A.H Congénitas Repaso M2Core-1 Sistematico

Psoriasis

1. LUIS ANGEL HEREDIA PEREYRA
ANEMIA HEMOLÍTICA:
CONGÉNITAS
REPASO PARCIAL HEMATOLOGÍA
MEDICINA 2 MEDICINA 2
M2Core
Fundador de M2Core
Tutor de semiología y Med 1
intercambio en Buenos Aires
(Argentina): Universidad De Morón
Alumno de 5to año: Cirugía 2
Intercambio en Guadalajara
(México): UDG
5to superior en lo que va de
Carrera.
Creador de contenido Estudiantil
LH-Medic25: Luisheredia_25

2. HEMATOLOGÍA
La anemia hemolítica congénita más frecuente en
el mundo es:
A) Esferocitosis hereditaria
B) Talasemia
C) Drepanocitosis (anemia de células falciformes)
D) Deficiencia de G6PD
PRETEST
¿Cuál de los siguientes defectos enzimáticos es el más
común entre las anemias hemolíticas congénitas
enzimáticas?
A) Deficiencia de piruvato cinasa
B) Deficiencia de G6PD
C) Deficiencia de hexoquinasa
D) Deficiencia de lactato deshidrogenasa
El test de Coombs directo en las anemias
hemolíticas congénitas es usualmente:
A) Positivo en todos los casos
B) Positivo solo en la esferocitosis
C) Negativo
D) Positivo solo en la talasemia
En la esferocitosis hereditaria, el estudio diagnóstico
más sensible es:
A) Test de Coombs directo
B) Frotis periférico
C) Fragilidad osmótica
D) Citometría de flujo con test de eosina-5’-maleimida (EMA)
LUIS ANGEL HEREDIA PEREYRA
Un varón de 22 años, de ascendencia mediterránea, consulta por astenia y palidez progresiva. Refiere transfusiones
frecuentes desde la infancia. En la exploración presenta ictericia leve, esplenomegalia y facies característica
(prominencia frontal y malar). El hemograma muestra: Hb 7 g/dL, VCM 65 fL, HCM 20 pg. La electroforesis de
hemoglobina reporta: HbF 85%, HbA2 6%, HbA ausente.
¿Cuál es el diagnóstico más probable?
A) Anemia ferropénica grave
B) β-talasemia mayor (anemia de Cooley)
C) β-talasemia menor (rasgo talasémico)
D) Drepanocitosis

3. HEMATOLOGÍA
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
CLASIFICACIÓN
ALTERACIONES DE LA
MEMBRANA ERITROCITARIA
Mas común de las Hereditarias
Defecto en proteínas de citoesqueleto de Mb:
Espectrina, Anquirina y proteína 4.2
Autosómico Dominante
Hemolisis Extravascular:
Crisis Hemolítica:
Crisis aplásicas:
ELIPTOCITOSIS Y ESTOMATOSIS H.
ALTERACIONES ENZIMÁTICAS
Ligada al cromosoma X; Mas frecuente en varón
Daño oxidativo: Produciendo Hemolisis IV.
DÉFICIT DE GLUCOSA-6-FOSFATO-
DESHIDROGENASA ( G6PD)
DÉFICIT DE
PIRUVATOCINASA (PK)
Ictericia neonatal
Frotis: Cell espiculadas
DÉFICIT DE PIRIMIDINA-5-
NUCLEASA
Alteraciones de la membrana eritrocitaria
Alteraciones enzimáticas del metabolismo
eritrocitario.
Alteraciones en la síntesis de hemoglobinas
A. H. CORPUSCULARES CONGÉNITAS
1.Esferocitosis Hereditaria
2.Eliptocitosis Hereditaria
3.Estomatocitosis Hereditaria
4.Acantocitosis Hereditaria
1.Deficiencia de G6PD
2.Deficiencia de pirimidina-5-nucleasa
3.Deficiencia de Piruvatocinasa
1.Hemoglobinopatías estructurales
2.Sd talasemicos
Clínica
Hemolisis crónica
Esplenomegalia
Infecciones virales
Crisis Hemolíticas
Leves: Cálculos y
cólicos biliares (60%)
Complicaciones
Parvovirus B19: Crisis
Aplásicas
Brusco de destrucción
Parada brusca de Eritropoyesis
Diagnostico Tratamiento
Combs (-)

Test de EMA: cantidad
de proteínas
+ Efectiva:
A. grave o crisis:
Transfusión y Ac.
fólico
Defecto en espectrina o prot 4.1
Generalmente asintomático
Esplenomegalia ocasional
DX: Combs (-) y frotis
TTO: No suele requerir. en
Hemolisis grave: Esplenectomía
Defecto en permeabilidad de Mb,
Desequilibrio en Na+ y K+.
Clínica leve o moderada
Aveces cursa con sobrecarga de
hierro.
DX: Combs (-) y Frotis
TTO: . Ac. fólico y
control de complicaciones
DESENCADENANTES
: Favismo
Infecciones
Fcos oxidantes: Sulfas
(TMP-SMX),Dapsona,
Nitrofurantoina,
antipaludicos.
Otros:Alfalfa, cacahuates,
helecho, lentejas, soya,
vino rojo, etc
CLÍNICA Y LABORATORIO
Crisis H. aguda: Ictericia y
orina oscura (En coca cola).
Puede ser asintomática entre
crisis.
Cuerpos de heinz,
esquistocitos o cell mordidas
( ),
combs negativo
DX:
TTO: Evitar desencadenantes y manejo clínico.
Frotis: Basofilia Punteada
SD TALASÉMICOS
T. genético Hereditario → Afectan síntesis de globina de la Hb
Ferremia: Normal
RC: ↑
RDW: N o ↑
Pepa: VCM muy bajo
GR: N o ↑
Dx: Electroforesis de Hb
α
β
→ Mutación de 1 a 4 (Hidropesía fetal) genes ↑ HbH (3)
→ 1 gen mutado: Menor → ↑HbA2
→ 2 genes mutados: Intermedia y mayor (A. cooley) →↑ HbF
Electroforesis puede ser normal → Util Dx genético
Aparece en lactantes < 6 meses: Anemia severa
LUIS ANGEL HEREDIA PEREYRA

4. HEMATOLOGÍA
COREPEPASCRISIS:
Tras infecciones, TMP-SMX o HABAS:
Crisis Aplásica por parvovirus B19:
Anemia desde infancia, sin crisis oxidativas: CLÍNICA:
Niño + anemia + ictericia + esplenomegalia + MCH :
Anemia + Cuerpos de Heinz + Exposición a sulfas:
Anemia + Estomatocitos + No Esplenectomía:
Mujer joven o adulto con LES, LLC
Ictericia + anemia + esplenomegalia
Esferocitos en frotis
Coombs directo + para IgG
NO mejora con frío
Anciano con linfoma o post
Mycoplasma/EBV
Raynaud, cianosis de dedos o hemólisis
tras exposición al frío
Coombs directo + para C3, NO IgG
Hemólisis intravascula
Niño post-infección viral
Hemoglobinuria tras exposición al frío
Hemólisis episódica e intravascular
Coombs directo puede ser negativo
Test de Donath-Landsteiner positivo
Adulto joven con hemoglobinuria matutina
Trombosis venosa inexplicable (ej: mesentérica, hepática)
Citopenias (anemia, leucopenia, trombocitopenia)
Coombs NEGATIVO
Citometría: CD55/CD59 ausentes
LUIS ANGEL HEREDIA PEREYRA

6. HEMATOLOGÍA
LUIS ANGEL HEREDIA PEREYRA

7. HEMATOLOGÍA
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