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enfermedades pediatricas discapacitantes

1. UNIVERSIDAD NACIONAL DE SAN MARTÍN
Docente: Dr. Erick Tobias Del Aguila Vela
Integrantes
Bartra Alva Caroline Nicool
Castro Gonzales Andrea Gisselle
Corrales Torres Juan Alonso
Maldonado Silva, Treyci
Pinedo Rodriguez, Yarixa
Romero García, Rosita Misheel
Saavedra Bartra, Eleazar
Vasquez Mego, Lisber
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
ESCUELA ACADÉMICO PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
MEDICINA FISICA Y REHABILITACIÓN
ENFERMEDADES PEDIÁTRICASENFERMEDADES PEDIÁTRICAS
DISCAPACITANTESDISCAPACITANTES

2. PARÁLISISPARÁLISIS
CEREBRALCEREBRAL

3. Alteraciones permanentes del movimiento y postura que limitan la actividad, ocurridas
durante el desarrollo cerebral del feto o del niño pequeño.
DEFINICIÓN
Causa más fcte de discapacidad motora en la edad pediátrica ETIOLOGÍA Y FACTORES DE RIESGO
FR Prenatales
FR Perinatales FR Postnatales
• Infecciones intrauterinas
• Enfermedades de la madre
• Exposición a drogas o tóxicos
• Alteraciones placentarias
• Alteraciones del desarrollo fetal
• Parto distócico
• Bradicardia fetal
• Hipoxia-isquemia perinatal
• Infecciones
• Infecciones
• Ictus
• Anoxia
• Traumatismos
• Tumores
(>28 días)
< 1500 gr. —> 20-80 veces más riesgo ⚠️

4. 1. Coreo-atetoide: contracciones rápidas,
desorganizadas e impredecibles de músculos
que la cara, extremidades proximales y dedos.
2. PC distónica: se caracteriza por la contracción
conjunta de músculos agonistas y antagonistas.
ESPÁSTICA
• Forma más común (70-80 %)
• Origen: Corteza cerebral motora, vía piramidal
DISCINÉTICA
• Representa 10-15 %
• Caracterizada por alteración del tono y de la postura asociada a movimientos involuntarios.
• Origen: Ganglios basales, vía extrapiramidal.
ATÁXICA
• Representa 4%
• Caracterizada por inestabilidad en bipedestación,
dismetría, alteración de la coordinación y del control
fino de los movimientos.
• Origen: Cerebelo
MIXTA
Hay 2 o mas tipos
de parálisis cerebral
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
SEGÚN LA SEMIOLOGÍA DEL TRASTORNO MOTOR Y LA DISTRIBUCIÓN

5. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Hemiplejia espástica
Monoplejia espástica Diplejia espástica
Tetraparesia espástica
Triparesia espástica
Muy rara
Generalmente es una
hemiplejia.
Unilateral de miembro sup e inf.
Más fcte en varones y de lado
derecho.
Causa prenatal (75%).
Primer signo es el uso preferencial
de una mano antes de los 12
meses.
Típica de los RN prematuros (5-10% de
los RN<1.500 g).
Forma más común de PC (40%)
Niños con alteraciones de la motricidad
gruesa en extremidades inf.
Asociada estrabismo, dificultades de
atención y trastornos de aprendizaje.
5% de las PC.
Etiología más frecuente es la hipoxia-isquemia
pre- o perinatal y procesos infecciosos.
Afectación motora generalizada de miembros.
Desarrollo pobre del lenguaje, discapacidad
visual, epilepsia y dificultad para alimentarse
PARÁLISIS CEREBRAL ESPÁSTICA

6. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
SEGÚN EL NIVEL FUNCIONAL
NIVELESNIVELESNIVELES

Según el sistema de clasificación de la función motora gruesa (GMFCS)
NIVEL I NIVEL II NIVEL III
NIVEL IV NIVEL V

7. DIAGNÓSTICO
La disfunción motora es
un criterio imprescindible
Evaluación neurológica
Historia clínica compatible
Principales factores de riesgo
asociados a parálisis cerebral
Resonancia magnética
Obligado en todos los casos.
Anomalías en > 80 % de niños con PC.
En caso de RM normal durante el periodo
neonatal, repetir a los 2 años de edad.
SIGNOS DE ALARMA
Irritabilidad excesiva, letargia, problemas
del sueño, vómitos frecuentes
CONDUCTUALES REFLEJOS ARCAICOS
TONO MOTOR Y POSTURAL HITOS MADURATIVOS
Retraso en la desaparición o su exageración
indicador temprano de discapacidad motora
Mal control cefálico, pulgar aducido persistente y/o patrones
oromotores anormales (empujar la lengua/hacer muecas)
Movimientos asimétricos, preferencia de
extremidades en 1ros meses, o incapacidad del
lactante para soportar su peso sobre sus piernas

8. MANEJO Y TRATAMIENTO
¡IMPORTANTE!
El tratamiento debe ser precoz, y
para su adecuado manejo precisa
un abordaje multidisciplinar.
Optimizar el desarroll motor,
cognitivo y de comunicación.
Prevenir deficiencias secundarias
y minimizar las complicaciones.
PEATC: Potenciales Evocados Auditivos de Tronco Cerebral,
respuesta neuroeléctrica del sistema auditivo ante un estímulo
sonoro.
PM < 30%: dentro de los límites normales
PM 30-60%: subluxación
PM 60-90% : subluxación grave
PM > 90%: luxación completa
Índice de Reimers (Porcentaje de migración):

9. MANEJO Y TRATAMIENTO
Los cuatro pilares fundamentales de tratamiento
Terapia física
Tto ortopédico
• Fisioterapia: habilidades motoras
gruesas.
• Terapia ocupacional: función de
las extremidades superiores
(alimentación, vestirse, ir al baño).
• Terapia del habla y del lenguaje:
deficiencias oromotoras, habilidades
del lenguaje.
• Prevenir y corregir deformidades.
• Uso de sedestadores y
bipedestadores para la marcha.
• Promover simetría y alineación
musculoesquelética, desarrollo
acetabular y prevenir deformidades
de los pies.
Tto farmacológico Tto quirúrgico
Toxina botulínica IM tto principal
de la discapacidad motora:
• Formas de PC espásticas
bilaterales
• Funcionalidad GMFCS IV o V

En casos de espasticidad severa
refractaria a estos tratamientos
podría valorarse la bomba de
baclofeno.
• Mejorar la funcionalidad, la
sedestación, la higiene, la marcha.
• Complicaciones que requieren
cirugía con mayor frecuencia son
las de los pies, y las más graves las
de la cadera y espalda.

10. MANEJO Y TRATAMIENTO
El trastorno no afecta a la expectativa de
vida y la magnitud de la discapacidad varía.
Al llegar a la edad adulta, muchos pueden
vivir en comunidad, de forma independiente
o con diferentes niveles de ayuda.
El objetivo principal del taratamiento es que
los niños lleguen a ser lo más independientes
posible.
PRONÓSTICO

11. RETRASORETRASO
MENTALMENTAL

12. RETRASO MENTAL
La discapacidad intelectual es un término general para lo que antes se describía como retraso mental.
La DI es una afección que dura toda la vida y se caracteriza por un deterioro significativo del desarrollo
cognitivo y adaptativo debido a anomalías de la estructura o la función cerebral.
Etiología:

13. Como ya apuntábamos, el grado de afección
intelectual tiene un gran interés administrativo,
social, educativo y pronóstico, entre otros.
Los grados de retraso mental se definirán de la
siguiente manera:
Clasificación: Diagnóstico:
El diagnostico es clínico, con especial hincapié en el examen
físico:
RETRASO MENTAL

14. Pronóstico
RETRASO MENTAL
La mejor acción por parte del pediatra o neurólogo infantil debe ser el diagnóstico precoz
Conocer los medios que el sistema sanitario y educativo pone a disposición de estos pacientes
El empleo de metilfenidato en el retraso mental ha mejorado la capacidad atencional en algunos pacientes
Tratamiento:

15. DISTROFIADISTROFIA
MUSCULAR DEMUSCULAR DE
DUCHENNE/DUCHENNE/
BECKERBECKER

16. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNEDISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Referencias bibliográficas: Guerra M.,Suárez F. Garcia R., Ayala P., Distrofia Muscular de Duchenne/Becker. Pediatr. 2019;52(1):8-14.

17. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNEDISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Referencias bibliográficas: Guerra M.,Suárez F. Garcia R., Ayala P., Distrofia Muscular de Duchenne/Becker. Pediatr. 2019;52(1):8-14.

18. DMD - ENFERMEDAD PROGRESIVA-DMD - ENFERMEDAD PROGRESIVA-
IRREVERSIBLE - MORTALIRREVERSIBLE - MORTAL
Referencias bibliográficas: Guerra M.,Suárez F. Garcia R., Ayala P., Distrofia Muscular de Duchenne/Becker. Pediatr. 2019;52(1):8-14.

19. CORTICOSTEROIDES -CORTICOSTEROIDES -
GOLD STANDARD 2004GOLD STANDARD 2004
Referencias bibliográficas: Guerra M.,Suárez F. Garcia R., Ayala P., Distrofia Muscular de Duchenne/Becker. Pediatr. 2019;52(1):8-14.

20. HECHOS IMPORTANTESHECHOS IMPORTANTES
A CONOCERA CONOCER
Referencias bibliográficas: Guerra M.,Suárez F. Garcia R., Ayala P., Distrofia Muscular de Duchenne/Becker. Pediatr. 2019;52(1):8-14.

21. RECOMENDACIONES PARARECOMENDACIONES PARA
ESTUDIO GENÉTICOESTUDIO GENÉTICO
Referencias bibliográficas: Guerra M.,Suárez F. Garcia R., Ayala P., Distrofia Muscular de Duchenne/Becker. Pediatr. 2019;52(1):8-14.
MLPA O CGH
Deleciones o
duplicaciones en
DMD
NGS
Mutaciones
puntuales en gen
DMD
Bx muscular - inmunohistoquímica
para distrofina o wertern bloth
Si distrofina ausente:
Analizar RNA para busqueda de
mutaciones intrónica profundas en
gen DMD

22. AA
LL
GG
OO
RR
II
TT
MM
OO
Referencias bibliográficas: Guerra M.,Suárez F. Garcia R., Ayala P., Distrofia Muscular de Duchenne/Becker. Pediatr. 2019;52(1):8-14.

23. Referencias bibliográficas: Guerra M.,Suárez F. Garcia R., Ayala P., Distrofia Muscular de Duchenne/Becker. Pediatr. 2019;52(1):8-14.

24. TONO MUSCULARTONO MUSCULAR
Referencias bibliográficas: Guerra M.,Suárez F. Garcia R., Ayala P., Distrofia Muscular de Duchenne/Becker. Pediatr. 2019;52(1):8-14.
SIGNO DESIGNO DE
GOWERSGOWERS

25. SINDROMESINDROME
DE D0WNDE D0WN

26. INTRODUCCIÓN
Trisomía
Enfermedad cromosomica 21
Mas frecuente en recien
nacidos vivos
1/500 - 1/1000
Alcanza supervivencia casi
normal
Translocación
Mosaicismo

27. FACTORES DE RIESGO
Edad materna >40
Edad parterna >50
Progenitores con SD
Niveles altos de B-HCG
Niveles bajos de estriol materno

28. MANIFESTACIONES CLINICAS
CABEZA Y CUELLO
Nariz en silla de montar
Pliegues epicantales
Boca pequeña
Protusión de lengua
Orejas de inserción baja
Cuello corto
Manchas de Brushfield
EXTREMIDADES
Pliegue palmar transversal
Manos anchas y cortas
Quinto dedo curvo
Hiperflexibilidad
Espacio de sandalia

29. DIAGNOSTICO NO INVASIVO
MARCADORES PRECOCES DE
CROMOSOPATÍAS
Longitud corona-nalga
(45-84mm)
Translucencia nucal
(70-80%)
Hueso nasal
PAPP-A
(La proteína A placentaria asociada al
embarazo)
Disminución entre 6 a 3cc
Sintetizada por el TFB
Sensibilidad de 40 a 50%
B-HCG ( prueba de la
gonadotropina coriónica
human
Incrementa en el 1TG
Sintetizada por el STFB
Sensibilidad de 60%

30. TC(transcervical) y
TA(transabdominal)
DIAGNOSTICO INVASICO
BX-CORIAL
>semana 11
Diagnostico precoz
EA: abortos(1-1.5%)
Tardía: 15-20sem
EA: pérdidas, pie
equinovaro. RPM
Analisis celular de LA
Precoz: 10-14sem
>semana 18
Punción de VU bajo ECO
EA: Hemorragia
transplacentaria(50%),
pérdida, RPM
AMNIOCENTESIS
CORDOCENTESIS

31. TRATAMIENTO
Enfermedades
cardiacas
A. CUIDADOS MEDICOS
Anormalidades
gastrointestinale
s: Atresia
duodenal,
estenosis
pilorica, entre
otros
Problemas
visuales: Catarata
densa y glaucoma,
precisan cx
Dificultad lactancia:
Por el bajo tono
muscular y una
lengua saliente,
succion lenta
Problemas
inmunologicos: Mayor
probabilidad de
padecer enf
infecciosas,
resfriados, etc

32. TRATAMIENTO
B. REHABILITACIÓN
-Técnicas de tratamiento
basadas en el Concepto
Vojt
Terapia física
- Técnica Bobath
- Cinesiterapia
Psicomotricidad
Terapia
ocupacional