Trisomías y monosomías

Mutaciones cromosómicas.

1. COLEGIO ESPAÑOL PADRE ARRUPE.

“Mutación: Trisomía y Monosomía. “


Materia: Biología.


Maestra: Ruth Evangelina Elías.


Alumnos:
-Edwin Adrián Sorto Serrano #15
-Leonel Wilfredo Urquilla Ruiz #16
-Iris Mariela Velásquez Gómez #17


1° “B”










05/07/2016

2. INTRODUCCIÓN.
En el siguiente trabajo hablaremos sobre las Mutaciones cromosómicas: Las
trisomías y las monosomías, en las enfermedades Down, Turner y Klinefelter,
así como quién es el progenitor culpable y cómo se da.

3. OBJETIVOS.
Conocer la definición de trisomía y monosomía. Identificar el progenitor
culpable y cómo pertenece a las diferentes enfermedades y cómo se forman
y se producen en ellas.

4. Trisomías.
La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down (47, XX + 21 ó 47, XY + 21). Los afectados
tienen retardo mental en diferente grado, corazón defectuoso, baja estatura, párpados rasgados, boca
pequeña, lengua salida, cráneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son fértiles y los transmiten al 50% de su
progenie; los hombres son estériles. Los cromosomas sexuales también pueden afectarse por una trisomía.
Los individuos afectados por el síndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones estériles con rasgos femeninos
y retraso mental. Son fértiles, altos y de conducta controversial. Sus células tienen un número anormal de
cuerpos de Barr. En el síndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres fértiles de apariencia normal
pero con tendencia al retardo mental. En la polisomía XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura
elevada, acné, un tamaño mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatogénesis puede o no estar
alterada.

Síndrome de Down
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21.
Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la
forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas.

5. Síntomas
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin
importar la gravedad de la afección, las personas con síndrome de Down tienen una apariencia
ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza
puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser
redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes incluyen:
 Disminución del tono muscular al nacer
 Exceso de piel en la nuca
 Nariz achatada
 Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
 Pliegue único en la palma de la mano
 Orejas pequeñas
 Boca pequeña
 Ojos inclinados hacia arriba
 Manos cortas y anchas con dedos cortos
 Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal. La mayoría de los niños que tienen síndrome
de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden
incluir:
 Comportamiento impulsivo
 Deficiencia en la capacidad de discernimiento
 Período de atención corto
 Aprendizaje lento

6. A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones,
también pueden sentir frustración e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con síndrome de Down, por ejemplo:
 Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o
lacomunicación interventricular
 Se puede observar demencia
 Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
 Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia
esofágica y atresia duodenal
 Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
 Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
 Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
 Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños
con síndrome de Down)
 Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la
masticación
 Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)
Pruebas y exámenes
Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico del síndrome de Down al nacer con base en la
apariencia del bebé. El médico puede escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho del bebé con un
estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el
diagnóstico.
Otros exámenes que se pueden llevar a cabo incluyen:
 Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general, se hacen poco después de
nacer)
 ECG
 Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal
Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas
afecciones. Se deben hacer:
 Examen de los ojos todos los años durante la niñez
 Audiometrías cada 6 a 12 meses, según la edad
 Exámenes dentales cada 6 meses

7.  Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
 Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia los 21 años de edad
 Exámenes de tiroides cada 12 meses
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con una obstrucción
gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas
anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.
Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé puede tener algún
escape debido al control deficiente de la lengua. Sin embargo, muchos bebés con el síndrome de Down
pueden lactar de manera satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar mucha
actividad y evitar los alimentos ricos en calorías es importante. Antes de empezar actividades
deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño.
La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias a hacerle
frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y
cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome de Down a enfrentar la frustración.
Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.
Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden quedar embarazadas.
Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es
importante para aquellas personas con síndrome de Down:
 Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas
 Aprender a defenderse en situaciones difíciles
 Estar en un ambiente seguro
Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, puede ser necesario recetar antibióticos
para prevenir las infecciones del corazón llamadas endocarditis.
En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los niños con
retraso en el desarrollo mental. La terapia del habla puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas.
La fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la
alimentación y la realización de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar tanto a los padres
como al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento. Con frecuencia,
también se necesitan educadores especiales.

8. Expectativas (pronóstico)
Aunque muchos niños que tienen síndrome de Down tienen limitaciones físicas y mentales, pueden
llevar vidas independientes y productivas hasta bien entrada la adultez.
Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos, incluso
comunicación interauricular, comunicación interventricular y defecto del relieve endocárdico. Los
problemas cardíacos graves pueden llevar a la muerte prematura.
Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que
también pueden causar la muerte prematura.
El nivel de discapacidad intelectual varía, pero es normalmente moderado. Los adultos con síndrome
de Down tienen un riesgo mayor de padecer demencia.
Posibles complicaciones
 Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño
 Lesión por compresión de la médula espinal
 Endocarditis
 Problemas oculares
 Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones
 Hipoacusia
 Problemas cardíacos
 Obstrucción gastrointestinal
 Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello
Cuándo contactar a un profesional médico
Se debe consultar con el médico para determinar si el niño necesita educación y entrenamiento
especiales. Es importante que el niño tenga chequeos o revisiones regulares con su médico.
Prevención
Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de síndrome
de Down que deseen tener un hijo.

9. El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que
envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.
Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el
mismo trastorno.
Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas se
pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay síndrome
de Down. El American College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras
y Ginecólogos) recomienda hacer exámenes de detección para síndrome de Down a todas las mujeres
embarazadas, sin importar la edad.
Nombres alternativos
Trisomía 21

Síndrome de Klinefelter
Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra.
Causas
La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el
ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se
convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X. Los hombres
normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra.
Por lo regular, esto ocurre debido a 1 cromosoma X adicional. Esto se escribe como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones.
Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente
mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
Síntomas
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
 Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)

10.  Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
 Infertilidad
 Problemas sexuales
 Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
 Testículos pequeños y firmes
 Estatura alta
Pruebas y exámenes
El síndrome de Klinefelter se puede diagnosticar inicialmente cuando un hombre va al médico a
consultar debido a la infertilidad. La infertilidad es el síntoma más común.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
 Cariotipado (revisa los cromosomas)
 Conteo de semen
Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales, que incluyen:
 Estradiol, un tipo de estrógeno
 Hormona foliculoestimulante
 Hormona luteinizante
 Testosterona
Tratamiento
Se puede recetar terapia con testosterona. Esto puede ayudar a:
 Promover el crecimiento de vello corporal
 Mejorar la apariencia de los músculos
 Mejorar la concentración
 Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
 Mejorar la energía y el impulso sexual
 Mejorar la fuerza
La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer. Pero, un
especialista en infertilidad puede ayudarlos. Visitar a un médico llamado endocrinólogo también puede
ser útil.

11. Posibles complicaciones
El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie es muy común en el síndrome
de Klinefelter. Esto se conoce como taurodontismo. Se puede observar en radiografías dentales.
Este síndrome también incrementa el riesgo de:
 Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
 Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren
 Cáncer de mama en hombres
 Depresión
 Dificultades de aprendizaje, incluso dislexia, que afecta la lectura
 Un raro tipo de tumor llamado de células germinativas extragonadales
 Enfermedad pulmonar
 Osteoporosis
 Venas varicosas

Cuándo contactar a un profesional médico
Solicite una cita con el médico si su hijo no desarrolla características sexuales secundarias en la
pubertad. Esto incluye crecimiento de vello facial y engrosamiento de la voz.
Un asesor en genética puede brindarle información acerca de esta afección y enviarlo a grupos de
apoyo en su área.
Nombres alternativos
Síndrome 47 X-X-Y; Síndrome XXY; Trisomía XXY; 47,XXY/46,XY; Síndrome de mosaico; Síndrome Poli x
Klinefelter

12. Monosomías.
La falta de un cromosoma produce una monosomía conocida como el síndrome de Turner (45, X) que
ocurre en mujeres quiénes desarrollan baja estatura, dobleces característicos en el cuello y retardo mental
moderado. En la pubertad no menstrúan ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. No presentan
cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues el único cromosoma X que presentan está activado.

Síndrome de Turner
Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de 2 cromosomas X.
Causas
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el
ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno
ha de ser hombre o mujer.
 Las mujeres típicamente tienen 2 de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX.
 Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Esta afección sólo
ocurre en las mujeres. Lo más común es que una mujer con síndrome de Turner tenga sólo 1
cromosoma X; mientras que otras pueden tener 2 cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto.
Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los 2 cromosomas X, pero otras células tienen sólo
1.
Síntomas
Los posibles signos en la cabeza y cuello incluyen:
 Implantación baja de las orejas.
 Cuello se ve ancho o membranoso.
 El paladar estrecho (paladar alto).
 La línea del cabello en la parte trasera de la cabeza es más baja.
 La mandíbula inferior es más baja y parece desvanecerse (retroceder).

13.  Párpados caídos y ojos secos.
Otros signos pueden incluir:
 Los dedos de los pies y las manos son cortos.
 Los pies y las manos están hinchados en los niños.
 Las uñas son estrechas y dobladas hacia arriba.
 El pecho es ancho y plano. Los pezones parecen más ampliamente separados.
 La estatura al nacer es a menudo menor que el promedio.
Un niño con el síndrome de Turner es mucho más bajo que otros niños que tienen la misma edad y
sexo. Esto se conoce como estatura baja. Es posible que no se note este problema en las niñas antes de
los 11 años de edad.
La pubertad puede estar ausente o incompleta. Si se presenta la pubertad, frecuentemente comienza
en la edad normal. Después de la edad de la pubertad, a menos que se usen hormonas femeninas para
el tratamiento, se pueden presentar los siguientes hallazgos:
 El vello púbico a menudo está presente y es normal.
 Puede no presentarse el desarrollo de los pechos.
 Los periodos menstruales están ausentes o son muy ligeros.
 Resequedad vaginal y dolor durante las relaciones sexuales son comunes.
 Infertilidad.
A veces, el diagnóstico del síndrome de Turner no se hace hasta la edad adulta. Se puede descubrir
porque una mujer tiene periodos menstruales ausentes o ligeros y problemas para embarazarse.
Pruebas y exámenes
El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida.
Se puede diagnosticar antes del nacimiento si:
 Se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.
 Un higroma quístico es un crecimiento que se presenta en la cabeza o en la zona del cuello. Este
hallazgo se puede ver en una ecografía durante el embarazo que lleva a más exámenes.

14. El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo
insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
 Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante)
 Ecocardiografía
 Cariotipado
 Resonancia magnética del tórax
 Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
 Examen pélvico
El síndrome de Turner también puede cambiar los niveles de estrógenos en la sangre y en la orina.
Tratamiento
La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su
estatura.
El estrógeno y otras hormonas a menudo se inician cuando la niña tiene 12 o 13 años de edad.
 Esto ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico, otras características sexuales y a
incrementar su estatura.
 La terapia de estrógeno se continúa durante la vida hasta la edad de la menopausia.
Las mujeres con este síndrome que deseen quedar embarazadas pueden pensar en la utilización de un
óvulo de donante.
Las mujeres con el síndrome de Turner pueden necesitar atención y vigilancia para los siguientes
problemas:
 Formación de queloides
 Pérdida auditiva
 Hipertensión arterial
 Diabetes
 Adelgazamiento de los huesos (osteoporosis)
 Ensanchamiento de la aorta y estrechamiento de la válvula aórtica

15.  Cataratas
 Obesidad
Otros asuntos pueden incluir:
 Manejo del peso
 Ejercicio
 Transición a la adultez
 Estrés y depresión por los cambios
Expectativas (pronóstico)
Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control
cuidadoso de su proveedor.
Posibles complicaciones
Otros problemas de salud pueden incluir:
 Tiroiditis
 Problemas renales
 Infecciones del oído medio
 Escoliosis
Prevención
No se conoce la forma de prevenir el síndrome de Turner.
Nombres alternativos
Síndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monosomía X; XO