Euploidias e aneuploidias 1o. anp

1. Mutações Estruturais e
Mutações Numéricas (Euploidias
e Aneuploidias)
Prof. Eduardo

2. •Euploidias: quando o cariótipo (um conjunto de todos
cromossomos da espécie) alterado para mais ou para
menos.
•Haploidia ou Monoploidia: É quando ocorre nos seres à
perda de um conjunto completo dos cromossomos. Éx:
zangões.
•Poliploidia: Ocorre quando os seres recebem um conjunto
completo dos cromossomos. Estes seres triplóides (3n),
tetraplóides (4n), pentaplóide (5n), hexaplóide (6n) e assim
por diante. Podem ser autopoliplóides e alopoliplóides.
•Autopoliplóides: é quando há três ou mais genomas da
mesma espécie.
•Alopoliplóides: é quando o resultado de um cruzamento
entre espécies diferentes, resultando na alteração dos
cariótipos normais (ver Raphanobrassica).

3. Poliploidia (autoploidia)

4. Euploidias humanas resultam na morte do feto

5. •Aneuploidias: quando há um aumento ou
diminuição no número de cromossomos por falhas
na anáfase I ou anáfase II.

6. •As aneuploidias podem ser: monossomia, nulissomia
polissômia (trissomia e a tetrassomia).
Monossomia
A monossomia é quando há perda de um dos cromossomos,
indicado por 2n – 1. exemplos
• Síndrome de Turner: atinge indivíduos do sexo feminino
(cariótipo 45,X0).
•maioria dos casos se resultam em aborto.
•reconhecida no início da puberdade, ausência de
menstruação, não desenvolvimento dos órgãos sexuais,
ausência de pelos pubianos.
•estatura baixa, alterações cardíacas e ósseas, pescoço alado,
e fisionomia senil.

7. SÍNDROME DE TURNER
45, X0

9. •Polissomia (trissomia). Exemplos:
•Síndrome de Klinefelter: indivíduos do sexo
masculino, (47, XXY).
•São estéreis, testículos e pênis com um tamanho
inferior ao normal, não tendo a capacidade de
produzir espermatozóides.
•Escassez dos pêlos pubianos, crescimento das
mamas,e retardamento intelectual.
•Alta estatura

10. SÍNDROME DE KLINEFELTER
47, XXY

12. •Síndrome de Down:
•trissomia do cromossomo 21.
•(47,XX, ou 47,XY):
•Cabeça pequena com face achatada.
•Olhos como os cantos externos puxados para cima.
•Pescoço curto e largo e baixa estatura.
•Dedos curtos . Linha reta na palma da mão
•Coeficiente intelectual baixo
•Boca pequena com língua normal.
•Baixa expectativa de vida

13. CARACTERÍSTICAS

14. CARÍÓTIPO DA SINDROME DE DOWN

15. O gráfico demonstra a relação envelhecimento e idade materna
relacionada com casos de Síndrome de Down.

16. IDADE MATERNA OCORRÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN
15 A 29 ANOS 1/1500
30 a 34 ANOS 1/800
35 a 39 ANOS 1/270
40 a 44 ANOS 1/100
ACIMA DE 45 ANOS 1/50

17. Outras
Síndromes:

18. SÍNDROME DE PATAU: retardo mental, Palato fendido,
lábiol leporino, e surdez. Horas de vida
47, XX (ou XY) + 13

19. SÍNDROME DE PATAU
TRISSOMIA DO 13

20. SÍNDROME DE EDWARDS: retardo mental, pés
tortos, estatura baixa, malformação das orelhas, Lábio
leporino, problemas cardíacos e problemas de visão
47,XX +18 ou 47, XY +18

21. SÍNDROME DE WILLIAMS
FACE DE GNÔMO OU FADINHA

22. SÍNDROME DE AMBRAS
HIPERTRICOSE CONGÊNITA

23. PROGERIA
ENVELHECIMENTO PRECOCE

24. •MUTAÇÕES GÊNICAS (estruturais)
•Uma mutação é definida como qualquer alteração
permanente na estrutura do DNA. Pode ocorrer em
qualquer célula, tanto em células da linhagem
germinativa como em células somáticas.
•As mutações podem alterar o número de genes dos
cromossomos, como as deleções, duplicações e
isocromossomia.
•Podem também alterar a localização dos genes nos
cromosomos, como as inversões e translocações.

25. •Deficiência ou deleção
É quando ocorre à perda de um pedaço do
cromossomo, em alguns casos essa perda é de quase
todo o cromossomo, já em outros é só de uma
pequena porção.
A sobrevivência do individuo vai depender da
importância deste gene fragmentado.
Se caso for um fragmento sem muita importância,
não irá interferir em nada, porém, se o fragmento
que se perdeu for de grande ou demuita importância,
poderá ser letal.

27. SÍNDROME DO MIADO DO GATO
DELEÇÃO DO BRAÇO
DO CROMOSSÔMO 5

28. •Duplicação: quando há um fragmento duplicado no
cromossomo, fazendo com que ocorra a repetição
dos genes.
•A duplicação ocorre quando a troca de fragmentos
entre os cromossomos e seu homólogo na meiose é
errada.
•Quando um cromossomo “doa” erroneamente um
fragmento para seu homólogo, ele apresentará uma
deficiência e sua par um “pedaço” a mais.
•Os gametas vão ter a quantidade de material
genético alterada para mais ou para menos.

30. •Os isocromossomos são cromossomos que se
formam a partir de um erro que ocorre durante a
meiose ou mitose. Este erro acontece quando o
centrômero se divide longitudinalmente e não
transversalmente, o que leva a separação dos braços,
causando uma deficiência em um e duplicação no
outro.

31. •Translocação
A translocação ocorre quando há uma deslocação de
um fragmento de um cromossomo para outro
cromossomo não-homólogo.

32. Trissomia 21 completa
94,3%
Trissomia 21/mosaicismo normal
2,4%
Casos de translocação (D/G = G/G)
3,3%

33. •Inversão: quando em uma parte do cromossomo
ocorrem duas fraturas, e que logo em seguida os
fragmentos são restaurados, porém em posição
inversa, ou seja, há uma modificação na ordem dos
nucleotídeos. A inversão é paracêntrica quando se
dá em apenas um braço do cromossomo, e
pericêntrica quando possui o centrômero.