Zespół Gilberta - poradnik

Zespół Gilberta (inaczej okresowa żółtaczka młodocianych) jest zaburzeniem przemiany bilirubiny. Schorzenie to może uprzykrzać życie, ze względu na niekomfortowe objawy. Warto postawić pewną diagnozę i wdrożyć odpowiednie postępowanie.

1. Podwyższona bilirubina? Żółtaczka?
Powodem może być zespół Gilberta…
Podwyższona bilirubina? Żółtaczka? Powodem może być zespół Gilberta

e-mail: [email protected]
www.genetyczne.pl
www.genetyczne.pl, e-mail: [email protected]
01/17
DANE KONTAKTOWE:

2. zażółcenie skóry i gałek ocznych (żółtaczka)
podwyższony poziom bilirubiny we krwi
często pojawiające się objawy grypopodobne
nudności i bóle brzucha
osłabienie
Jeśli masz podobne objawy, przeczytaj ten
poradnik. Z niego dowiesz się, co jest
najczęstszym powodem Twoich dolegliwości.
Dowiesz się również jakie badania powinieneś
wykonać w celach diagnostycznych oraz jakie
działania podjąć, aby pozbyć się uciążliwych
objawów.
Czy występuje u Ciebie któryś
z poniższych objawów?
Podwyższona bilirubina? Żółtaczka? Powodem może być zespół Gilbertawww.genetyczne.pl, e-mail: [email protected]
02/17

3. Czyli barwnik żółciowy powstały w wyniku rozpadu czerwonych krwinek. Bilirubina powinna zostać
wydalona z organizmu. Aby mogło to jednak nastąpić, wolna bilirubina (niesprzężona) musi przedostać
się do wątroby i w niej związać z innym składnikiem – kwasem glukuronowym. Z tego połączenia
powstaje tzw. bilirubina sprzężona. Dopiero w takiej postaci przedostaje się ona przez przewody
żółciowe do woreczka żółciowego, a następnie jest wydalana na zewnątrz – wraz z kałem i moczem.
Proces przekształcania bilirubiny niesprzężonej w sprzężoną odbywa się za pomocą enzymu UGT.

Bilirubina, czyli właściwie co?
www.genetyczne.pl, e-mail: [email protected] Podwyższona bilirubina? Żółtaczka? Powodem może być zespół Gilberta
W wątrobie enzym UGT przekształca wolną
bilirubinę w bilirubinę sprzężoną
Bilirubina sprzężona przedostaje się przez
przewody żółciowe do woreczka żółciowego i
stamtąd jest wydalana wraz z kałem i moczem
03/17
Bilirubina wolna

4. Gdy proces wydalania bilirubiny z organizmu jest zaburzony,
jej nadmiar kumuluje się we krwi. Z niej bilirubina
przedostaje się następnie do skóry i oczu, powodując,
że nabierają żółtawej barwy. Stan taki nazywamy
żółtaczką. Może on mieć wiele przyczyn.

Żółtaczka – dlaczego skóra
i gałki oczne nabierają żółtej barwy?
www.genetyczne.pl, e-mail: [email protected] Podwyższona bilirubina? Żółtaczka? Powodem może być zespół Gilberta
04/17

5. Gdy pojawia się żółtaczka, konieczne staje się wykluczenie
niektórych poważnych chorób, przede wszystkim chorób
wątroby. Mogą one bowiem zagrażać zdrowiu, a nawet
życiu chorego!
Gdy pojawia się żółtaczka, pierwsze podejrzenie
pada jednak zwykle na… zespół Gilberta…

Żółtaczka – najważniejsze,
to poznać jej przyczynę
www.genetyczne.pl, e-mail: [email protected] Podwyższona bilirubina? Żółtaczka? Powodem może być zespół Gilberta
05/17

6. Jest więc chorobą występującą stosunkowo często!
Przyczyną zespołu Gilberta są mutacje w genie
UGT1A1. Gen ten zawiera zakodowaną informację
o budowie enzymu odpowiedzialnego za metabolizm
bilirubiny w organizmie – enzymu UGT.
Choroba częściej dotyka mężczyzn niż kobiet

Zespół Gilberta – może
dotyczyć nawet 1 na 20 osób!
www.genetyczne.pl, e-mail: [email protected] Podwyższona bilirubina? Żółtaczka? Powodem może być zespół Gilberta
06/17

7. Mutacja genu UGT1A1 powoduje spadek aktywności
enzymu UGT. Wolna bilirubina nie może przekształcić
się w bilirubinę sprzężoną, czyli taką, którą organizm
potrafi wydalić. W efekcie barwnik żółciowy zamiast
zostać usunięty, zaczyna gromadzić się we krwi.

Zespół Gilberta prowadzi
do wzrostu stężenia bilirubiny we krwi…
www.genetyczne.pl, e-mail: [email protected] Podwyższona bilirubina? Żółtaczka? Powodem może być zespół Gilberta
07/17
Bilirubina nie jest wydalana
z organizmu i gromadzi się we krwi
Enzym UGT nie spełnia prawidłowo
swojej finkcji i nie przekształca wolnej
bilirubiny w bilirubinę sprzężoną

8. Czynniki, które nasilają
objawy zespołu Gilberta
www.genetyczne.pl, e-mail: [email protected] Podwyższona bilirubina? Żółtaczka? Powodem może być zespół Gilberta
spożywanie alkoholu
wysiłek fizyczny
głodówka
infekcja
ciąża
miesiączka
08/17

9. O zespole Gilberta może świadczyć
przedłużająca się żółtaczka u noworodka
www.genetyczne.pl, e-mail: [email protected] Podwyższona bilirubina? Żółtaczka? Powodem może być zespół Gilberta
Żółtaczka noworodkowa jest najczęściej zupełnie normalnym
zjawiskiem. Występuje u ok. 60% donoszonych nowo-
rodków i u ok. 80% wcześniaków. Żółte zabarwienie ciała
u zdrowych noworodków powinno ustąpić po ok. 7 dniach.
Bywa jednak, że żółtaczka noworodkowa ma charakter pato-
logiczny i wynika właśnie z obecności zespołu Gilberta.
Wówczas taka żółtaczka może mieć dużo cięższy przebieg
i utrzymywać się nawet 21 dni!
Warto już w tym momencie sprawdzić, czy dziecko nie cierpi
na zespół Gilberta – chorobę genetyczną przyczyniającą się
do przedłużającej się żółtaczki u noworodków.
09/17

10. Kolejne objawy zespołu Gilberta
mogą pojawić się dopiero w późniejszym wieku…
www.genetyczne.pl, e-mail: [email protected] Podwyższona bilirubina? Żółtaczka? Powodem może być zespół Gilberta
Po ustąpieniu żółtaczki noworodkowej choroba bardzo często pozostaje w ukryciu, by znowu dać
o sobie znać w okresie wczesnego dzieciństwa, w wieku nastoletnim albo dopiero w dorosłości
(w okolicach 20. - 30. roku życia). Przebieg zespołu Gilberta u każdego pacjenta może wyglądać trochę
inaczej. Chorzy najczęściej zgłaszają się z następującymi objawami:
podwyższoną bilirubiną w badaniu krwi
zażółceniem skóry, gałek ocznych
objawami grypopodobnymi
bólem brzucha i nudnościami
stanami nerwicowymi
10/17

11. Mutacja genu UGT1A1 zaburza
również metabolizm leków
www.genetyczne.pl, e-mail: [email protected] Podwyższona bilirubina? Żółtaczka? Powodem może być zespół Gilberta
Na osoby z zespołem Gilberta niektóre leki mogą działać bardzo toksycznie,
wywołując szereg skutków ubocznych. Po ich zażyciu u chorego mogą wystąpić m.in:
bóle brzucha
biegunka
nudności i wymioty
bóle głowy
Ze względu ryzyko działań niepożądanych osoby chore
na zespół Gilberta przed zażyciem jakiegokolwiek leku
(nawet wydawanego bez recepty) powinny skonsultować się z lekarzem.
11/17

12. Leki, na które osoba z zespołem
Gilberta musi szczególnie uważać to:
www.genetyczne.pl, e-mail: [email protected] Podwyższona bilirubina? Żółtaczka? Powodem może być zespół Gilberta
Leki przeciwbólowe takie jak ibuprofen czy paracetamol.
Statyny – czyli leki służące do obniżania wysokiego poziomu
cholesterolu oraz stosowane w leczeniu miażdżycy.
Niektóre anestetyki – czyli leki służące do uśmierzania
bólu oraz usypiania pacjentów do zabiegów chirurgicznych.
Leki przeciwwirusowe – stosowane w leczeniu zakażenia wirusem HIV.
Leki przeciwnowotworowe – np. irynotekan stosowany
w leczeniu raka jelita grubego, płuc i żołądka.
Obecność mutacji w genie UGT1A1 nie zawsze oznacza konieczność rezygnacji z leczenia danym lekiem.
Aby uniknąć skutków ubocznych często wystarczy dobrze dobrać dawkę substancji leczniczej.
12/17

13. Tylko badanie genetyczne potrafi
w 100% wykluczyć zespół Gilberta…
www.genetyczne.pl, e-mail: [email protected] Podwyższona bilirubina? Żółtaczka? Powodem może być zespół Gilberta
… lub ostatecznie potwierdzić chorobę. Badanie DNA - w przeciwieństwie do badań krwi – nigdy nie daje
fałszywego wyniku. Dieta, alkohol, zażywane leki czy choroby współwystępujące nie będą miały najmniej-
szego wpływu na rezultat analizy genetycznej.

Raz wykonanego badania DNA nie trzeba też już nigdy powtarzać, ponieważ nasze geny nie zmieniają
się w ciągu życia.
13/17

14. Dlaczego diagnostyka genetyczna
zespołu Gilberta jest tak ważna?
www.genetyczne.pl, e-mail: [email protected] Podwyższona bilirubina? Żółtaczka? Powodem może być zespół Gilberta
Potwierdzenie zespołu Gilberta przy pomocy badania genetycznego to pewność, że występujące
dolegliwości nie są spowodowane groźnymi chorobami.
Potwierdzenie zespołu Gilberta daje możliwość wdrożenia właściwego postępowania.
Badaniem genetycznym można zastąpić niekomfortowe i nie do końca skuteczne testy stosowane
w diagnostyce zespołu Gilberta: test „głodowy” oraz test z fenobarbitalem (silny lek psychotropowy).
Dzięki badaniu DNA w wielu przypadkach inwazyjna biopsja wątroby nie jest już konieczna.
Potwierdzenie zespołu Gilberta pozwala na właściwy dobór leków,
m. in. tych stosowanych w trakcie zabiegów operacyjnych.
14/17

15. Badanie genetyczne w kierunku
zespołu Gilberta – dla kogo wskazane?
www.genetyczne.pl, e-mail: [email protected] Podwyższona bilirubina? Żółtaczka? Powodem może być zespół Gilberta
Dla osób z podwyższonym poziomem bilirubiny we krwi.
Dla osób, u których występują okresowe żółtaczki.
Dla osób, u których występują problemy gastryczne, skłonność do infekcji, objawy nerwicowe.
Dla osób, u których po spożyciu alkoholu, wysiłku fizycznym czy głodówce pojawia się złe samopoczucie.
Dla osób, u których lekarz podejrzewa zespół Gilberta – badanie genetyczne
jako jedyne rozwieje wątpliwości.
Dla dzieci, u których żółtaczka noworodkowa utrzymywała się dłużej niż 14 dni.
15/17

16. Co robić, gdy badanie genetyczne
potwierdzi zespół Gilberta?
www.genetyczne.pl, e-mail: [email protected] Podwyższona bilirubina? Żółtaczka? Powodem może być zespół Gilberta
długich okresów bez jedzenia
wzmożonego wysiłku fizycznego
spożycia dużych ilości alkoholu
stresu
częstych infekcji





W przypadku konieczności zastosowania jakiego-
kolwiek leku lub przeprowadzenia operacji, chory
powinien zawsze poinformować lekarza o tym, że ma
zespół Gilberta. Lekarz będzie wówczas mógł dobrać
mu odpowiedni rodzaj i dawkę leku.
Ponieważ zespół Gilberta zwiększa ryzyko
rozwoju kamicy żółciowej oraz nowotworu
piersi, warto rozważyć odpowiednie działania
profilaktyczne.
Zespół Gilberta, choć groźny, nie wymaga leczenia farmakologicznego. Chory musi jednak unikać
czynników sprzyjających wzrostowi bilirubiny we krwi, który nasila objawy choroby, a więc:
16/17

17. Masz więcej pytań odnośnie
zespołu Gilberta?
www.genetyczne.pl, e-mail: [email protected] Podwyższona bilirubina? Żółtaczka? Powodem może być zespół Gilberta
Napisz do nas na adres: [email protected]
Więcej informacji na temat zespołu Gilberta znajdziesz również na naszej stronie: www.genetyczne.pl
17/17