XERODERMIA PIGMENTOSA 1 BENEMERITA UNIVERSIDAD AUTONOMA DE PUEBLA XERODERMIA PIGMENTOSA Romero Hernández Edna Giovanna
TEMAS A TRATAR Introducción Definición Causas Síntomas Pruebas y exámenes Tratamiento Prevención Pronostico Grupos de apoyo XERODERMIA PIGMENTOSA 2
INTRODUCCIÓN También abreviada XP , es un desorden genético que afecta a un sistema de reparación de ADN. XERODERMIA PIGMENTOSA 3
¿EN QUE CONSISTE ESTA ENFERMEDAD? Es una alteración genética en la quela piel pierde su capacidad de regenerarse al exponerse a la luz ultravioleta (de los rayos solares) . Nuestro organismo constantemente esta produciendo células cancerosas, las cuales son regeneradas por el sistema inmunológico, y las que no, producen cáncer en la piel. XERODERMIA PIGMENTOSA 4
CAUSAS Es un desorden genético que afecta a un sistema de reparación de ADN, conocido como NER (reparación por escisión de nucleótidos), en el cual la habilidad normal del cuerpo para remover el daño causado por la luz uv es deficiente. XERODERMIA PIGMENTOSA 5
SINTOMAS Aunque la enfermedad es sospechada por los efectos de la luz solar sobre las zonas expuestas (piel y ojos), existen variedades de XP en donde el compromiso neurológico es muy serio, determinando un cuadro de una progresiva deficiencia mental, sordera, ataxia, retardo en el crecimiento, microcefalia y arreflexia. XERODERMIA PIGMENTOSA 6
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PRUEBAS Y EXAMEN El médico llevará a cabo un examen físico y preguntará si hay antecedentes familiares de xerodermia pigmentosa. Un examen ocular puede mostrar : opacidad de la córnea queratitis tumores en el párpado blefaritis Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar el trastorno después del nacimiento: Cultivo de los fibroblastos de la piel Biopsia de piel XERODERMIA PIGMENTOSA 8
TRATAMIENTO Los niños con este problema necesitan protección completa de la luz solar. Hasta la luz que entra a través de las ventanas y lámparas fluorescentes es peligrosa . Cuando estos niños tienen que salir al sol, deben usar ropa protectora y filtros solares de alta protección (FPS de 70 o más). XERODERMIA PIGMENTOSA 9
PREVENCION Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de xerodermia pigmentosa que deseen tener hijos. XERODERMIA PIGMENTOSA 10
PRONOSTICO La mayoría de las personas afectadas por este problema mueren de cáncer de piel a comienzos de la vida adulta. XERODERMIA PIGMENTOSA 11
GRUPOS DE APOYO Xeroderma Pigmentosum Society: www.xps.org. XP Family Support Group: www.xpfamilysupport.org. XERODERMIA PIGMENTOSA 12