Bài giảng bệnh Thalassemia disease .pptx

....

1. HEMATOPOIESIS Rodak’s Hematology DIAGRAM OF HEMATOPOIESIS 1. Hồng cầu?

2. HEMATOPOIESIS CELLULAR COMPONENTS 2. Tế bào?

3. HEMATOPOIESIS Rodak’s Hematology

4. HEMATOPOIESIS Rodak’s Hematology 3. Salmon-pink?

5. HEMATOPOIESIS Rodak’s Hematology 4. Chu trình hồng cầu?

6. Thalassemia Tổng Quan

7. Thalassemia Tổng Quan 51.5% Tần suất α-Thalassemia tại Đông Nam Á 29 nghiên cứu – cỡ mẫu 83,674 Goh LPW et al. Prevalence of Alpha( α)- Thalassemia in Southeast Asia (2010-2020): A Meta-Analysis Involving 83,674 Subjects. Int J Environ Res Public Health. 2020;17(20):7354.  20.1% 39.5% 26.8%

8. Tổng Quan Tủy Xương TBG Tạo Máu TB Tiền Thân Dòng Tủy TB Tiền Thân Dòng Lympho Eosinophil Basophil Neutrophil Monocyte Mẫu Tiểu Cầu Hồng Cầu Tiểu Cầu Lympho T Lympho B NK Thalassemia

9. Tổng Quan Thalassemia Hemoglobin

10. Tổng Quan Thalassemia O 2 Heme Globin 1 4 3 2

11. Tổng Quan Thalassemia HbA ( α 2β2) 96% HbA2 ( α 2 𝜹 2) 2.5 - 3.5 % HbF ( α 2 𝛄 2) 1 % Điện di Hemoglobin - Chuỗi α - C huỗi β - Chuỗi α - C huỗi 𝜹 - Chuỗi α - C huỗi 𝛄 HbA HbA2 HbF

12. Tổng Quan Thalassemia HbA ( α 2β2) - Chuỗi α - C huỗi β HbA2 ( α 2 𝜹 2) - Chuỗi α - C huỗi 𝜹 HbF ( α 2 𝛄 2) - Chuỗi α - C huỗi 𝛄 β - Thalassemia Nhiễm sắc thể 11 Điện di Hemoglobin HbA HbA2 HbF

13. Tổng Quan Thalassemia β - Thalassemia Thể nhẹ β + /β β /β Không triệu chứng hoặc thiếu máu nhẹ Thể trung gian β /β + β + /β + β E / β + β E / β Mức độ nặng thay đổi: có thể thiếu máu từ nhẹ đến trung bình; có thể tạo máu ngoài tủy, quá tải sắt Thể nặng β /β + β /β Thiếu máu Cooley, thiếu máu nặng, cần truyền máu trước 1 tuổi, phụ thuộc truyền máu, tạo máu ngoài tủy, quá tải sắt

14. Tổng Quan Thalassemia HbA ( α 2β2) - Chuỗi α - C huỗi β HbA2 ( α 2 𝜹 2) - Chuỗi α - C huỗi 𝜹 HbF ( α 2 𝛄 2) - Chuỗi α - C huỗi 𝛄 α - Thalassemia Nhiễm sắc thể 16

15. Tổng Quan Thalassemia HbA ( α 2β2) - Chuỗi α - C huỗi β HbA2 ( α 2 𝜹 2) - Chuỗi α - C huỗi 𝜹 HbF ( α 2 𝛄 2) - Chuỗi α - C huỗi 𝛄 α - Thalassemia HbH HbBart’s HbA HbA2 HbH Điện di Hemoglobin β β β β 𝛄 𝛄 𝛄 𝛄

16. Tổng Quan Thalassemia α - Thalassemia Thể ẩn -α/ αα Không triệu chứng Thể nhẹ - α/-α --/ αα Không triệu chứng hoặc thiếu máu rất nhẹ Thể trung gian --/-α ( Bệnh HbH ) --/ α CS α Lâm sàng đa dạng , thiếu máu nhe ̣ đến phu ̣ thuộc truyền máu Thể nặng --/-- ( Hb Bart’s ) Phù nhau thai, thiếu máu rất nặng, gan, lách to, phù toàn thân, suy tim, tử vong trong bào thai hoặc ngay sau sinh

17. Tán huyết Tổng Quan Thalassemia β - Thalassemia Tổn thương màng tế bào Hemoglobin Heme + Globin Protoporphyrin + Sắt Bilirubin Vàng da Chuỗi α tự do  thể vùi

18. Tổng Quan Thalassemia β - Thalassemia Chuỗi α tự do  thể vùi Tổn thương màng tế bào Hemoglobin Heme + Globin Protoporphyrin + Sắt Fe 2+ + H 2 O 2  Fe 3+ + ●OH + OH - Fe 3+ + H 2 O 2  Fe 2+ + ●OOH + H + Gốc tự do Tổn thương cơ quan đích Tán huyết Viêm cơ tim Xơ gan Suy giáp Tăng đường huyết

19. Tổng Quan Thalassemia β - Thalassemia Tăng tạo máu KHÔNG HIỆU QUẢ t ại tủy và ngoài tủy Tán huyết Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc Bờ bàn chải Hair-on-end Gan to Lách to Loãng xương Chậm phát triển

20. Tổng Quan Thalassemia ĐIỀU TRỊ Không phụ thuộc truyền máu Phụ thuộc truyền máu Truyền máu Thải sắt Cắt lách Desferasirox Deferiprone Deferoxamin Ghép tế bào gốc Chăm sóc toàn diện