Trastornos del desarrollo sexual y AM[1].pptx

trastornos del desarrollo sexial femenino masculino

1. República Bolivariana de Venezuela Ministerio del Poder Popular para la Educación Superior Universidad de Carabobo Postgrado Obstetricia y Ginecología Residente de II Nivel Michel Marin Trastorno del desarrollo sexual femenino y anomalías congénitas

2. Contenido Trastorno del desarrollo sexual femenino Definición Tipos Diagnostico Tratamiento Anomalías congénitas Definición Clasificación Diagnostico Tratamiento

3. Trastorno del desarrollo sexual femenino Condiciones congénitas que se caracterizan por la discordancia entre la apariencia externa (feminidad) y la constitución cromosómica o sexo gonadal, abarcando así las condiciones intermedias entre fenotipos masculino y femenino del sexo anatómico en un individuo. R EVISTA M EXICANA DE U ROLOGÍA ISSN, Vol. 82, núm. 4, julio-agosto 2022:pp. 1-21

4. Trastorno del desarrollo sexual femenino Síndrome de Turner Es una entidad caracterizada por talla baja, disgenesia gonadal y unos hallazgos fenotípicos característicos asociados a monosomia parcial o total del cromosoma X Las anomalías a nivel de función ovárica se han asociado con pérdida de genes que están ubicados en el brazo corto del cromosoma X como BMP15 ( bone morphogenetic protein 15) y otros ubicados en el brazo largo como son FMR1 y FMR2 ( fragile X mental retardation ), DFFRX ( Drosophilla fat facets related ), y DIAPH2 (gen necesario para una normal función ovárica) Servicio de Endocrinología Infantil. Hospital Universitario La Paz. Madrid. España 2019.

5. Síndrome de Turner Hallazgo Prenatal Perinatal se puede sospechar del síndrome al encontrar en la gestación restricción del crecimiento intrauterino, malformaciones cardiacas izquierdas, aumento de la translucencia nucal, higroma quístico nucal, hydrops fetalis . Servicio de Endocrinología Infantil. Hospital Universitario La Paz. Madrid. España 2019.

6. Síndrome de Turner Clínica Servicio de Endocrinología Infantil. Hospital Universitario La Paz. Madrid. España 2019.

7. Síndrome de Turner Clínica Los ovarios presentan un numero aparentemente normal de células germinales primordiales en la semana 6, desapareciendo progresivamente. 76% de las niñas con mosaicismos y el 26% de las que tienen cariotipo 45X presentan ovarios detectables L a falta del cromosoma X acelera la desaparición de las células germinales, y aparecen “cintillas” gonadales Servicio de Endocrinología Infantil. Hospital Universitario La Paz. Madrid. España 2019.

8. Síndrome de Turner 90-95% presentaran insuficiencia ovárica, con falta de aparición de caracteres sexuales secundarios, amenorrea primaria e infertilidad en la época puberal. Etapa adulta sea una de las causas mas frecuentes de fallo ovárico precoz. Aquellas pacientes con masa residual ovárica funcionante pueden presentar telarquia. Alrededor de un 6% pueden presentar ciclos regulares, con posibilidad de embarazo, que son de alto riesgo debido a la hipoplasia de genitales internos ( hipoestrogenizados ), a las alteraciones cardiovasculares y a una mayor tasa de abortos y malformaciones Clínica Servicio de Endocrinología Infantil. Hospital Universitario La Paz. Madrid. España 2019.

9. Síndrome de Turner Diagnostico Principalmente al tener las características clínicas, se debe realizar: Cariotipo en linfocitos de sangre periférica. También se indica la realización de la densitometría ósea cada 3-5 años. Servicio de Endocrinología Infantil. Hospital Universitario La Paz. Madrid. España 2019.

10. Síndrome de Turner Tratamiento Inducción de la pubertad La edad es un poco controvertida pero sin embargo se recomienda entre los 11-12 años. Monoterapia con dosis bajas de estrógenos con incrementos cada 6 meses a lo largo de 2-3 años. Servicio de Endocrinología Infantil. Hospital Universitario La Paz. Madrid. España 2019.

11. Servicio de Endocrinología Infantil. Hospital Universitario La Paz. Madrid. España 2019.

12. Síndrome de Swyer Disgenesia gonadal pura con cariotipo 46XY, fenotipo femenino normal y ausencia completa de tejido gonadal funcionante que está representado por cintillas gonadales rudimentarias. On the subject of a case: 46XY pure gonadal dysgenesis or Swyer’s syndrome 2017

13. Síndrome de Swyer Clínica Desarrollo escaso de caracteres sexuales secundarios femeninos. Amenorrea Genitales externos normales o con hipertrofia del cliptoris . Útero hipoplásico Las gónadas son sustituidas por tejido indiferenciado no funcionante, cintillas ováricas. On the subject of a case: 46XY pure gonadal dysgenesis or Swyer’s syndrome 2017

14. Síndrome de Swyer Diagnostico: Cariotipo. Pruebas hormonales (Elevación de la hormona foliculoestimulante y testosterona y disminución de estrógeno) Ecografía abdominopélvica On the subject of a case: 46XY pure gonadal dysgenesis or Swyer’s syndrome 2017

15. Síndrome de Swyer Tratamiento Terapia hormonal sustitutiva Estrógeno 0.5-2mg-dia. Progesterona 100mg-200mg/día. (Durante 12 días del ciclo) On the subject of a case: 46XY pure gonadal dysgenesis or Swyer’s syndrome 2017

16. Hermafroditismo

17. Hermafroditismo Es una forma poco frecuente de ambigüedad genital, caracterizado por la presencia de tejido ovárico y testicular maduro en el mismo individuo, con células germinales en ambas gónadas Rev. Venez . Endocrinol . Metab . v.3 n.2 Mérida jun. 2005

18. E l hermafroditismo puede ser: B ilateral : cuando las gónadas son ovotestis, es lo más frecuente, cerca del 60 %. U nilateral completo: ovotestis de un lado y ovario del otro; menos frecuentemente se observa un ovotestis de un lado y un testículo del otro. U nilateral incompleto: cuando sólo existe ovotestis; y alterno cuando existe de un lado un ovario y un testículo del otro Rev. Venez . Endocrinol . Metab . v.3 n.2 Mérida jun. 2005 Hermafroditismo

19. Aspecto clínico Genitales externos masculinos o femeninos casi normales, con algún rasgo de intersexualidad: hipospadias, criptorquidia, micropene, o hipertrofia de clítoris Rev. Venez . Endocrinol . Metab . v.3 n.2 Mérida jun. 2005 Hermafroditismo Tratamiento Si la paciente es orientada terapéuticamente hacia el sexo femenino, debe hacerse remoción quirúrgica de todo el tejido testicular; cuando se orienta hacia el lado masculino, el tejido ovárico debe ser removido y la hipospadias debe ser reparada

20. Anomalías Congénitas Son anomalías estructurales que se originan por fallas de desarrollo de los conductos paramesonéfricos o de Müller durante las primeras 16 semanas de la gestación . Malformaciones müllerianas : actualización y revisión a propósito de casos clínicos , 2022

21. Anomalías Congénitas Clasificación Sociedad Americana de Medicina Reproductiva

22. Malformaciones müllerianas : actualización y revisión a propósito de casos clínicos , 2022

23. Diagnostico: Ecografía pélvica Resonancia Magnética Malformaciones müllerianas : actualización y revisión a propósito de casos clínicos , 2022

24. Tratamiento: Manejo medico (Supresión de la menstruación), Dilatación mecánica Tratamiento quirúrgico. Agenesias mullerianas : Reconstrucción simple – Injerto de piel de espesor parcial ( vaginoplastia de McIndoe ). – Peritoneo (procedimiento de Davydov ) • Tracción quirúrgica: – Procedimiento de Vecchietti . Malformaciones müllerianas : actualización y revisión a propósito de casos clínicos , 2022

25. Agenesia mulleriana Vaginoplastia de McIndoe Se crea un espacio quirúrgico entre la vejiga y el recto. Se utiliza un injerto de piel, a menudo de la nalga, el muslo o el abdomen, para recubrir este espacio. Se coloca un molde o dilatador vaginal para mantener la forma y prevenir el estrechamiento mientras sana la neovagina. Malformaciones müllerianas : actualización y revisión a propósito de casos clínicos , 2022

26. P rocedimiento de Davydov Agenesia mulleriana Se crea un espacio entre la vejiga y el recto (el espacio vesicorrectal ) para formar el nuevo canal vaginal. Se moviliza el peritoneo del fondo de saco de Douglas, hacia el introito. El peritoneo se sutura para formar el revestimiento de la neovagina, creando así un canal vaginal funcional. El procedimiento se completa con el cierre de las incisiones y la colocación de un dilatador vaginal. Malformaciones müllerianas : actualización y revisión a propósito de casos clínicos, 2022

27. Agenesia mulleriana Vaginoplastia de Wharton- Sheares -George Malformaciones müllerianas : actualización y revisión a propósito de casos clínicos, 2022

28. Gracias por su atención

29. Preguntas ¿Que es trastorno del desarrollo sexual femenino? Mencione los tipos de trastorno del desarrollo sexual femenino Diga los tipos de hermafroditismo verdadero Que es el síndrome de Swyer ? Puede una paciente con síndrome Turner quedar en gestacion : V o F Para que se genere la agenesia mulleriana se presenta alteración de la semana 6 y 8 de gestacion en el desarrollo embrionario : V o F Como se diagnostica el síndrome de Turner En que año fue la ultima actualización de anomalías congénitas femeninas Mecione 2 procedimientos quirúrgicos para el tratamiento de las anomalías mullerianas Diagnostico de las anomalías congenitas