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Situación problematica

1. GRUPO N° 03CASO CLÍNICO N° 04

2. Paciente femenino de 1 año de edad, presenta
retraso en el desarrollo psicomotor, hipotonía
generalizada, y rasgos faciales característicos
como puente nasal plano, ojos almendrados
con inclinación hacia arriba y cuello corto. La
exploración física revela manos pequeñas con
un solo pliegue palmar y talla baja. El análisis
cromosómico (cariotipo) revela una trisomía
21. No hay tratamiento curativo, pero el manejo
incluye intervención temprana con terapias
físicas, ocupacionales y del habla para mejorar
la calidad de vida. Actualmente, se vislumbra
la aplicación del sistema de edición genética
CRISPR-Cas9 para eliminar el cromosoma
sobrante de líneas celulares con trisomía 21.

3. Realiza un esquema del proceso de gametogénesis (espermatogénesis y ovogénesis) resaltando las fases de la meiosis donde puede ocurrir la no disyunción cromosómica.

4. Traslocación recíprocaCromosomas «en anillo» Deleción terminal Duplicación Inversión paracéntrica Isocromosoma
Traslocación robertsonianaDistribución cromosómica normal Distribución cromosómica anómala Elabora un esquema que compare la distribución cromosómica normal y anómala en los gametos tras un evento de no disyunción.

5. Fundamenta cómo la no disyunción durante la meiosis I y II afecta la formación de gametos y puede dar lugar a trisomías como la del cromosoma 21. Translocación de los brazos largos de los cromosomas 14
y 21 desde el nivel del centrómero. Cariotipo con translocación del cromosoma 21 al 14.

6. Describe las diferencias entre la espermatogénesis y la ovogénesis en cuanto al momento, duración y control del proceso meiótico. CGP
(células
germinales
primordiales) LH Pubertad Ovocito
Primario
(Diploteno) Ovogonia Ovocito
Primario
(Profase - Meiosis I) n 2n n n 2n n Ovocito
Secundario Se completa
Meiosis I Cuerpo
polar Dictioteno Ovogonias Ovocitos maduros OVOGÉNESIS se transforman en se multiplican 3° MES MEIOSIS MITOSIS ATRESIA
(Los folículos se degradan) 5° MES 7° MES aprox.
Estos ovocitos van a producir
folículos primordiales. Paciente nace con ovocitos
primarios detenidos en Diploteno
de Profase I - Meiosis I Se degradan
hasta llegar a la Empieza la menarquia Esto se da en el
proceso de
Ovulación que es
estimulada
por el aumento de LH. Se da la ovulación Se degeneran 5to. día se elige un
folículo maduro Folículo maduro
o de Graff. Se queda detenido
en MEIOSIS II
Metafase Si es que llega a darse un
proceso de fecundación se
terminará la MEIOSIS II

7. Espermatogonias EspermatozoidesESPERMATOGÉNESIS
CGP
(células
germinales
primordiales)
Espermatogonia
Tipo A
Espermatogonia
Tipo B
Espermatocitos
Primarios
Espermatocitos
Secundarios
Espermatides
Espermatozoide
MITOSIS
La última división son las
Son los primeros y luego
comienzan a dividirse
Se diferencia en
MEIOSIS I
Profase prolongada
(aprox. 22 días)
Termina en
empieza la
MEIOSIS II termina MEIOSIS II
y se forma la
Se transforma en
ESPERMIOGÉNESIS/ESPERMIOTELIOSIS
Parte final / maduración
Para que sea espermatozoide
pasa por etapas
Se forma el ACROSOMA - viene a
partir del golgisoma
1.Condensación del núcleo.
2.Formación de cuello - forma pieza
intercalar- cola.
3.Eliminación de la mayor parte del
citoplasma.

8. Pruebas de Detección Prenatal Pruebas de Diagnóstico Prenatal
Amniocentesis
Muestra de vellosidades coriónicas
Cordocentesis
Evaluación del segundo trimestre
Prueba combinada/integrada
ADN fetal libre
Importancia Permiten detectar anomalías cromosómicas numéricas (aneuploidías), como la trisomía 21,
que son una causa mayor de abortos espontáneos y de discapacidad intelectual y
malformaciones congénitas en recién nacidos.
Su valor fundamental es ofrecer un diagnóstico prenatal, facilitando el consejo genético y
permitiendo a los padres y al equipo médico prepararse para el manejo obstétrico y postnatal
específico que requerirá el niño.
Evaluar probabilidad, no diagnosticar Confirmar o descartar diagnóstico.
Evaluación del primer trimestre
Sangre y ecografía marcadores
Análisis sanguíneo triple/cuádruple
Integra resultados ambos trimestres
Analiza sangre materna cromosomas
Muestra líquido amniótico.
Muestra placentaria temprana.
Sangre cordón umbilical. Explica el fundamento del examen de cariotipo y su importancia en el diagnóstico prenatal de aneuploidías como el síndrome de Down.