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1. Trisomi a 18 (Síndrome de Edwards) Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En cambio, los problemas que producen esta afección ocurren  en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto. Causas La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6000 nacimientos vivos. Es 3 veces más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome se presenta cuando hay material extra del cromosoma 18. Este material extra afecta el desarrollo normal. La trisomía 18: la presencia de un cromosoma 18 adicional (tercero) en todas las células. La trisomía 18 en mosaico: la presencia de un cromosoma 18 adicional en algunas células. La trisomía 18 parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 18 adicional en las células. La mayoría de los casos de trisomía 18 no s e trasmiten de padres a hijos (hereditario). En cambio, los eventos que producen la trisomía 18 ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto. 

2. Puños cerrados Piernas cruzadas  Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos) Bajo peso al nacer Orejas de implantación baja Retardo mental Uñas insuficientemente desarrolladas  Cabeza pequeña ( microcefalia ) Mandíbula pequeña ( micrognacia ) Testículo no descendido Forma inusual del pecho ( tórax en quilla ) Sintomas

3. Pruebas y exámenesolapse sección Pruebas y exámenes ha sido extendido.
Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. Cuando el niño nace, puede que la placenta sea inusualmente pequeña. El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de los rasgos faciales y las huellas dactilares. Las radiografías pueden evidenciar un esternón corto.

Los estudios cromosómicos mostrarán trisomía 18. La anomalía cromosómica puede estar presente en cada célula o solo en un cierto porcentaje de las células (llamado mosaicismo). Los estudios pueden mostrar parte del cromosoma en algunas células. En casos poco frecuentes, parte del cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma. Esto se conoce como translocación.

4. Otros signos incluyen Agujero, división o hendidura en el iris del ojo (coloboma)
Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal (diástasis de rectos)
Hernia umbilical o hernia inguinal
Con frecuencia, hay signos de enfer medad cardíaca congénita, como:

Comunicación interauricular (CIA)
Conducto arterial persistente (CAP)
Comunicación interventricular (CIV)
Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:

Riñón en herradura
Hidronefrosis
Riñón poliquístico

5. Tratamiento Tratamiento ha sido extendido.No hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen dependerán de la afección individual de la persona.

6. Trisomía 13
(Síndrome de patau) Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En pocas ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
Causas
La trisomía 13 se presenta cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
Trisomía 13 en mosaico : la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
Trisomía parcial 13: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 se presentan ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forman el feto.

7. Síntomas Labio leporino o paladar hendido
Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
Ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en uno
Disminución del tono muscular
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
Orejas de implantación baja
Discapacidad intelectual (grave)
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
Convulsiones
Pliegue palmar único
Anomalías esqueléticas (extremidades)
Ojos pequeños
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
Testículo no descendido

8. Pruebas y exámenes El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer. A menudo existen signos de enfermedad cardíaca congénita, como:

Ubicación anormal del corazón hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo
Comunicación interauricular
Conducto arterial persistente
Comunicación interventricular
Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos internos.

La resonancia magnética o las tomografías computarizadas de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. El problema se denomina holoprosencefalia. Consiste en la unión de los 2 lados del cerebro.

Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, mosaicismo por trisomía 13 o trisomía parcial.

9. Tratamiento No hay ningún tratamiento para la trisomía 13. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos.

10. Trisomía 21 (Síndrome de Down) Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos. Aun cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de manera similar, cada una tiene capacidades diferentes. Las personas con síndrome de Down generalmente tienen un coeficiente intelectual (una medida de la inteligencia) en el rango de levemente a moderadamente bajo y son más lentas para hablar que las demás.el

11. Síntomas Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
Cuello corto
Orejas pequeñas
Lengua que tiende a salirse de la boca
Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
Manos y pies pequeños
Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
Tono muscular débil o ligamentos flojos
Estatura más baja en la niñez y la adultez

12. Otros signos incluye Algunos de los problemas de salud más comunes entre los niños con síndrome de Down se enumeran a continuación . Pérdida auditiva.
Apnea del sueño obstructiva, que es una afección en la que la persona deja de respirar temporalmente mientras duerme.
Infecciones de oído.
Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos que requieren anteojos.
Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento. Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía.
Dislocación de la cadera.
Enfermedad tiroidea.
Anemia (cuando los glóbulos rojos no pueden llevar suficiente oxígeno al cuerpo) y deficiencia de hierro (anemia en la que los glóbulos rojos no tienen suficiente hierro).
Leucemia desde la lactancia o la niñez temprana.
Enfermedad de Hirschsprung.

13. Pruebas y exámenes Las pruebas suelen hacerse para confirmar el diagnóstico de síndrome de Down después de que se hayan obtenido resultados positivos en una prueba de detección. Los tipos de prueba de diagnóstico incluyen: El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés), que examina material proveniente de la placenta.
La amniocentesis, que examina el líquido amniótico (el líquido que está dentro de la bolsa de agua y que rodea al bebé).
Cordocentesis, también llamada muestra percutánea de sangre del cordón umbilical (PUBS, por sus siglas en inglés), que examina la sangre del cordón umbilical. Estas pruebas tienen el objetivo de detectar los cambios cromosómicos que podrían indicar el diagnóstico de síndrome de Down.

14. Tratamiento El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios que se proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños con síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños con este síndrome a desarrollarse a su máximo potencial. Estos servicios incluyen terapia del habla, ocupacional y física, y generalmente se ofrecen a través de los programas de intervención temprana de cada estado. Los niños con síndrome de Down también podrían necesitar ayuda o atención extra en la escuela, aunque a muchos de estos niños se los incluye en las clases regulares.