (pé plano,
escoliose);
Cognitivas e
comportamentais
(birras, hiperatividade,
alterações do sono).
Síndrome de Sotos

16. Tratamento e Prevenção das Complicações
Intervenção médica nos problemas alimentares e
de obstipação
Lactentes( avaliação oftalmológica, urológica e
cardíaca)
Monitorizar crescimento
Síndrome de Sotos

17. Tratamento e Prevenção das Complicações
Rastrear problemas auditivos e osteomusculares
Realizar planejamento escolar
Aconselhamento genético
Síndrome de Sotos

18. Síndrome de Sotos

19. http://www.chc.min-
saude.pt/servicos/Genetica/sotos.htm
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de
_Sotos
http://www.oncopediatria.org.br/content/sindrome-
de-sotos-e-neoplasias-relato-de-caso-com-
revisao-bi
Referências bibliográficas
Síndrome de Sotos

20. OBRIGADA!!!
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Síndrome de Sotos

21. www.guida.com.br
Agradecimentos