21124036_Macam Mutasi Gen_Penjelasan secara singkat.pdf

Penjelasan macam mutasi gen pada kanker

1. Macam Mutasi Gen pada Kanker
Pengampu:
Prof. Dr. rer. Nat. Marselina Irasonia Tan
Mochamad Hielmy Ismet Haekal (21124036)
Presentasi Mingguan
Institut Teknologi Bandung
Program Studi Magister Bioteknologi

2. 21
Pendahuluan
Perubahan atau variasi pada urutan DNA dalam genom sel yang dapat
menyebabkan perubahan pada protein yang dihasilkan sehingga dapat
berdampak pada fungsi sel atau organisme.
Mutasi Genetik
Berbagai faktor yang menyebabkan mutasi genetic, seperti:
1.Kesalahan saat replikasi DNA, saat replikasi terkadang terdapat
kesalahan kecil yang menyebabkan mutasi
2.Faktor lingkungan, paparan radiasi, sinar UV, atau agen mutagen
lainnya dapat merusak DNA dan menyebabkan mutasi
3.Infeksi Virus, beberapa virus dapat menggantu DNA inang dan
menyebabkan mutasi
4.Mutasi bawaan , mutasi dapat diwariskan dari orang tua ke anak
melalui sel telur atau sperma, dikenal sebagai germline mutation
Penyebab Mutasi Genetik
1.Netral, beberapa mutasi tidak mengubah protein yang dihasilkan,
disebut silent mutation
2.Merugikan, mutas yang merusak protein esensial menyebabkan fungsi
abnormal penyebab penyakit, termasuk kanker
3.Menguntungkan, pada beberapa kasus, mutasi dapat memberikan
keuntungan adaptif dan dasar dari evolusi, seperti resistensi terhadap
penyakit
Dampak Mutasi Genetik

3. 22
Jenis Mutasi
Terjadi saat ada perubahan satu basa nukleotida dalam DNA, contohnya
guanin (G) digantikan oleh adenin (A).
Dampak: mengubah kode protein yang dihasilkan
Contoh: mutasi titik pada gen TP53 (gen penekan tumor) sering ditemukan
di berbagai jenis kanker [1]
1. Mutasi Titik (Point Mutation)
[1]. https://www.cancer.gov/news-events/cancer-currents-blog/2020/mapping-genomic-evolution-as-cancer-develops
[2]. Huang et al., 2024
[3]. Maoz et al., 2019
Terjadi saat satu atau lebih basa nukleotida hilang dari urutan DNA
Dampak: kehilangan sebagain atau seluruh gen dapat menyebabkan
protein penting tidak diproduksi atau diproduksi secara abnormal
Contoh: delesi pada kromosom 13 yang mengandung gen RB1 terkait
dengan retinoblastoma [2]
2. Delesi (Deletion)
Terjadi ketika segmen DNA digandakan, sehingga terdapat dua atau lebih
salinan gen dalam genom
Dampak: pada gen onkogen dapat menyebabkan sel membelah tak
terkendali, karena banyaknya sinyal untuk pertumbuhan sel
Contoh: duplikasi pada gen ERBB2 (atau HER2) ditemukan pada beberapa
kasus kanker payudara [3]
3. Duplikasi (Duplication)

4. 23
Jenis Mutasi
Terjadi ketika urutan basa DNA terbalik dalam kromosom
Dampak: bisa mengganggu struktur dan fungsi gen jika terjadi di Lokasi
kritis yang mengatur pertumbuhan atau siklus sel
Contoh: inversi pada gen BRCA2 yang menyebabkan metastatic castration-
resistant prostate cancer (mCRPC) [4]
4. Inversi (Inversion)
[4]. Walmsley at al, 2024
[5]. Amarante-Mendes et al, 2022
[6]. Vasudevan et al, 2021
Terjadi saat segmen DNA dari satu kromosom pindah ke kromosom lain atau
bertukar tempat dengan segmen dari kromosom yang berbeda
Dampak: menggabungkan dua gen yang biasanya tidak terhubung,
membentuk onkogen baru yang mendorong pertumbuhan sel kanker
Contoh: Translokasi antara kromosom 9 dan 22 membentuk gen BCR-ABL,
yang menyebabkan leukemia myeloid kronis (CML) [5]
5. Translokasi (Translocation)
Terjadi ketika ada tambahan atau hilangnya satu atau lebih kromosom,
terjadi ketidakseimbangan genetik
Dampak: perubahan jumlah kromosom menyebabkan overproduksi atau
kurang gen yang mengontrol siklus sel
Contoh: kasus aneuploidy gen BCL9L pada kanker kolorektal [6]
6. Aneuploidy (Perubahan Jumlah Kromosom)

5. Terima Kasih
4