TAMIZAJE METABOLICO EN EL PRIMER NIVEL DE ATENCION

CONOCER EL PROCEDIMIENTO PARA LA REALIZACION DEL TAMIZAJE

1. Educación médica, del futuro.

2. INFORMACIÓN DEL TUTOR LIC. FAUSTO AVILES MOREIRA ENFERMERO RURAL GRADUADO DE LA UNIVERSIDAD TECNICA DE MANABI CURSANDO MAESTRIA DE SALUD PUBLICA EN BOLIVIA Educación médica, del futuro.

3. TEMA DE LA CLASE CONTENIDO TAMIZAJE METABOLICO NEONATAL REALIZACION DE PROCEDIMIENTO Educación médica, del futuro.

4. Educación médica, del futuro. ¿Para qué sirve el tamizaje neonatal? Educación médica, del futuro. En Ecuador el Tamizaje Metabólico Neonatal es un proyecto que nace del Ministerio de Salud Pública, con el objetivo de prevenir la discapacidad intelectual y muerte precoz en recién nacidos, mediante la detección temprana y oportuna de dichas enfermedades. El programa inicia con la detección de cuatro enfermedades como: hiperplasia suprarrenal congénita, hipotiroidismo congénito, galactosemia y fenilcetonuria.

5. Educación médica, del futuro. ¿Qué enfermedades detectamos en el tamizaje neonatal? Educación médica, del futuro. Hiperplasia Suprarrenal (Discapacidad intelectual y muerte precoz) : se debe a la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasas (21OHD) en más del 95% de los casos; por consiguiente, esta patología se define como un grupo de trastornos hereditarios autosómicos recesivos que se dan por un defecto en la esteroidogénesis o déficit de una o varias enzimas en la biosíntesis del cortisol . Hipotiroidismo (Discapacidad intelectual): es la disminución congénita de la actividad biológica celular de las hormonas tiroideas , hay una producción deficiente por un desorden a nivel de hipófisis o hipotálamo (hipotiroidismo central), por deficiencia de tirotropina o por daño a nivel de la glándula (hipotiroidismo primario); suele ser consecuencia también de resistencia a su acción o alteración en su transporte a los tejidos diana (hipotiroidismo periférico)

6. Educación médica, del futuro. ¿Qué enfermedades detectamos en el tamizaje neonatal? Educación médica, del futuro. Galactosemia (Discapacidad intelectual y muerte precoz): se caracteriza por ser una enfermedad genética, se considera un error innato del metabolismo de la galactosa , de herencia autosómica recesiva, donde existe una alteración en la producción de la enzima responsable del metabolismo de la galactosa 1-fosfato-uridiltransferasa. Este trastorno metabólico es poco frecuente y afecta sobre todo al metabolismo de los hidratos de carbono ; con manifestaciones clínicas multiorgánicas que comprometen la vida del paciente si no se diagnostica a tiempo. Fenilcetonuria (Discapacidad intelectual): es una de las enfermedades genéticas de detección obligatoria en varios países del mundo, incluyendo a Ecuador. Es un error innato del metabolismo de la fenilamina ( Phe ), se caracteriza por presentar concentraciones de Phe en el plasma mayores a 2 mg/dl. La fenilamina hidroxilasa tiene la función de transformar el aminoácido esencial fenilamina ( Phe ) a tirosina por oxidación , importante para la producción de neurotransmisores como la dopamina, noradrenalina y melanina .

7. Educación médica, del futuro. ¿Cómo se realiza el tamizaje neonatal? Educación médica, del futuro. Generalmente, se obtiene una muestra de sangre capilar que se consigue por punción del talón del recién nacido a partir del cuarto día de vida, la gota de sangre debe ser impregnada en el papel filtro “cartilla de Guthrie” con volumen estandarizado. Kit de tamizaje: Cartilla (papel filtro) Lanceta Alcohol pad al 70% Guantes de manejo La edad ideal de toma de muestras es entre los 4 a 28 días de vida. Si bien el hipotiroidismo congénito puede estudiarse incluso en sangre de cordón del recién nacido, para descartar la Fenilcetonuria y Galactosemia se precisa que el niño o niña haya sido alimentado por lo menos dos a tres veces, como mínimo.

8. Educación médica, del futuro. Tipo de muestra Educación médica, del futuro.

9. Educación médica, del futuro. Registro y envió de la prueba Educación médica, del futuro. El registro de la muestra se debe realizar en la pagina de TAMEN, en el cual se registran los datos del neonato, la madre y del padre. Obtendremos un código para la cartilla y otro para el sobre de envió

10. Repasa el tema para la siguiente CLASE Educación médica, del futuro.

11. RESUMEN O PUNTOS CLAVE SI USAS DIAPOSITIVAS AL FINAL RESUME LO MÁS IMPORTANTE PI S una dosis de ciencia ESTE LOGO SE USA CUANDO SON RESUMENES O DATOS CLAVE Educación médica, del futuro.