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Trastornos del desarrollo generalizado

1. Síndrome de Rett El  síndrome  de Rett  es una  enfermedad   congénita  con compromiso  neurológico  que afecta la gran mayoría de las veces al  sexo femenino . La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, sino que se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niño de cada 10.000. Puede observarse retraso grave en la adquisición del  lenguaje  y de la coordinación motriz, así como  retraso mental  grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva .

2. Síndrome de Rett El síndrome de Rett provoca grave  discapacidad  en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco  Andreas Rett , que fue el primero en describir la enfermedad en  1966

3. Epidemiología Se estima que el síndrome de Rett afecta a una de cada 10.000 niñas. Ocurre en todos los grupos raciales y étnicos a nivel mundial. Afecta principalmente a mujeres. Existen exámenes prenatales disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una mutación de tipo MECP2. Debido a que el trastorno ocurre espontáneamente en la mayoría de las individuos afectadas, el riesgo de que una familia tenga una segunda niña con el trastorno es de menos del 1 por ciento.

4. Posibles causas Parece deberse a una anomalía del  cromosoma X  dominante sobre su brazo largo (Xq28), en la posición MECP2, encargada de la producción de la  proteína  homónima. También se han observado casos en que, incluso estando presente esta anomalía, los sujetos no satisficieron los criterios que definen el síndrome de Rett . En los últimos años ha habido avances esperanzadores para los afectados y sus familias. Adrian Bird y su equipo, de la universidad de Edimburgo, han experimentado con ratones y demostrado que los síntomas de la enfermedad no son irreversibles, aunque el camino por recorrer es largo, este descubrimiento constituye una gran esperanza para el futuro de las afectadas por el síndrome de Rett .

5. Diagnóstico Criterios diagnósticos El síndrome de Rett está catalogado en el  DSM IV   dentro de una categoría más general, los Trastornos Generalizados del Desarrollo (o Trastornos Penetrantes del Desarrollo) y se diagnostica basándose en la presencia de un cierto número de indicadores conductuales. Los criterios diagnósticos se organizan en el siguiente esquema. A) Todos los siguientes: Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal. Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los primeros 5 meses después del nacimiento. Circunferencia del cráneo normal al momento del nacimiento .

6. Diagnóstico B) Aparición de todos los siguientes después del período de desarrollo normal: Disminución de la velocidad del crecimiento del cráneo entre los 5 y los 48 meses. Pérdida de capacidades manuales finas adquiridas anteriormente entre los 5 y los 30 meses y desarrollo de movimientos estereotipados de las manos. Pérdida precoz del interés social (aunque la interacción social a menudo suele desarrollarse posteriormente). Marcha y movimientos del tronco poco coordinados. Deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, acompañado de un retraso psicomotor importante.

7. Diagnóstico Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detención del desarrollo y luego a un retroceso o pérdida de las capacidades adquiridas. Se observa una disminución de la velocidad de crecimiento del  cráneo  (de tamaño normal al nacimiento) con respecto al resto del cuerpo entre los primeros 5 y 48 meses de vida .

8. Diagnóstico Se ha observado un desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros 5 meses de vida. Posteriormente se deterioran las capacidades manuales anteriormente desarrolladas y aparecen movimientos estereotipados de las  manos(agitarlas , morderlas, retorcerlas). Se observa también una progresiva pérdida de interés por el entorno social, que en algunos casos reaparece con la  adolescencia. Otro síntoma, la apraxia —la incapacidad de realizar funciones motoras— es quizás la característica más debilitante del síndrome de Rett . La apraxia interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada y el habla.

9. Diagnóstico Los individuos que padecen del síndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en las primeras etapas. Otros síntomas pueden incluir caminar con la punta de los pies, problemas del sueño; marcha con amplia base de sustentación (es decir, con las piernas muy separadas); rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar; crecimiento retardado; incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto) y dificultades en la respiración al estar despierto que se manifiestan por  hiperventilación ,  apnea  y aspiración de aire. También pueden estar presentes anomalías del  electrocardiograma ,  epilepsia  (más del 50% de las personas enfermas ha tenido al menos una crisis epiléptica), rigidez  muscular que puede provocar deformidad y atrofias musculares, deambulación (en cerca del 50% de los sujetos),  escoliosis  y retraso del  crecimiento .

10. Trastorno desintegrativo de la infancia El  trastorno o síndrome desintegrativo de la infancia , también conocido como  síndrome de Heller  o  psicosis desintegrativa , es una  enfermedad rara  caracterizada por una aparición tardía (>2 años de edad) de retrasos en el desarrollo del lenguaje, la función social y las habilidades motrices. Los investigadores no han tenido éxito al encontrar una causa para este desorden.

11. Trastorno desintegrativo de la infancia Está incluido dentro del trastorno del espectro autista junto con el autismo clásico, síndrome de asperger y autismo atípico pero se suele observar un periodo aparente de desarrollo bastante normal antes de aparecer una regresión (o serie de regresiones) en las habilidades. Muchos niños ya se encuentran con algo de retraso cuando la enfermedad se hace patente, pero estas demoras no son siempre obvias en los niños más pequeños

12. Trastorno desintegrativo de la infancia La regresión puede ser muy repentina, y el niño puede expresar incluso su preocupación sobre lo que está sucediendo, para sorpresa de los padres. Algunos niños describen o parecen estar reaccionando ante alucinaciones, pero el síntoma más obvio es que las habilidades adquiridas aparentemente se pierden

13. Trastorno desintegrativo de la infancia . Muchos escritores la han definido como una enfermedad devastadora, que afecta tanto a la familia como al futuro del individuo. Como es el caso de todas las categorías de trastornos generalizados del desarrollo, existe una controversia considerable acerca del tratamiento correcto para este síndrome.

14. Trastorno generalizado del desarrollo no especificado El  Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado (TGD No especificado) , puede ser confundido con un tipo específico de autismo, el “Autismo Atípico”. Sin embargo, este trastorno presenta algunos criterios del resto de los otros Trastornos Generalizados del Desarrollo, pero no cumple todos los patrones conductuales para determinar que es un Trastorno Autista, Síndrome de Rett , Trastorno Desintegrativo Infantil o Síndrome de Asperger, por lo que es considerado no especificado.