Tipos de mutaciones

Los diferentes tipos de mutaciones genéticas estudiadas con el profesor Dayson en el grado noveno 2020 del cibercolegio

1. Kelly Yurani Restrepo – 9 ° - Cibercolegio UCN Profesor: Dayson Zapata. TIPOS DE MUTACIONES GENÉTICAS

2. Muchas de las terapias innovadoras que se están desarrollando para las enfermedades de base genética, como los errores congénitos del metabolismo, tienen que ver con los tratamientos a nivel genético. INTRODUCTION

3. A los cambios estables en la cadena de ADN que son capaces de ser heredados, se les conoce  como  mutaciones . Las mutaciones realmente transcendentes para la descendencia son las que están presentes u  ocurren en las células germinales (óvulos y espermatozoides ). Las mutaciones que se producen entonces pueden dar lugar a pequeños cambios, grandes cambios (causando enfermedad: mutaciones patógenas) o ser silentes . A la mutación que heredamos de nuestros padres se le llama mutación heredada, a la que se da en el individuo sin que haya un progenitor con la misma mutación, se le conoce como mutación  de novo .  ¿qué es una mutación?

4. TIPOS DE MUTACIONES Molecular Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a las bases o “letras” del ADN. Cromosómico: Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos o reduciéndolo a una sola serie o bien afecta al número de cromosomas individualmente como la trisomía 21 o Síndrome de Down. A fecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura. P ueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden, se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.

5. Mutación molecular o puntual E s un cambio en un solo nucleótido o en un número reducido de nucleótidos. Se podría comparar con el hecho de cambiar una única letra en una frase completa. La secuencia de ADN de un gen se puede alterar de diferentes formas. Estas mutaciones tendrán diferentes efectos sobre la salud de las personas, dependiendo de dónde ocurran y si alteran o no la función esencial de las proteínas o de los procesos normales de lectura, transcripción y traducción de las proteínas.

6. Tipos: Mutaciones silenciosas. Polimorfismos Missense mutation Nonsense mutation Inserción Deleción Duplicación Cambio de marco de lectura. Expansión por repetición.

7. Mutación cromosómica o estructural Son cambios producidos en la estructura normal de los cromosomas, sin cambiar su número. Cambia la secuencia de nucleótidos en el ADN y, por tanto, también el mensaje transcrito al ARN mensajero. Se ven afectados segmentos más o menos grandes de los cromosomas, provocando cambios en su estructura, afectando a varios genes.

8. Tipos: Si afectan al orden de los genes. Inversiones. Translocaciones. Si afectan al número de los genes. Duplicaciones. Deleciones .

9. Mutación genómica Son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie. Se suelen producir por un reparto desigual de cromosomas durante la meiosis en la formación de gametos, de forma que unos gametos quedan con cromosomas de más y otros con cromosomas de menos.

10. Tipos: Euploidías : Poliploidías . Haploidía o monoploidía . Aneuploidías : Monosomías . Trisomías .

11. B ibliografía SITIOS WEB https :// metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/noticia/tipos-mutaciones https://biologia-geologia.com/biologia2/1123_mutacion_a_nivel_genomico.html

12. ¡GRACIAS!