TAMIZ NEONATAL EXPOSICIÓN DE PEDIATRÍA .pptx

Tamiz neonatal. Presentación

1. Tamizaje neonatal DR. Gabriel Aramis Urban Chable MIP: Gutierrez Sánchez Andrik

2. Tamizaje neonatal El Tamiz Neonatal es un procedimiento que se realiza para descubrir en aquellos RN aparentemente sanos, una enfermedad que, con el tiempo, ocasionará daños graves e irreversibles con la finalidad de tratarla oportunamente, evitando o aminorando las consecuencias.

3. Tamizaje neonatal IMPORTANCIA Diagnóstico y Tratamiento oportunos de enfermedades prevenibles Evitan complicaciones graves a futuro Asesoramiento genético familiar Menor inversión comparada al costo de la enfermedad Obligatorio en muchos países Debe ser realizado durante las primeras 2 sdv El neonato debe haber tenido por lo menos 24 horas de lactancia Si no es posible, es todavía útil hasta los 2 o 3 meses de edad

4. Criterios de la OMS para considerar a la enfermedad ser objeto de tamiz neonatal: Tamizaje neonatal

5. Tamizaje metabólico Identifica aquellos RN en riesgo de tener un padecimiento metabólico o error innato del metabolismo (EIM). Lo ideal es realizarlo a las 48 horas de vida , ya que un resultado anormal implica la necesidad de realizar estudios que confirmen con certeza una enfermedad metabólica. Se han descrito más de 150 enfermedades metabólicas congénitas identificadas como EIM http://cnegsr.salud.gob.mx/contenidos/descargas/PublicacionesSMP/TN_E_Innatos_Metabolismo.pdf

6. Tamizaje metabólico El tamizaje metabólico neonatal permite identificar los EIM en las primeras horas o días posteriores al nacimiento. El estudio consiste en obtener sangre por punción del talón o del cordón umbilical y hacer pruebas para diagnosticar posibles enfermedades. http://cnegsr.salud.gob.mx/contenidos/descargas/PublicacionesSMP/TN_E_Innatos_Metabolismo.pdf

7. Toma de muestra >24 hrs de vida Disco de 3 mm Tarjeta de Guthrie Esquema de Blumenfeld Control de calidad de muestras Captura de datos Procesamiento Resultado normal Resultado anormal Notificación normal Notificación URGENTE  Tratamiento Tamizaje metabólico http://cnegsr.salud.gob.mx/contenidos/descargas/PublicacionesSMP/TN_E_Innatos_Metabolismo.pdf

8. http://cnegsr.salud.gob.mx/contenidos/descargas/PublicacionesSMP/TN_E_Innatos_Metabolismo.pdf

9. Tamizaje metabólico http://cnegsr.salud.gob.mx/contenidos/descargas/PublicacionesSMP/TN_E_Innatos_Metabolismo.pdf

10. Tamizaje metabólico http://cnegsr.salud.gob.mx/contenidos/descargas/PublicacionesSMP/TN_E_Innatos_Metabolismo.pdf

11. http://cnegsr.salud.gob.mx/contenidos/descargas/PublicacionesSMP/TN_E_Innatos_Metabolismo.pdf

12. TAMIZ CARDIOLOGICO

13. ¿Para que sirve? Detectar anomalías cardiacas estructurales congénitas que cursan con hipoxemia Síndrome de corazón izquierdo hipoplásico Atresia congénita de la válvula pulmonar Tronco arterioso Conexión anómala total de las venas pulmonares Transposición completa de las grandes arterias Tetralogía de Fallot Atresia de la válvula tricúspide LINEAMIENTOS TAMIZ NEONATAL CARDIACO . (2022). INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL. Recuperado 15 de junio de 2025, de https://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/802995/Lineamiento_tamiz_neonatal_cardiaco_Aportaciones_Comite___2022_.pdf

14. Síndrome del corazon izquierdo hipoplasico ¿Qué es? Es una malformación cardíaca no sindrómica, congénita y poco frecuente, caracterizada por un desarrollo insuficiente de las estructuras cardíacas del lado izquierdo (incluyendo el ventrículo izquierdo, la aorta ascendente, el arco aórtico y la válvula mitral y/o aórtica) de manera que el corazón izquierdo es incapaz de generar un gasto cardíaco sistémico adecuado LINEAMIENTOS TAMIZ NEONATAL CARDIACO . (2022). INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL. Recuperado 15 de junio de 2025, de https://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/802995/Lineamiento_tamiz_neonatal_cardiaco_Aportaciones_Comite___2022_.pdf

15. Atresia congénita de la válvula pulmonar ¿Qué es? La válvula pulmonar no se llega a formar adecuadamente durante el desarrollo fetal, y como resultado, no hay flujo desde el ventrículo derecho (VD) a la arteria pulmonar (AP), pudiendo asociar grados más o menos importantes de hipoplasia de VD y de la válvula, que puede estar afectada tanto en su forma (anatomía) como en su función. LINEAMIENTOS TAMIZ NEONATAL CARDIACO . (2022). INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL. Recuperado 15 de junio de 2025, de https://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/802995/Lineamiento_tamiz_neonatal_cardiaco_Aportaciones_Comite___2022_.pdf

16. Tronco arterioso ¿Qué es? Es una anomalía congénita cardiovascular rara caracterizada por un tronco arterial único que sale del corazón a través de una única válvula semilunar. Cuadro clínico Se manifiestan cuando se produce una disminución de la resistencia pulmonar con hiperaflujo pulmonar. Los primeros síntomas que pueden aparecer son taquipnea, taquicardia, sudoración excesiva y desnutrición. LINEAMIENTOS TAMIZ NEONATAL CARDIACO . (2022). INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL. Recuperado 15 de junio de 2025, de https://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/802995/Lineamiento_tamiz_neonatal_cardiaco_Aportaciones_Comite___2022_.pdf

17. Tetralogia de fallot ¿Que es? Es una malformación cardiaca congénita que consiste en la presencia de una comunicación interventricular, una obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho, un acabalgamiento del septo ventricular por la raíz aórtica y una hipertrofia del ventrículo derecho. LINEAMIENTOS TAMIZ NEONATAL CARDIACO . (2022). INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL. Recuperado 15 de junio de 2025, de https://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/802995/Lineamiento_tamiz_neonatal_cardiaco_Aportaciones_Comite___2022_.pdf

18. Transposición completa de las grandes arterias ¿Qué es? La aorta se conecta al ventrículo derecho y la arteria pulmonar al ventrículo izquierdo. Debido al desarrollo anómalo del corazón del feto durante las primeras 8 semanas de embarazo LINEAMIENTOS TAMIZ NEONATAL CARDIACO . (2022). INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL. Recuperado 15 de junio de 2025, de https://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/802995/Lineamiento_tamiz_neonatal_cardiaco_Aportaciones_Comite___2022_.pdf

19. Atresia de la valvulatricuspide ¿Qué es? Es un defecto cardíaco en el que la válvula tricúspide, no está desarrollada. En su lugar, hay tejido sólido entre las cavidades, lo que limita el flujo sanguíneo y provoca un desarrollo incompleto del ventrículo derecho. Cuadro clínico Cianosis Dificultad para respirar Cansancio rápido, sobre todo durante la alimentación Crecimiento lento y poco aumento de peso Ascitis Edema en miembros inferiores LINEAMIENTOS TAMIZ NEONATAL CARDIACO . (2022). INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL. Recuperado 15 de junio de 2025, de https://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/802995/Lineamiento_tamiz_neonatal_cardiaco_Aportaciones_Comite___2022_.pdf

20. ¿Cómo se realiza? Se debe utilizar un oxímetro de pulso especial, que resiste el movimiento; se realizan las determinaciones con sensores colocados en la mano derecha y uno de los pies (cualquiera de los dos) Normal: SPO2 mayor 95% y la diferencia mano y pie es menor o igual a 3% Anormal: SPO2 menor 95%, o entre 90-96 con diferencia mayor a 3% (mano-pie) Suele durar diez minutos. La población que se estudia es la de niños mayores de 24 horas de vida extrauterina. De preferencia debe realizarse antes de los dos días de vida y antes de que egresen del cunero Cuando la prueba es dudosa o anormal tiene que repetirse en 2 ocasiones, con diferencia de 1 hr . LINEAMIENTOS TAMIZ NEONATAL CARDIACO . (2022). INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL. Recuperado 15 de junio de 2025, de https://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/802995/Lineamiento_tamiz_neonatal_cardiaco_Aportaciones_Comite___2022_.pdf

21. LINEAMIENTOS TAMIZ NEONATAL CARDIACO . (2022). INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL. Recuperado 15 de junio de 2025, de https://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/802995/Lineamiento_tamiz_neonatal_cardiaco_Aportaciones_Comite___2022_.pdf

22. Tamizaje auditivo Es una prueba sencilla y rápida, que permite detectar disminución de la audición o sordera en recién nacidos, sin causar dolor o molestia alguna. El tiempo ideal para su realización es al nacimiento y hasta los 3 meses, pero se puede realizar hasta el 6 mes. LINEAMIENTOS TAMIZ NEONATAL AUDITIVO . (2022). INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL. Recuperado 15 de junio de 2025, de http://www.anmm.org.mx/publicaciones/CAnivANM150/L13-Tamiz-auditivo-neonatal.pdf

23. Tamizaje auditivo La OEA consiste en recoger la respuesta de las células ciliadas externas mediante un receptor colocado en el conducto auditivo externo (CAE), tras la estimulación sonora mediante un clic emitido por un micrófono en la sonda. Otoemisiones Acústicas Evocadas (OEA) LINEAMIENTOS TAMIZ NEONATAL AUDITIVO . (2022). INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL. Recuperado 15 de junio de 2025, de http://www.anmm.org.mx/publicaciones/CAnivANM150/L13-Tamiz-auditivo-neonatal.pdf

24. Tamizaje auditivo LINEAMIENTOS TAMIZ NEONATAL AUDITIVO . (2022). INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL. Recuperado 15 de junio de 2025, de http://www.anmm.org.mx/publicaciones/CAnivANM150/L13-Tamiz-auditivo-neonatal.pdf

25. Tamizaje auditivo Se emite un estímulo sonoro tipo clic a 35 dB, por unos auriculares o una sonda en el CAE, y mediante electrodos adhesivos a piel (frente, nuca y hombro), se recoge la respuesta eléctrica generada en la vía auditiva hasta tronco del encéfalo. El análisis se lleva a cabo mediante un algoritmo matemático para ver si la respuesta es normal (PASA) o no (NO PASA). Potenciales Auditivos Evocados de Tronco Cerebral Automatizados ( PEATC-a ) LINEAMIENTOS TAMIZ NEONATAL . (2022). INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL. Recuperado 15 de junio de 2025, de http://www.anmm.org.mx/publicaciones/CAnivANM150/L13-Tamiz-auditivo-neonatal.pdf

26. Tamizaje auditivo

27. Tamizaje visual El tamizaje de las alteraciones visuales tiene importancia para detectar precozmente aquellos trastornos que distorsionan o suprimen la imagen visual normal y pueden causar problemas en el desarrollo de la visión, el rendimiento escolar o incluso suponer un riesgo vital. El tamiz visual: mostrando el mundo al recién nacido. (2023). REVISTA CONAMED , 28 (1), 22-36. https://doi.org/10.35366/110869

28. Tamizaje visual Revisión retiniana con la Reflejo rojo ( Maniobra de Brückner ): Ver el reflejo que se produce en la retina al iluminar el ojo con el oftalmoscopio, debe ser de color anaranjado rojizo. Normal Anisometropía Astigmatismo Retinoblastoma Izq El 25% de los RN vivos tiene alguna alteración ocular El tamiz visual: mostrando el mundo al recién nacido. (2023). REVISTA CONAMED , 28 (1), 22-36. https://doi.org/10.35366/110869

29. Tamizaje visual 3 meses Fijación, alineación, respuesta pupilar a la luz RN Reflejo rojo El tamiz visual: mostrando el mundo al recién nacido. (2023). REVISTA CONAMED , 28 (1), 22-36. https://doi.org/10.35366/110869

30. Tamizaje de cadera

31. DISPLASIA DEL DESARROLLO DE LA CADERA (DDC) Amplio espectro de alteraciones patológicas del acetábulo y fémur proximal que pueden aparecer desde el nacimiento hasta el desarrollo de la marcha. DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LA DISPLASIA DEL DESARROLLO DE CADERA . (2020). INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL. Recuperado 15 de junio de 2025, de https://neopediatricos.com/assets/tamiz-de-cadera-norma-oficial.pdf

32. Epidemiologia Trastorno de cadera más común en ortopedia pediátrica y es la principal causa de osteoartrosis prematura. DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LA DISPLASIA DEL DESARROLLO DE CADERA . (2020). INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL. Recuperado 15 de junio de 2025, de https://neopediatricos.com/assets/tamiz-de-cadera-norma-oficial.pdf

33. DIAGNOSTICO DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LA DISPLASIA DEL DESARROLLO DE CADERA . (2020). INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL. Recuperado 15 de junio de 2025, de https://neopediatricos.com/assets/tamiz-de-cadera-norma-oficial.pdf

34. EXPLORACION CLINICA AL MES DE VIDA DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LA DISPLASIA DEL DESARROLLO DE CADERA . (2020). INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL. Recuperado 15 de junio de 2025, de https://neopediatricos.com/assets/tamiz-de-cadera-norma-oficial.pdf

35. CRIBADO DISPLASIA DE DESARROLLO DE CADERA DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LA DISPLASIA DEL DESARROLLO DE CADERA . (2020). INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL. Recuperado 15 de junio de 2025, de https://neopediatricos.com/assets/tamiz-de-cadera-norma-oficial.pdf

36. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Prueba de elección en < 4 meses. • A partir de las 4 semanas • < 4 semanas hiperlaxitud • Sensibilidad y especificidad 80-97%. • Limitación si osificación del núcleo femoral. Mayor rendimiento desde los 3 meses de edad, los núcleos de la epífisis femoral se visualizan osificados entre los 3 y 8 meses de vida. DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LA DISPLASIA DEL DESARROLLO DE CADERA . (2020). INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL. Recuperado 15 de junio de 2025, de https://neopediatricos.com/assets/tamiz-de-cadera-norma-oficial.pdf