Tata laksana gizi pada penyakit phenylketonuria

Tata laksana gizi pada penyakit phenylketonuria

1. KELOMPOK 2 Marshanda (P07131223016) Desi gita sari (P07131223005) Putri nadia (P07131223027) FENILKETONURIA (PKU) Najwa (P07131223022) Maghfirah nazari (P07131223015) Kiki selfiana (P07131223013)

2. Topik Pembahasan Fenilketonuria (PKU) 02 01 MASALAH 02 PENYEBAB 03 TANDA 04 GEJALA 05 KASUS

3. MASALAH FENILKETONURIA Fenilketonuria (PKU) 03 Fenilketonuria (PKU) adalah gangguan genetik yang mempengaruhi metabolisme asam amino fenilalanin. Ini adalah salah satu penyakit yang paling umum di antara kondisi metabolik genetik. Berikut adalah beberapa masalah utama yang terkait dengan penyakit PKU: -Masalah Metabolik Akumulasi Fenilalanin : Karena tubuh tidak dapat memecah fenilalanin dengan benar, asam amino ini menumpuk dalam darah. Gangguan Neurologis : Akumulasi fenilalanin dapat menyebabkan kerusakan neuron dan mempengaruhi fungsi otak, yang dapat mengakibatkan cacat mental dan perkembangan motorik.

4. Fenilketonuria (PKU) 04 -Gejala Gejala PKU biasanya muncul dalam beberapa minggu pertama kehidupan dan dapat mencakup: Kerusakan Otak : Yang dapat menyebabkan cacat mental, kejang, dan gangguan perilaku. Gangguan Pencernaan : Seperti diare, mual, dan muntah. Kerusakan Tulang : Yang dapat menyebabkan osteoporosis dan fraktur tulang. -Penyebab PKU disebabkan oleh mutasi pada gen PAH, yang bertanggung jawab untuk menghasilkan enzim fenilalanin hidroksilase. Enzim ini diperlukan untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Mutasi pada gen ini menghambat fungsi enzim, menyebabkan akumulasi fenilalanin.

5. 05 Commodo cillum aute sunt occaecat est amet dolore nulla sit aute dolore officia -Diagnosis Diagnosis PKU biasanya dilakukan melalui tes darah yang mengukur kadar fenilalanin dan aspartat aminotransferase (AST). Tes ini sering dilakukan pada bayi baru lahir atau selama masa neonatal. Fenilketonuria (PKU)

6. PENYEBAB PENYAKIT PKU 06 Penyakit PKU (Fenilketonuria) disebabkan oleh mutasi pada gen PAH, yang membuat tubuh tidak bisa memecah fenilalanin karena kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase. Akibatnya, fenilalanin menumpuk dalam darah dan otak, yang dapat menyebabkan kerusakan otak dan gangguan perkembangan. PKU diwariskan secara genetik autosomal resesif, sehingga hanya terjadi jika seseorang mendapat dua salinan gen yang bermutasi dari kedua orang tuanya. Fenilketonuria (PKU)

7. TANDA PENYAKIT PKU 07 Ukuran kepala lebih kecil dari normal (mikrosefali) Keterlambatan perkembangan – Anak dengan PKU sering mengalami keterlambatan dalam mencapai tonggak perkembangan, seperti duduk, berjalan, atau berbicara. Kejang – Beberapa anak dengan PKU mengalami kejang atau tremor. Gangguan perilaku – Anak dengan PKU mungkin mengalami hiperaktivitas, kecemasan, dan kesulitan berkonsentrasi. Masalah kulit – Eksim atau ruam kulit sering terjadi pada penderita PKU. Warna kulit dan rambut lebih terang – Karena fenilalanin dibutuhkan untuk produksi melanin, anak dengan PKU cenderung memiliki rambut, kulit, dan mata yang lebih terang dibandingkan anggota keluarga lainnya. Masalah perilaku, seperti agresivitas atau kesulitan berinteraksi sosial Fenilketonuria (PKU)

8. 01 GEJALA PENYAKIT PKU 08 Gejala PKU yang tidak tampak secara fisik tetapi dapat dirasakan oleh pasien meliputi: Kelelahan berlebihan akibat ketidakseimbangan metabolisme. 02 Kesulitan berkonsentrasi atau brain fog (kabut otak). 03 Sakit kepala karena akumulasi fenilalanin. 04 Mood swing (perubahan suasana hati yang ekstrem). 05 Kecemasan dan depresi tanpa penyebab jelas. 06 Sensitivitas terhadap suara atau cahaya. 07 Kesemutan atau mati rasa pada tangan dan kaki. Fenilketonuria (PKU)

9. Kasus penyakit PKU 09 Nama: Budi (2 tahun) Masalah: Kesulitan dalam memenuhi kebutuhan gizi akibat diet rendah fenilalanin. Deskripsi Kasus Budi didiagnosis dengan Fenilketonuria (PKU) sejak usia 2 minggu melalui skrining bayi baru lahir. Sejak itu, ia harus menjalani diet ketat rendah fenilalanin untuk mencegah kerusakan otak. Namun, pada usia 2 tahun, orang tuanya menghadapi tantangan dalam menyediakan makanan yang sesuai. Karena Budi tidak boleh mengonsumsi protein tinggi seperti daging, susu, dan telur, ia mengalami risiko kekurangan energi dan protein. Orang tuanya juga kesulitan mendapatkan formula medis khusus PKU, yang harganya mahal dan sulit diakses di daerah mereka. Fenilketonuria (PKU)

10. Dampak Gizi yang Terjadi : 10 Berat badan Budi tidak naik sesuai kurva pertumbuhan. • Ia sering tampak lemas dan kurang aktif. • Ada tanda-tanda defisiensi zat besi akibat keterbatasan sumber protein hewani. Solusi yang Diberikan : Meningkatkan asupan energi dengan menambahkan minyak sayur dan karbohidrat kompleks ke dalam dietnya. Menggunakan sumber protein alternatif seperti susu formula PKU yang rendah fenilalanin. Konsultasi rutin dengan ahli gizi untuk menyesuaikan kebutuhan nutrisinya. Mengakses bantuan pemerintah atau komunitas kesehatan untuk mendapatkan makanan medis khusus PKU dengan harga lebih terjangkau. Fenilketonuria (PKU)

11. Terima Kasih