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SINDROMES GENETICOS

1. 🧬 Vías de señalización y síndromes genéticos tumorales 📊 RESUMEN GENERAL VÍA COMPONENTES CLAVE SÍNDROMES O ENTIDADES ASOCIADAS 1. Receptores de factores de crecimiento Receptores transmembrana (dominios extracelular, transmembrana e intracelular) Activación de vías intracelulares pro-crecimiento 2. Receptores acoplados a proteínas G (GPCRs) 7 dominios transmembranaSubgrupos: A, B, C, F - McCune-Albright (GNAS)- Sturge-Weber (GNAQ)- Glucagonoma por receptor clase B1 3. RAS-MAPK RAS, RAF, MEK, ERK - Neurofibromatosis (NF1, NF2) - Noonan - Costello - Schimmelpenning 4. PKA / PI3K / AKT / mTOR PRKAR1A, PDE11A, PIK3CA, PTEN, TSC1/TSC2 - Carney complex - PROS syndrome (PIK3CA) - Cowden (PTEN) - TSC (TSC1/2) 5. WNT / TGF- β APC, AXIN2, RNF43, CDH1, CTNNA1, GREM1, MEN1 - FAP, GAPPS (APC)- Serrated polyposis (RNF43)- Cáncer gástrico/lobular (CDH1)- MEN1 6. Hedgehog (HH) PTCH1, PTCH2, SMO, SUFU, GLI1-3, GPR161, ELP1 - Gorlin (PTCH1/SUFU)- Curry-Jones (SMO gain-of-function)- Meduloblastoma (ELP1) 7. NF- κ B p50, p65, I κ B α, CYLD - Brooke-Spiegler (CYLD) 8. Transcripción / Reguladores CDC73 (parafibromina), PAF1C, CCND1, MYC - Hiperparatiroidismo-mandíbula (CDC73)

2. 🧬 Vías de señalización y síndromes genéticos tumorales VÍA COMPONENTES CLAVE SÍNDROMES O ENTIDADES ASOCIADAS 1. Receptores de factores de crecimiento Receptores transmembrana (dominios extracelular, transmembrana e intracelular) Activación de vías intracelulares pro-crecimiento 2. Receptores acoplados a proteínas G (GPCRs) 7 dominios transmembranaSubgrupos: A, B, C, F - McCune -Albright (GNAS)- Sturge -Weber (GNAQ)- Glucagonoma por receptor clase B1 3. RAS-MAPK RAS, RAF, MEK, ERK - Neurofibromatosis (NF1, NF2) - Noonan - Costello - Schimmelpenning 🧠 DETALLE POR VÍA

3. 🧬 Vías de señalización y síndromes genéticos tumorales VÍA COMPONENTES CLAVE SÍNDROMES O ENTIDADES ASOCIADAS 4. PKA / PI3K / AKT / mTOR PRKAR1A, PDE11A, PIK3CA, PTEN, TSC1/TSC2 - Carney complex - PROS syndrome (PIK3CA) - Cowden (PTEN) - TSC (TSC1/2) 5. WNT / TGF- β APC, AXIN2, RNF43, CDH1, CTNNA1, GREM1, MEN1 - FAP, GAPPS (APC)- Serrated polyposis (RNF43)- Cáncer gástrico /lobular (CDH1)- MEN1 🧠 DETALLE POR VÍA

4. 🧬 Vías de señalización y síndromes genéticos tumorales VÍA COMPONENTES CLAVE SÍNDROMES O ENTIDADES ASOCIADAS 6. Hedgehog (HH) PTCH1, PTCH2, SMO, SUFU, GLI1-3, GPR161, ELP1 - Gorlin (PTCH1/SUFU)- Curry-Jones (SMO gain-of-function)- Meduloblastoma (ELP1) 7. NF- κ B p50, p65, I κ B α, CYLD - Brooke- Spiegler (CYLD) 8. Transcripción / Reguladores CDC73 (parafibromina), PAF1C, CCND1, MYC - Hiperparatiroidismo-mandíbula (CDC73) 🧠 DETALLE POR VÍA

5. Pterigium colli , también conocido como cuello alado, es una malformación congénita caracterizada por pliegues de piel en los lados del cuello, que se extienden desde las mastoides hasta los hombros.

6. 🧬 Síndrome LEOPARD y su relación con el Síndrome de Noonan (Ambos pertenecen al grupo de las RASopatías ) CARACTERÍSTICA SÍNDROME LEOPARD (SL) SÍNDROME DE NOONAN (SN) Tipo de herencia Autosómica dominante Autosómica dominante Grupo RASopatía RASopatía Vía afectada RAS-MAPK RAS-MAPK Gen principal PTPN11 (90%) PTPN11 (50%) Otros genes RAF1, BRAF RAF1, BRAF 📌 DEFINICIÓN 🧬 Genética molecular comparativa ASPECTO LEOPARD NOONAN Mutación PTPN11 Pérdida de función / dominante negativa Ganancia de función Tipo de variante Sentido erróneo heterocigota Igual Efecto funcional Inhibición parcial de SHP-2 → alteración RAS-MAPK Activación excesiva SHP-2 → activación RAS-MAPK Consecuencias ↑ MCH, alteraciones pigmentarias, sordera Estenosis pulmonar, dismorfismos

7. 🧬 Síndrome LEOPARD y su relación con el Síndrome de Noonan (Ambos pertenecen al grupo de las RASopatías )