Werdnig hoffmann (2 tipos)

Lic. en Terapia Física y Rehabilitación (UPSIN)

1. Universidad Politécnica de Sinaloa Carrera: Lic . En Terapia Física Grupo : 7-1 Materia: Neuropatologia humana en pediatria . Tema : ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Maestra : Diego Dionicio Elenes Nieblas Alumno : César Rafael Osuna Villegas Mayra Armenta Carlón Roxana Ibarra Quiñonez Leticia Rodríguez Torres Priscilla Arámburo González Carolina Ortega Herrera Paola Pérez Camarero Valeria Nevarez Díaz Mazatlán, Sin., Enero de 2016.

2. Es una enfermedad genética que ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras que se encuentran en la medula espinal. Estas neuronas se comunican con los músculos voluntarios, es decir, aquellos que usted puede controlar, como los de los brazos y las piernas. ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

3. CAUSAS Se transmite como un carácter autosómico recesivo. Es una enfermedad degenerativa hereditaria de las neuronas del asta anterior de la Médula espinal y de los núcleos motores de los nervios craneales.

4. Se estima una prevalencia de 1/80.000 y una incidencia anual de 1/10.000 aproximadamente. La enfermedad es ligeramente mas frecuente en hombres que en mujeres. La enfermedad aparece antes de los 6 meses de edad (normalmente antes de los 3 meses) Prevalencia

5. ATROFIA MUSCULAR WERDNIG-HOFFMANN Es la forma mas grave. Se manifiesta en el periodo prenatal o neonatal. Presenta hipotonía generalizada. No se adquiere control cefálico ni de tronco.

6. Fasciculacion lingual. Retraso de la maduración pulmonar. Muerte antes de los 2 años. AME Tipo II Es la mas frecuente. Se manifiesta entre los 6 y los 18 meses de vida. Paresia significativa. Pueden verse afectados los músculos del tronco y cuello. No existe capacidad de la marcha. Complicaciones: La musculatura respiratoria esta afectada de forma agua, ocasionando problemas respiratorios graves, siendo la causa principal de su muerte. Retraso en la maduración pulmonar, provocando gran debilidad de la musculatura respiratoria, lo que provoca su muerte.

7. AME tipo III Tambien llamada Kugelberg-Welander . Es la forma crónica o leve. Se manifiesta entre los 5 y 15 años e incluso en la edad adulta. El desarrollo psicomotor es normal. Complicaciones: La marcha se ve afectada en la evolución Los trastornos respiratorios se presentan hasta fases muy avanzadas .

8. TRATAMIENTO Cuidados complementarios como: Fisioterapia. Terapia Cardiorrespiratoria. Para el tipo II, como puede lograr la bipedestación, puede ser necesario dispositivos ortopédicos. Se puede necesitar cirugía para corregir las deformidades esqueléticas. El único tratamiento farmacológico que reciben es para el dolor por deformidades.

9. Muchas Gracias…!!!