Sindrome de werner o trisomia 8

1. Sindrome de Werner o trisomia 8

2. Sindrome de Werner Enfermedad autosomica recesiva que produce envejecimiento prematuro. Se debe a diversas mutaciones en el gen WRN situado en la region p12 del cromosoma. Este síndrome se da con una incidencia de 3 / 1.000.000 mundialmente, sin embargo es ligeramente más común en Japón.

3. Causas El producto de la expresion de este gen es una proteina con actividad helicasa y exonucleasa Su funcion consiste en asisitir a la Transcripcion y recombinacion del DNA Replicacion Reparacion

4. Las ADN-helicasas están involucradas en los procesos de reparación, replicación y expresión del material genético. En los enfermos se ha demostrado inestabilidad cromosómica y metabolismo defectuoso del ADN con tasa elevada de mutaciones para algunos genes específicos, pero, sin embargo, no se han encontrado defectos en los mecanismos de reparación

5. Incluye la perdida de las funciones fisiológicas de varios órganos con células que llevan a cabo la replicación, incluyendo aquellos para estimar la edad, como el pelo o la piel Afecta ambos sexos Es evidente al comienzo de la adolescencia o antes de los 30 años

6. Los pacientes tienen: Nariz aguileña, Baja estatura, brazos delgados y un tronco grueso. Cabellos escasos. Cara arrugada y estrecha. Cataratas. Piel atrofia Amiotrofia / musculo agenesia. Rigidez articular. Esterilidad/hipofertilidad Osteoporosis Retinitis pigmentaria Laringe anomalia/laringomalacia Llanto anomalia / llanto debil o agudo Menopausia precoz/amenorea secundaria Neoplasia / cancer

7. Incidencia global es de 300 00 individuos} Esperanza de vida 47 años de edad. Causas principales de muerte: tumor maligno e infarto al miocardio.

8. Diagnostico Prueba de acido hialuronico en orina Diagnostico genetico , basado en el analisis de distintas mutaciones del WRN a traves de un chip (bandas ASO)