Zespół Dandy Walkera

Zespół Dandy Walkera

1. ZESPÓŁDANDY-WALKERA
w teorii i praktyce
Anna Pańków
Halina Ryszkaniec
Oligofrenopedagogika, Dobrzeń Wielki 2011

2. WITAM, JESTEMMIKOŁAJ. TAPRACABĘDZIEO
MNIE, WIĘCZOBACZCIEJAKWYGLĄDAM.

3. W TEORII…

4. DANDYWALKER–COTOTAKIEGO?
ZespółDandyWalkeratokomplekswad
wrodzonychtyłomózgowia.Znanyjestpodinnymi
nazwami:malformacjaDandy-Walkera,syndrom
Dandy-Walkera.Porazpierwszyopisanyprzez
dwóchmedyków:Walter'aDandy'egoiKenneth'a
Daniel'aBlackfan'a,późniejprzezArthur'aEarl'a
Walker'aiJohn'aTaggart'a.
ZespółDandy-Walkeraodpowiadazaokoło5%
przypadkówwodogłowiaudzieci.Występujez
częstością1:25000urodzeń.Notujesię
nieznacznie więcej zachorowań wśród
dziewczynek.

5. PRZYCZYNA?
Za jego przyczynę uznaje się zaburzenia rozwoju
układu nerwowego w życiu płodowym. Odnośnie
genetyki –nie jest do końca jasny jej wpływ na
wystąpienie zespołu.

6. SKUTKI, A WIĘCCZYMSIĘCHARAKTERYZUJE:
hipoplazja (zniekształcenie) robaka
móżdżku (struktura w mózgu
odpowiadająca za koordynację
ruchową)
poszerzenie komory czwartej mózgu
(jedna z przestrzeni mózgu, w której
wytwarzany jest płyn mózgowo-
rdzeniowy, posiada trzy otwory, przez
które płyn przedostaje się do
przestrzeni podpajęczynówkowej; w
zespole Dandy-Walkerajest ona
poszerzona, tak więc znajduje się w
niej dużo więcej płynu, dlatego mamy
do czynienia z wodogłowiem)
niewykształcony lub niedorozwinięty
robak móżdżku (robak odpowiada za
utrzymanie prawidłowego napięcia
mięśni i postawy) i wysokie
ustawienie namiotu móżdżku
obecność torbieli w tylnym dole
czaszkowym (zamykają one otwory w
komorze czwartej, co upośledza
przepływ płynu mózgowo-
rdzeniowego, wiodąc do wodogłowia)
wodogłowie z
towarzyszącympowiększeniemciśni
enia płynu mózgowo-rdzeniowego,
napierającym na kości wokół mózgu,
co może prowadzić do rozejścia się
„szwów” czaszkowych w okresie
niemowlęcym lub powiększeniem
obwodu czaszki.

7. OBJAWY, CZYLINACONALEŻYZWRÓCIĆ
UWAGĘ:
Rozwójchorobymoże być szybki, bądź niezauważalny. Pierwsze objawy,
dają o sobie znać we wczesnym dzieciństwie, a zaliczyć do nich można:
upośledzenie rozwoju ruchowego
powiększenie obwodu czaszki
cieńszą skórę na głowie z widoczną siatką żył
słabe mięśnie szyi
Udziecistarszych natomiast, obserwuje się dokuczliwe symptomy
wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego:
opóźniona nauka chodu
rozdrażnienie
nudności i wymioty
drgawki
mimowolne ruchy mięśni
zaburzenia koordynacji i równowagi
oczopląs
patologie wzroku: katarakta (zaćma), problemy z siatkówką

8. ANOMALIE, CZYLICOMOŻETEŻWYSTĄPIĆ
PRZYZESPOLEDANDY-WALKERA:
Niekiedy występują też inne anomalie, obejmujące
różne narządy. W przebiegu zespołu mogą
zaistnieć:
bezdech senny
wady serca
deformacje kończyn i twarzy
wielotorbielowatość nerek
jamistość rdzenia kręgowego
anormalna budowa kręgów w odcinku lędźwiowo-
krzyżowym kręgosłupa
upośledzenie umysłowe, ale około 50% chorych
rozwija się normalnie

9. JAKDIAGNOZUJEMY?
Większość przypadków z zespołem Dandy-
Walkera, wychwytywane jest przed
pierwszym rokiem życia. Czujność
rodziców i pediatry wzbudzają przede
wszystkim patologie czaszki. Jednak
zdarza stwierdzenie syndromu dopiero w
dorosłym życiu.
Chorobę diagnozuje się za pomocą
tomografii komputerowej. Jest to technika
obrazowania struktur anatomicznych,
wykorzystująca promieniowanie
rentgenowskie i technologię komputerową.
Czulszym i „zdrowszym” badaniem jest
rezonans magnetyczny. Uzyskiwany obraz
jest bardziej szczegółowy. Polega na
wykorzystaniu działania magnesów i
techniki komputerowej w celu
uwidocznienia struktur. Jest to jednak
badanie droższe i z tego względu rzadziej
stosowane. Nieczęsto stosuje się
Ventriculogram–badanie rentgenowskie
komór mózgu.
Po prawej stronie zdjęcie badania wykonane
rezonansem magnetycznym

10. NAJWAŻNIEJSZE, CZYLIJAKLECZYMY?
Niestetychorobajestnieuleczalna,alewadywchodzącew
składzespołu,sąleczone.Wodogłowieodbarczanejest
operacyjnie(neurochirurgia),poprzezzałożeniespecjalnego
drenudokomorymózgu,któryukłademzastawkowym
odprowadzapłynmózgowo-rdzeniowydojamyotrzewnej.
Tamzostajewchłaniany.Jesttopotrzebnepoto,aby
zmniejszyćciśnienieśródczaszkowe, uniemożliwić
poszerzaniekomórmózguizapobiec,związanemuztym
powiększaniugłowy.Oprócztegostosujesięrehabilitację,by
usprawnićmotorykęciałaorazfarmakoterapię–leki
osłabiającemimowolne ruchymięśni.Oczywiście
nieocenionymjesttuwsparcierodziców,rodzeństwaibliskich.
Dzieckupotrzebnajestopiekaidbałośćoregularnekontrole
lekarskie.Istniejąteżorganizacjewspierająceosobyz
malformacjąDandy-Walkera,takiejakFundacjaChorychna
ZespółDandy-Walkera.

11. W TEORIIIPRAKTYCE…

12. JESTEMMIKOŁAJ, ALENIETENODPREZENTÓW.
CHOĆMAMACZĘSTOPOWTARZA, ŻEJAK
PRZYSZEDŁEM NAŚWIATODRAZUDOSTAŁEMDWA
PREZENTY, KTÓREBĘDĄZEMNĄPRZEZCAŁEMOJE
ŻYCIEZAWSZEIWSZĘDZIE. NAZYWAJĄSIĘDANDYI
WALKER.
URODZIŁEMSIĘWMAJU2008 ROKU. TERAZMAM
PRAWIETRZYLATA. UWIELBIAMZJEŻDŻALNIE,
KLOCKI, UKŁADANKI, CHOĆNADALUKŁADAMJEZ
POMOCĄMAMY. UWIELBIAMSIĘPRZYTULAĆDO
MOJEJMAMUSIIMOJEGOTATUSIA. UWIELBIAMSIĘ
ŚMIAĆ…

13. TENDANDY-WALKER, KTÓREGOMAMW
GŁOWIE, UMNIEWYGLĄDATAK:
MMRMózgowia-powiększeniedołutylnegoczaszki.
Wdoletylnymcczaszkiwidocznajestprzestrzeńpłynowao
wymiarach6,7x2,8x5,6cmodpowiadającatorbieli
pajęczynówki.Hipoplazjaczęścitylnejrobakamóżdżku.
Poszerzenieprzestrzenipłynowychprzymózgowychw
okolicachczołowo-ciemienioo-skroniowychdo0,8cm.Ciało
modzelowate scieńczałe-hipoplazja/dyzgenezja?
Poszerzenieukładukomorowegonadnamiotowegobezcech
wodogłowiaczynnego.ObrazMRmożeodpowiadaćwadzie
wrodzonej mózgu - zespołowi Dany-Walkera.
Wobupółkulachmózguwwarstwachnadkomorowych
widocznesądrobneogniskahipointensywnewobrazachT1
zależnychiwsekwencjiFLAIR,hiperintensywnewobrazach
T2zależnychmogące odpowiadać poszerzonym
przestrzeniomRobina.Pozatymmózgowiebezzmian
ogniskowych.
Zmianyzapalnewpiramidachobukościskroniowych.

14. ZDJĘCIAREZONANSUMIKOŁAJA:

16. TORBIELPAJĘCZYNÓWKI
Międzymózgiemaoponątwardąsąrozmieszczone
tzw.zbiornikipajęczynówkizpłynemmózgowo-
rdzeniowym.Możesięzdarzyć,żejedenztych
zbiornikówjestwiększyniżinne.Określamygo
wtedytorbieląpajęczynówki.Najczęściejświadczy
topoprostuotakiejurodzie,czylijesttotakzwany
wariantanatomicznyinietrzebasięwtedyniczym
przejmować.
Możesięzdarzyć,żetakatorbielpowolizaczyna
siępowiększać.Wtedytrzebaoperować.Ale
dopierowtedy,kiedytorbieldajejakieśobjawyalbo
mamydowód,żesiępowiększa.
Torbielepajęczynówkiczęstowystępująprzy
ZespoleDandy-Walkera.

17. HIPOPLAZJATYLNEJCZĘŚCIMÓZGU
W przypadku Mikołaja polega to na zanikach
korowo-podkorowych.
Zanikikorowelubpodkorowecharakterystycznesą
dlastarszychludzi,naszmozgjakiinnenarządy
starzejesię.Wmiejscugdziedochodzidozaniku
tkankimózgowejpowstajeprzestrzeńpłynuiwtym
miejscutkankimózgowejjuzniema.Sątozmiany
nieodwracalne.Zmianytemożewywołaćteżwada
wrodzonatypuDandy-Walker.

18. POSZERZENIEPRZESTRZENIPŁYNOWYCH
PRZYMÓZGOWYCH
Zanikitkankinerwowejodpowiadajązmniejszeniu
objętościmózgowia z towarzyszącym
poszerzeniemprzestrzenipłynowych.Sąone
efektemdziałaniawieluczynnikówipojawiająsięw
różnorodnychstanachpatologicznych.Poszerzenie
rowkówkoryizbiornikówpodpajęczynówkowych
nasila się
wrazzprocesemstarzenia,atakżewcukrzycy,
nadciśnieniuiprzewlekłychchorobach
naczyniowych.Zanikimogądotyczyćkoryi/lub
istotybiałej,mogąwystępowaćwpostaci
uogólnionejlubogniskowej.

19. CIAŁOMODZELOWATE…
 Ciało modzelowate, spoidło wielkie mózgu –część
mózgowia, najsilniej rozwinięte spoidło mózgu. Jest to
pasmo istoty białej łączące dwie półkule mózgu.
Położone jest na dnie szczeliny podłużnej mózgu.
 Agenezja ciała modzelowatego –wada wrodzona
przodomózgowia, polegająca na różnego stopnia
niedorozwoju spoidła wielkiego mózgu (ciała
modzelowatego). Wada ta wykazuje dużą różnorodność,
od zwykłego braku tej struktury mózgu po częściowy
brak (zachowanie przedniej części przy braku tylnej).
 Brak spoidła wielkiego mózgu nie ma
prawdopodobnie związku z niedorozwojem umysłowym,
chociaż często współistnieją ze sobą.

20. WODOGŁOWIE
Wodogłowie (hydrocefalia, wodomózgowie, —zwiększenie objętości
płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie komorowym mózgu.
Najczęściej wodogłowie spowodowane jest nieprawidłowym krążeniem
płynu mózgowo-rdzeniowego spowodowanym przez wrodzone wady
anatomiczne.
Wodogłowie dzielimy na:
wodogłowie wrodzone -w przebiegu zespołu Arnolda-Chiariego, zespołu
Dandy'ego-Walkera, stenozywodociągu mózgu;
wodogłowie nabyte -spowodowane przebytym krwawieniem
dokomorowym, albo pozapalne.
Ze względu na przyczynę stosuje się podział na:
wodogłowie niekomunikujące -spowodowane jest blokiem przepływu
płynu mózgowo-rdzeniowego między komorami albo uciskiem
wodociągu mózgu;
wodogłowie komunikujące -spowodowane zaburzeniem wchłaniania
płynu mózgowo-rdzeniowego przez ziarnistości pajęczynówki
(pozapalne, po przebytym krwawieniu dokomorowym, albo w zespole
Arnolda-Chiariego) bądź, rzadziej, przez nadmierne wytwarzanie płynu
mózgowo-rdzeniowego (pozapalne, nowotworowy rozrost splotu
naczyniówkowego).

21. Wodogłowie przebiega bezobjawowo do momentu wzrostu ciśnienia
śródczaszkowego powyżej wartości 3cm H
2O. Objawy zależą od wieku
pacjenta. U noworodków i niemowląt kości czaszki są luźno ze sobą
związane i wodogłowie powoduje powiększanie się obwodu głowy
(główka dziecka ma kształt gruszki), uwypuklenie i poszerzenie
ciemiączek, poszerzenie szwów czaszkowych i opóźnienie rozwoju
dziecka. Charakterystyczny jest tzw. objaw zachodzącego słońca,
czasem występuje niedomykalność powiek. Starsze dzieci, u których
czaszka uformowała się już ostatecznie, skarżą się na nasilające się
bóle głowy, później pojawiają się wymioty, zaburzenia przytomności. Są
to zawsze objawy oznaczające zagrożenie życia dziecka i wymagają
pilnego zgłoszenia się do lekarza.
Wodogłowie rozpoznaje się na podstawie palpacyjnejoceny napięcia i
wielkości ciemiączek, szerokości szwów czaszkowych, pomiarów
obwodu główki odpowiednio do wieku na siatkach centylowych.
Badaniem obrazowym wykonywanym w pierwszej kolejności jest
przezciemiączkowe USG; ewentualnie TK, MRI.
Narastające wodogłowie, nazywane czynnym, może być leczone tylko
operacyjnie. Leczenie wodogłowia polega na ciągłym przetaczaniu płynu
mózgowo-rdzeniowego z poszerzonych przestrzeni
wewnątrzmózgowych do innej przestrzeni w ciele dziecka lub poza
organizm (drenaż zewnętrzny). Stosuje się do tego celu specjalne układy
zastawkowe, pozwalające kontrolować obniżenie ciśnienia w układzie
komorowym lub objętość przepływającego płynu. Najczęściej stosuje się
odprowadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego do jamy otrzewnowej,
historycznie zastawka drenowała do pęcherzyka żółciowego lub prawego
przedsionka.

22. ZACOODPOWIADAJĄ PŁATYWMÓZGU:
Płat czołowy odpowiada za:
planowanie
myślenie
pamięć
wolę działania i podejmowanie
decyzji
ocenę emocji i sytuacji
pamięć wyuczonych działań
ruchowych, np. taniec, nawyki,
specyficzne schematy zachowań,
wyrazy twarzy
przewidywanie konsekwencji działań
konformizm społeczny, takt
uczucia błogostanu (układ nagrody),
frustracji, lęku i napięcia.
Płat ciemieniowy odpowiada za:
orientację przestrzenną
celowe ruchy
rozpoznawanie ruchu
czucie temperatury, dotyku, bólu
(górna część)
umiejscowienie wrażeń czuciowych
integrację ruchu i wzroku
integrację czucia i wzroku
rozumienie języka symbolicznego,
pojęć abstrakcyjnych,
geometrycznych.

23. CD.
Płat skroniowy
odpowiada za:
mowę,
pamięć werbalną,
zapamiętywanie,
rozpoznawanie
obiektów,
słuch muzyczny i
wrażenia dźwiękowe,
analizę zapachów.
Płat potyliczny
odpowiada za:
widzenie
analizę koloru, ruchu,
kształtu głębi
skojarzenia wzrokowe

24. REASUMUJĄC, U DZIECKAZZESPOŁEMDANDY-
WALKERAAWIĘCIMIKOŁAJAMOŻESIĘPOJAWIĆ:
Ze względu na uszkodzenie płata czołowego:
zanik inicjatywy, spontaniczności
hipopatialub apatia
abulia
dysforia
nastrój tępy i mrukliwy
labilność uczuciowa
obniżenie uczuciowości wyższej: utrata uczuć
społecznych, poczucia odpowiedzialności, ambicji
deficyty uwagi, przypominania, myślenia
abstrakcyjnego, myślenia przyczynowo-logicznego.
· obniżenie lub zanik uczuciowości wyższej
· odhamowanie
· niedostosowany afekt
· osłabiony krytycyzm
· nastrój labilny, waha się między beztroskim a
gniewliwym
Ze względu na uszkodzenie płata ciemieniowego:
całkowita niepodzielność uwagi
niezdolność do skupiania wzroku na określonym
miejscu
trudności w orientacji przestrzennej
trudności w integracji wrażeń wzrokowych w jedną
całość oraz koordynacji ruchu oczu i rąk
niezdolność do celowego działania wymagającego
ruchu, problemy w troszczeniu się o siebie
niezdolność do odróżnienia kierunków (lewy płat)
trudności w liczeniu i matematyce
niezdolność do nazwania obiektu
niezdolność do umiejscowienia słów pisanych
(okolice lewego zakrętu kątowego)
problemy z czytaniem
brak świadomości niektórych obszarów przestrzeni
i części ciała (prawy płat)
zaprzeczanie niesprawności
trudności w rysowaniu i konstruowaniu obiektów
zaburzenia osobowości (zwykle lezjeciemieniowo-
skroniowe)

25. Ze względu na uszkodzenie płata
skroniowego:
zaburzenia słuchu, rozumienia mowy
i percepcji dźwięków;
zaburzenia wybiórczej uwagi na
bodźce słuchowe i wzrokowe;
problemy w rozpoznawaniu i
opisywaniu widzianych obiektów;
trudności w rozpoznawaniu twarzy
upośledzenie porządkowania i
kategoryzacji informacji werbalnych;
trudności w rozumieniu mowy (lewa
półkula)
uszkodzenia prawej półkuli mogą
spowodować słowotok
problemy z przypominaniem;
zaburzenia zachowań seksualnych;
zaburzenia kontroli zachowań
agresywnych.
Ze względu na uszkodzenie płata
skroniowego:
trudności w umiejscowieniu
widzianych obiektów;
halucynacje wzrokowe; niedokładne
widzenie obiektów, widzenie aureoli;
trudności w rozpoznawaniu kolorów,
znaków, symboli, słów pisanych,
rysunków, ruchu obiektu
trudności z czytaniem i/lub pisaniem.

26. W PRAKTYCE…

27. MIKOŁAJ…
Mikołaj urodził się przez cesarskie cięcie w 40 t.c. z
10 punktami w skali Apgar. W badaniu
przesiewowym słuchu wyszły nieprawidłowości,
które w późniejszym czasie się potwierdziły.
Obecnie jest zaaparatowanyna oba uszka.
Zespół Dandy-Walkerazdiagnozowano u Mikołaja
w lipcu 2009r, więc już po ukończeniu 1 roku
życia.
Nikt nie podejrzewał na początku, że jest coś nie
tak, dlaczego? Proszę zobaczyć…

28. MIKOŁAJPOURODZENIUIWI M-CUŻYCIA:

29. IIIIIV MIESIĄCŻYCIA

30. V IVI MIESIĄCŻYCIA

31. MIKOŁAJJAKOOŚMIOMIESIĘCZNY
NIEMOWLAK:

32. MOJATERAPIAPOLEGANA:

38. SPECJALIŚCIZKTÓRYMIMAMKONTAKT:
Neurolog
Psycholog
Surdologopeda
Rehabilitant ruchowy…
…i tak naprawdę, każdego z nich uwielbiam.

39. OBECNIEWYGLĄDAM TAK:

40. ….i jeszcze wiele przygód przede mną.

41. Materiały wykorzystane w pracy pochodzą ze
strony internetowej:
www.dandy-walker.org
oraz z publikacji „Zespół Dandy-Walkerbez
tajemnic” wydana przez Fundację „Podaj Dalej”
Autorki prezentacji posiadają zgody na wykorzystanie
materiałów zawartych w pracy.