5 - Padrões de Herança

5ª Apresentação de aula

1. Padrões de Herança
Edgar Bione

2. Estudo em Genética Humana
Obstáculos
Não são possíveis acasalamentos controlados
Tempo de gestação é longo
Pequena descendência
Facilidades
Documentação histórica (fotos, certidões de
nascimentos, fichas médicas, etc.)
Interesse dos pesquisadores em diferentes áreas do
conhecimento.

3. Aspectos mendelianos
Normal: NN ou Nn
Afetado: nn
Normal: dd
Afetado: DD ou Dd
Herança recessiva
Herança dominante

4. Heredogramas (Pedigrees)
Representação gráfica da história familiar

5. Entendendo um heredograma

6. Herança monogênica
Autossômica
Dominante
Recessiva
Ligada ao sexo
Dominante
Recessiva

7. Herança autossômica dominante
Ocorre em igualmente em homens e mulheres;
 Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para
filha(o);
 Ocorre em todas as gerações, não há saltos de
gerações;
 Manifesta em homozigose ou em heterozigose;
 Somente afetados, em geral, possuem filhos afetados;
 Casal normal podem ter 75% de chances de terem
filhos(as) afetados(as);

8. Herança autossômica dominante
Doença de Huntington (DHq)
Um tipo de nanismo acentuado, sem retardo
mental, cabeça grande e testa saliente. Em
homozigose é letal. Pode ocorrer casos esporádicos.
Indivíduo Normal: aa
Indivíduo Acondroplásico: AA ou Aa
Acondrolasia

9. Herança autossômica recessiva
Ocorre em igualmente em homens e mulheres;
 Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para
filha(o);
 Há saltos de gerações;
 Manifesta apenas em homozigose;
 Os afetados, em geral, possuem genitores normais;
 Casal normal podem ter 25% de chances de terem
filhos(as) afetados(as);

10. Herança autossômica recessiva
Doença de tay-sachs
Erro na enzima tirosinase, que transforma a tirosina
em Melanina (proteína responsável pela
pigmentação normal da pele humana).
Indivíduos Normais: AA ou Aa
Indivíduos Albinos: aa
Caracteriza-se por um progressivo deterioramento mental e motor. Inicia-se
entre os 6 a 12 meses de idade. As crianças se tornam apáticas e respondem
somente a ruídos muito altos.
Possuem debilidade nos músculos das pernas, braços, tronco e pescoço, têm
dificuldade de apanhar objetos com as mãos. Podem perder a visão e
eventualmente sofrer de paralisia

11. Albinismo

12. Ligada ao sexo dominante
Não se distribui igualmente em homens e mulheres;
 Não há transmissão de pai para filho;
 Há mais mulheres afetadas do que homens afetados;
 Manifesta em homozigose, heterozigose ou em
hemizigose nos homens;
 Todas as filhas de um homem afetado, serão afetadas;

13. Dominante ligada ao X
Raquitismo Hipofosfatêmico
Distúrbio dominante ligado ao X. Caracteriza-se por
capacidade reduzida de reabsorção tubular renal do
fosfato filtrado.
Síndrome de Rett
Distúrbio dominante ligado ao X caracterizado por
uma síndrome de retardamento mental
acentuado.

14. Dominante ligada ao X

15. Ligada ao sexo recessiva
Não se distribui igualmente em homens e
mulheres;
 Não há transmissão de pai para filho;
 Há mais homens afetados do que mulheres
afetadas;
 Manifesta em homozigose ou em hemizigose,
nos homens;
 Todas as filhas de um homem afetado, serão
no mínimo portadoras;

16. Hemofilia
Pacientes com episódios recorrentes de
sangramento , devido a uma deficiência no
Fator VIII.
Homem Normal: X
H
Y
Mulher Normal: X
H
X
H
ou X
H
X
h
Homem hemofílico: X
h
Y
Mulher hemofílica: X
h
X
h

17. Herança limitada ao sexo
Existem genes que apesar
de estarem situados em
autossomos, estes se
expressam somente em
um ou outro sexo.
Características sexuais
secundárias:
Barba nos Homens
Volume dos Seios - forma
feminina do quadril nas
mulheres.

18. Herança influenciada pelo sexo
Genes localizados nos autossomos com manifestação
diferenciada nos sexos - Ex. calvície hereditária.

19. Herança ligada ao Y
Também denominada HOLÂNDRICA.
Genes localizados no Y e portanto todos os
homens de uma família vão apresentar a
característica em questão
No Y existem genes próximos ao centrômero
no braço curto que são responsáveis pela
diferenciação gonadal dando origem aos
testículos
Exemplo: Hipertricose auricular.

20. Fixação

21. Fixação

22. Fixação

23. Fixação

24. Fixação
Alossômica = ligado ao sexo

25. Fixação
Alossômica = ligado ao sexo

26. Fixação

27. Fixação