Tof

TETRALOGIA DE FALLOT

1. TETRALOGIA DE FALLOT Dr Ricardo G. Guerrero Kan án. Residente de 4to año de Neonatología.

2. ANTECEDENTES …. En 1888 Etienne-Louis Arthur Fallot describio tres pacientes cianoticos ( « maladie blue ») que tenian 4 alteraciones anatomicas similares : 1. Comunicación interventricular. 2. Estenosis subpulmonar. 3. Origen biventricular de aorta – dextroposici ón 4 . Hipertrofia ventricular derecha . Contribution a l'anatomie pathologique de la maladie bleu (cyanose cardiaque ) AU Fallot , E Mars Med. 1888; 25:418.

3. Generalidades. Se estima una incidencia de 0 ,.28/ 1.000 nacidos Esta es la cardiopatía compleja más tratada y mejor conocida . Desde los años cincuenta se inició la corrección quirúrgica completa de la malformación. Es posible esperar una sobrevivencia del 90% de los niños con TOF a 30 años Apitz C, Weeb GD, Redington AN. Tetralogía de Fallot . Lancet . 2009 ; 374: 1462-1471.

4. Epidemiologia. La prevalencia en EUA es de 4 a 5 casos por cada 10,000 RNV. Equivale entre el 7 y 10% de la C.C. Es una de las principales causas de cirugía cardiaca en el primer año. Es la malformación cardíaca cianótica más frecuente en niños de edad superior a 1 año RN cianóticos es más frecuente la Transposición de Grandes Arterias (TGA) . No hay predominancia de sexo. Improved national prevalence estimates for 18 selected major birth defects--United States, 1999-2001 . Centers for Disease Control and Prevention (CDC ) Morb Mortal Wkly Rep. 2006;54(51):1301.

5. Asociaciones. 25% de los enfermos con la microdeleción de la región q11 del cromosoma 22. (Síndrome Di George) Síndrome deAlagille , Sindrome de D o wn y rubeola congenita . El riesgo de recurrencia en el siguiente embarazo se ha estimado en un 3 % . C uando la madre tiene TOF, el riesgo es aproximadamente del 10%; sin embargo, este riesgo es para todas las cardiopatías. Teratogenos reconocidos: Alcohol y trimetadona . Weber SA, Hatchell EI, Barber JCK et al. Importance of microdeletions of chromosomal región 22q11 as a cause of selected malformations of the ventricular outflow tracts and aortic arch: a three-year prospective study. Pediatrics . 1996; 129: 26-32.

6. Anderson RH, Jacobs ML. The anatomy of tetralogy of Fallot with pulmonary stenosis. Cardiol Young. 2008; 18: 12-21. Embriología básica. El problema se centra en: E l desplazamiento céfalo anterior del septum infundibular S ubdesarrollo del infundíbulo subpulmonar . Produciendo obstrucción al tracto de salida del ventrículo derecho.

7. Anatomía Patológica La estenosis de la vía pulmonar es el elemento determinante del pronóstico. La estenosis infundibular es el elemento más constante ( 65-100% ) Baja (40% ) con infundíbulo subyacente bien desarrollado y válvulas normales A lta (35 %) con un infundíbulo subyacente hipoplásico y valvas muy a menudo estenóticas , H ipoplasia infundibular difusa.( 25 %) R. Munoz et al. (eds.), Critical Care of Children with Heart Disease: Basic Medical and Surgical Concepts , DOI 10.1007/978-1-84882-262-7_19, ˝ Springer- Verlag London Limited 2010

8. E s tenosis pulmonar. El tronco de la arteria pulmonar es generalmente hipoplásico . Las estenosis del origen de las ramas derecha e izquierda de la arteria pulmonar son relativamente raras. Se puede incluso observar una atresia localizada que determina un hiato entre el tronco de la pulmonar y una de sus ramas (generalmente la izquierda). Se asocian a una embriofetopatía rubeólica, al síndrome de Alagille o al síndrome de Noonan. R. Munoz et al. (eds.), Critical Care of Children with Heart Disease: Basic Medical and Surgical Concepts , DOI 10.1007/978-1-84882-262-7_19, ˝ Springer- Verlag London Limited 2010

9. Cabalgamiento aórtico. El cabalgamiento aórtico es muy frecuente y de grado variable . R otación antihoraria del origen de la aorta que lleva a la valva no coronaria más a la derecha y más adelante de lo normal. El cabalgamiento aórtico es tanto mas importante en cuanto la tetralogía es más severa; pudiendo pasar del 50 % en las formas severas. Arco aórtico derecho hasta en 25% de los casos. R. Munoz et al. (eds.), Critical Care of Children with Heart Disease: Basic Medical and Surgical Concepts , DOI 10.1007/978-1-84882-262-7_19, ˝ Springer- Verlag London Limited 2010

10. Comunicaci ón interventricular La CIV, está casi siempre situada por debajo de la cresta supraventricular de localización subaórtica suele ser amplia y no restrictiva. G eneralmente grande, es decir comparable al tamaño del orificio aórtico y de tipo perimembranoso con extensión infundibular . Por detrás se encuentra el anillo fibroso del corazón realizando una continuidad fibrosa tricúspide-aorta-mitral en el 80% de los casos R. Munoz et al. (eds.), Critical Care of Children with Heart Disease: Basic Medical and Surgical Concepts , DOI 10.1007/978-1-84882-262-7_19, ˝ Springer- Verlag London Limited 2010

11. Hipertrofia ventricular derecha. La hipertrofia ventricular derecha secundaria a la estenosis pulmonar es constante. Con el tiempo suele agravar la estenosis pulmonar . La circulación colateral de origen aórtico es sobre todo importante en las formas severas ; se acentúa con la edad; R. Munoz et al. (eds.), Critical Care of Children with Heart Disease: Basic Medical and Surgical Concepts , DOI 10.1007/978-1-84882-262-7_19, ˝ Springer- Verlag London Limited 2010

12. Anomalías coronarias. Anomalías de arterias coronarias: 3-10% Arteria interventricular anterior naciendo de la coronaria derecha, cruza el infundíbulo a nivel del anillo pulmonar. Arteria interventricular accesoria, nace también de la coronaria derecha. El ostium coronario único derecho o izquierdo, que puede dar nacimiento a un ramo preinfundibular con consecuencias catastróficas. Baraona F, Valente AM, Porayette P, Pluchinotta FR, Sanders SP (2012 ) Coronary Arteries in Childhood Heart Disease: Implications for Management of Young Adults . J Clin Exp Cardiolog S8:006. doi:10.4172/2155-9880.S8-006

13. Tetralogía de Fallot con Atresia Pulmonar. Corresponde al 20% de las TOF. Las arterias pulmonares tienen hipoplasia variable o inclusive pueden estar ausentes. El flujo es provisto por la persistencia de conducto arterioso, colaterales aorto - pulmonares. Si la circulación esta provista por colaterales puede presentarse con congesti ón pulmonar. Y arterias de adecuado calibre. R. Munoz et al. (eds.), Critical Care of Children with Heart Disease: Basic Medical and Surgical Concepts , DOI 10.1007/978-1-84882-262-7_19, ˝ Springer- Verlag London Limited 2010

14. TOF con A usencia de Válvula Pulmonar Se presenta en un 3-6% de los pacientes con TOF. Tienen una válvula rudimentaria, o ausencia de las valvas pulmonares por lo que tienen una insuficiencia pulmonar “libre” Dilataci ón aneurismática de la arteria y ramas pulmonares. Se asocia a defectos septales atriales y a ausencia de CA. Sintomas asociados a congestión venocapilar y compromiso del arbol bronquial. R. Munoz et al. (eds.), Critical Care of Children with Heart Disease: Basic Medical and Surgical Concepts , DOI 10.1007/978-1-84882-262-7_19, ˝ Springer- Verlag London Limited 2010

15. Fisiopatología. Las tres características fisiopatológicas son: L a sobrecarga de presión del ventrículo derecho E l shunt derecha ➜ izquierda La obstrucci ón del tracto de salida del ventrículo derecho. El componente muscular de la estenosis infundibular es dinámico. La estenosis pulmonar puede variar también con la frecuencia cardíaca y bajo la influencia del sistema nervioso autónomo El grado de hipertrofia del ventriculo derecho. R. Munoz et al. (eds.), Critical Care of Children with Heart Disease: Basic Medical and Surgical Concepts , DOI 10.1007/978-1-84882-262-7_19, ˝ Springer- Verlag London Limited 2010

16. Fisiopatologia . Crisis de Hipoxia. Hay otros dos mecanismos de agravación espontánea : L a disminución de las resistencias vasculares sistémicas debida a la hipoxia, aumenta el shunt derecha ➜ izquierda, L a acidosis debida a la hipoxia acentúa la estenosis pulmonar infundibular , lo que disminuye el débito pulmonar y acentúa la hipoxia . Al nacer el conducto arterioso funciona para aumentar el volumen arterial pulmonar. Únicamente 2% de los pacientes con TOF tiene PCA. R. Munoz et al. (eds.), Critical Care of Children with Heart Disease: Basic Medical and Surgical Concepts , DOI 10.1007/978-1-84882-262-7_19, ˝ Springer- Verlag London Limited 2010

17. Clínica. La cianosis al nacimiento puede estar atenuada por la presencia de un conducto arteriosos permeable . L as manifestaciones de hipoxia y acidosis importante se presentan desde las primeras horas o días de vida en pacientes con obstrucci ón severa Si la obstrucción no es severa, puede únicamente tener un test de oximetría alterado o tener un soplo eyectivo a nivel pulmonar. La cianosis , suele aparecer a partir del 3º o el 6º mes de vida. R. Munoz et al. (eds.), Critical Care of Children with Heart Disease: Basic Medical and Surgical Concepts , DOI 10.1007/978-1-84882-262-7_19, ˝ Springer- Verlag London Limited 2010

18. El trastorno funcional más grave son las crisis hipóxicas severas ,(30-40%) de los pacientes que consisten en: U na acentuación repentina de la cianosis y disnea con hipotonía generalizada Ocasionalmente se asocian convulsiones o perdidas de conocimiento . S e asocia frecuentemente en el niño mayor con "posición en cuclillas" R. Munoz et al. (eds.), Critical Care of Children with Heart Disease: Basic Medical and Surgical Concepts , DOI 10.1007/978-1-84882-262-7_19, ˝ Springer- Verlag London Limited 2010

19. Exploraci ón física. En la auscultación se percibe: Soplo sistólico eyectivo de intensidad variable con frémito en el 50% de los casos, cuya máxima intensidad suele ser en 3ºEII ( puede desaparecer en crisis de hipoxia) El 2º ruido suele ser fuerte, componente aórtico y muy débil el componente pulmonar No suele identificarse hepatomegalia. R. Munoz et al. (eds.), Critical Care of Children with Heart Disease: Basic Medical and Surgical Concepts , DOI 10.1007/978-1-84882-262-7_19, ˝ Springer- Verlag London Limited 2010

20. Radiología En los casos más típicos un aspecto particular de la silueta cardíaca "corazón en zueco” que asocia una elevación de la punta sobre el diafragma, un arco medio cóncavo, aorta ancha y arterias pulmonares estrechas.. En un 20 % de los casos se observa un arco aórtico derecho. UptoDate 2015 Pathophysiology , clinical features, and diagnosis of tetralogy of Fallot

21. ELECTROCARDIOGRAMA. D esviación del eje eléctrico a la derecha > + 110° junto a un crecimiento ventricular derecho por sobrecarga sistólica Suelen observarse R de gran voltaje en V1, con transición RS precoz en V2, V3 y una S que se prolonga hasta V6 . Se puede asociar en ocasiones una hipertrofia auricular derecha con una P amplia y puntiaguda en D II. UptoDate 2015 Pathophysiology , clinical features, and diagnosis of tetralogy of Fallot

22. ECOCARDIOGRAMA Definir la anatomía y estimar el gradiente trasninfundibular . La localización tamaño y el numero de los defectos septales . La anatomía y la severidad de la obstrucci ón del tracto de salida La anatomía coronaria y la raiz de la aorta. Anomalías asociadas. La medición del calibre de las arterias pulmonares es necesaria si se piensa en una paliación con fístula O bservar colaterales grandes si están presentes Anderson R, Winberg P. The clinical anatomy of tetralogy of Fallot . Cardiol Young 2005; 15 ( suppl 1): 38-47

23. RESULTADOS DE ECO: Favorable: diámetros normales de la unión VD-AP, de los segmentos sinusal y tubular de arteria pulmonar, y de las ramas pulmonares (estimación del valor Z < -2 en cada una de ellas . Confiabilidad del 90%); arterias coronarias con origen y distribución normal, y ausencia de otras asociaciones. Desfavorable incluye los raros casos con hipoplasia «anular» (unión VD-AP) y de ramas pulmonares,. La anatomía desfavorable incluye también los casos con coronaria anómala que cruza el infundíbulo. Anderson R, Winberg P. The clinical anatomy of tetralogy of Fallot . Cardiol Young 2005; 15 ( suppl 1): 38-47

24. Cateterismo No suele ser necesario a menos que se considere anatomia desfavorable por ecocardiografía. L os trayectos anormales, medir presiones y demostrar el cortocircuito derecha ➔ izquierda. - La curva de presión ventricular derecha es del tipo " estenosis pulmonar con septum interventricular abierto " es decir presión sistólica idéntica en VD, VI y Ao . La coronariografía es obligada para descartar algún trayecto coronario anormal. Anderson R, Winberg P. The clinical anatomy of tetralogy of Fallot . Cardiol Young 2005; 15 ( suppl 1): 38-47

25. Estudios complementarios. Realizar abordaje con un FISH ( 22q11) Calcio sérico. Anomalías asociadas a Síndrome Alagille , Síndrome de D o wn.

26. Manejo en Neonatología. PreQx . Cianosis Severa. Se presenta con el cierre de CA. Administar O2 100% Manejo ventilatorio adecuado y proveer sedación. Prostaglandina E1 Iniciar dosis altas 0.1-0.2 mg/kg/min y reducir la dosis una vez permeable a 0.01-0.05mgkgmin. Si hay acidosis metabólica administrar Bicarbonato de Sodio 1 -2mEqkg. SI hay datos de hipovolemia administrar bolo de cristaloide 5-15mlkgdo. Vigilar Calcio ionizado. R. Munoz et al. (eds.), Critical Care of Children with Heart Disease: Basic Medical and Surgical Concepts , DOI 10.1007/978-1-84882-262-7_19, ˝ Springer- Verlag London Limited 2010

27. Manejo de las Crisis de hipoxia Posición genupectural . Administrar oxigeno al 100% Sedaci ón con morfina 0.1mg/kg(IM, IV, SC) Otras opciones midazolam 0.05-0.1mg/kg (IV, IR, IN) Fentanil 1-2mgkgd (IV) ó Dexmedetomedina 0.5-1mcg/kg(IV) Administración de B bloqueadores: Esmolol (IV) 50-200mg/ kgmin Propranolol es una alternativa adecuada. ( 0.1 mg/ kg/do) Expansión de volumen con cristaloides y paquete globular (10-15mlkg) Bicarbonato de Sodio 1-2mEqkgd IV Se han utilizado vasopresores refractarios : Fenilefrina (IV) , Vasopresina. ECMO y procedimiento de Blalock Taussig de urgencia. R. Munoz et al. (eds.), Critical Care of Children with Heart Disease: Basic Medical and Surgical Concepts , DOI 10.1007/978-1-84882-262-7_19, ˝ Springer- Verlag London Limited 2010

28. Otras consideraciones. Insuficiencia Cardiaca e hipertensión pulmonar. Uso de diurético y valorar uso de digoxina . Evitar el uso de IECA o ARA 2 ya que la vasodilatación periférica promueve aumento del corto circuito derecha a izquierda. Profilaxis antimicrobiana en todo procedimieno invasivo por el riesgo de endocarditis. UptoDate 2015 Management and outcome of tetralogy of Fallot

29. Consideraciones quirúrgicas. En el paciente ASINTOMATICO se realiza de manera programada a una corrección total entre los 2 y los 6 meses. En el paciente SINTOMATICO se suele realizar la corrección en dos pasos. Una fistula paliativa para posteriormente una corrección total. Situaciones de urgencia: Empeoramiento de la hipoxemia (relacionado con aumento de la obstrucción del tracto de salida) Crisis de hipoxia severa. Dependencia de conducto arterioso ( Asociado a atresia pulmonar) R. Munoz et al. (eds.), Critical Care of Children with Heart Disease: Basic Medical and Surgical Concepts , DOI 10.1007/978-1-84882-262-7_19, ˝ Springer- Verlag London Limited 2010

30. Creaci ón de una Fistula Provisional. Consisten en practicar fístulas arteriovenosas que mejoren el flujo pulmonar y como consecuencia la saturación arterial . Waterston entre la aorta ascendente y la arteria pulmonar d erecha Blalock -Taussig entre la arteria subclavia, habitualmente izquierda , y la arteria pulmonar correspondiente, mediante interposición de tubo de Gore- Tex ( 5-6 mm) R. Munoz et al. (eds.), Critical Care of Children with Heart Disease: Basic Medical and Surgical Concepts , DOI 10.1007/978-1-84882-262-7_19, ˝ Springer- Verlag London Limited 2010

31. Corrección Completa Se realiza bajo circulación extracorpórea con hipotermia moderada y consiste en el cierre de la CIV y la liberaci ón del obstáculo infundíbulo-pulmonar . Se realiza atriotomia y se resecan las fibras musculares del tracto de salida VD. Se realiza una pequeña apertura atrial. Se realiza arteriotomía en la arteria pulmonar y se extiende a la rama izquierda para evitar estenosis. De ser posible evitar la ventriculotomia ya que se preserva el anillo pulmonar. En un tercio se debe asociar una valvulotomía pulmonar . La mortalidad operatoria se sitúa por debajo del 5% R. Munoz et al. (eds.), Critical Care of Children with Heart Disease: Basic Medical and Surgical Concepts , DOI 10.1007/978-1-84882-262-7_19, ˝ Springer- Verlag London Limited 2010

32. C o mplicaciones tempranas. Sindrome de bajo gasto cardiaco: Disfunci ón sistolo-diastolica del Ventrículo derecho. Disfunción sistólica izquierda (menos frecuente) Defecto septal remanente. Arritmias. Taquicardia ectopica con ritmo de union (5-20%) Taquicardia supraventricular ventricular de rentrada . ( similar a taquicardia ventricular por asociación con BRDHH) Bloqueo AV completo <5% R. Munoz et al. (eds.), Critical Care of Children with Heart Disease: Basic Medical and Surgical Concepts , DOI 10.1007/978-1-84882-262-7_19, ˝ Springer- Verlag London Limited 2010

33. Medidas Generales. Monitorizaci ón intensiva Monitorización de controles sericos de Creatinina BUN, y electrolitos (30% cursan con injuria renal aguda) cada 24 horas. Monitorear gases cada 1-4horas, lactato y saturación venosa. Electrocardiograma y Ecocardiograma. R. Munoz et al. (eds.), Critical Care of Children with Heart Disease: Basic Medical and Surgical Concepts , DOI 10.1007/978-1-84882-262-7_19, ˝ Springer- Verlag London Limited 2010

34. Manejo Ventilatorio. Se recomienda mantener volumen tidal entre 8-10mlkg mantener presiones plateau <25-28 Evitar toxicidad causada por hiperoxemia . Se recomienda >40mmHg de PaO2 como aceptable por la CIA. No utilizar PEEP mayores de 5 para minimizar la poscarga del VD . R. Munoz et al. (eds.), Critical Care of Children with Heart Disease: Basic Medical and Surgical Concepts , DOI 10.1007/978-1-84882-262-7_19, ˝ Springer- Verlag London Limited 2010

35. Manejo del síndrome de bajo gasto. La mayor parte de los pacientes requieren de Milrinona por 24-72 horas en un rango de 0.5-1.25mg/kg/min. Meta mantener una PVC entre 10-15mmHg . Mantener Ca ionizado en rangos normales. Evitar acidosis metabólica mantener un pH 7.35 ( Considerar uso de bicarbonato de Sodio) Se puede requerir inotropismo adicional considerar utilizar dopamina y epinerfrina . ( CUIDADO CON ARRITMIAS) R. Munoz et al. (eds.), Critical Care of Children with Heart Disease: Basic Medical and Surgical Concepts , DOI 10.1007/978-1-84882-262-7_19, ˝ Springer- Verlag London Limited 2010

36. M a nejo de arritmias Taquicardia ectópica de unión. M eta Disminuir FC <170lpm. Suele ser transitoria. ( 3-4 dias ) Disminuir o suspender soporte aminergico proarritmogenico . Mejorar la precarga Amiodarona bolo 5mgkgd IV seguida de infusión de 10-15mcgkgmin. Repetir bolo en 60 minutos si no hay remisi ón. Hipotermia central entre 34 y 35º ECMO si no hay control de la arritmia y empeora el cuadro de bajo gasto. R. Munoz et al. (eds.), Critical Care of Children with Heart Disease: Basic Medical and Surgical Concepts , DOI 10.1007/978-1-84882-262-7_19, ˝ Springer- Verlag London Limited 2010

37. Medidas Generales. Sedación y analgesia: Fentanil y Dexmedetomidina Iniciar nutrición parenteral y comenzar con la alimentaci ón enteral 48 horas posteriores a la cirugía. Al iniciar evitar opiodes para mejorar motilidad intestinal. NO OLVIDES: Evitar nefrotóxicos , ajuste de medicamentos de acuerdo con la TFG. Evitar hiperglicemia . Evitar sobrecarga hídrica. R. Munoz et al. (eds.), Critical Care of Children with Heart Disease: Basic Medical and Surgical Concepts , DOI 10.1007/978-1-84882-262-7_19, ˝ Springer- Verlag London Limited 2010

38. REINTERVENCIONES. 1. Comunicación interventricular residual significativa ( cortocircuito superior a 1,5:1). 2. Obstrucción residual a nivel infundibular y/o distal cuando existe estenosis adyacente al origen de las arterias pulmonares debido a parche trans-anular o para reemplazar un conducto VD-AP estenótico y calcificado (gradiente ≥ a 50 mm Hg). 3. Implante de válvula pulmonar protésica por regurgitación severa (incapacidad funcional, insuficiencia cardiaca ). 4. Anuloplastia tricúspide

39. PRONOSTICO Si bien la expectativa de vida de los enfermos operados de TOF es muy buena, alrededor de la mitad requerirá por lo menos una reintervención a lo largo de su vida, Para los casos sin lesiones residuales significativas ni arritmias , lo recomendable es una visita anual con valoración clínica , eléctrica , radiológica y ecocardiográfica S i n reparaci ón quirúrgica la la mitad de los pacientes mueren en los primeros años de vida y no sobreviven mas alla de la 3ra decada de edad. Riesgo de muerte subita 2-9% en seguimiento de 21-36 años. FR: QRS ensanchado, historia de arritmias. Risk factors for arrhythmia and sudden cardiac death late after repair of tetralogy of Fallot : a multicentre study. Gatzoulis MA, Balaji S, Webber SA, Siu SC, Hokanson JS, Poile C, Rosenthal M, Nakazawa M, Moller JH, Gillette PC, Webb GD, Redington AN Lancet. 2000;356(9234):975

40. GRACIAS POR SU ATENCI Ó N …