Genetica Enem terceiro ano corpo humano.

GENETICA

1. Genética

15. Conceitos Gerais
•Genes Codominantes: os dois genes
do par manifestam seu caráter.
•Polialelia: mais de dois alelos para um
mesmo caráter.
•Pleiotropia: um par de genes
determina vários caracteres.
•Polimeria: vários pares de genes
determinam um só caráter.
•Epistasia: interação em que genes
inibem a ação de outros não alelos.

16. Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
sexo feminino
sexo desconhecido
casamento ou
cruzamento
casamento ou
cruzamento
consangüíneo
indivíduos que apresentam
o caráter estudado
filhos ou
descendentes
gêmeos dizigóticos
gêmeos monozigóticos

21. AS CONTRIBUIÇÕES DE MENDEL PARA A
GENÉTICA
GregorMendelfoiummongequeviveu
noséculoXIX,contribuicomsuas
observaçõeseseusexperimentosnão
foramrealizadosemlaboratórios,mas,
seguiramummétodorígidoealógica
comparativadaCiênciaModerna.

22. AS CONTRIBUIÇÕES DE MENDEL PARA A
GENÉTICA
-Mendelestudouocruzamento
deumtipodearbustode
jardim,aservilhas-de-cheiro,
buscandoentender,porquea
mesma plantaproduzia
algumassementesdecorverde
eoutrasdecoramarela.
Observoutambém,aalturada
plantaeoformatodasvagens.
HISTÓRICO
-Asobservações,explicaçõeseconclusõessobreaherançadas
característicasnessasplantasserviramdebaseparaosestudosde
Genética.

23. AS CONTRIBUIÇÕES DE MENDEL PARA A
GENÉTICA
TÉCNICADECRUZAMENTOSCONTROLADOSREALIZADOSPORMENDEL

24. AS CONTRIBUIÇÕES DE MENDEL PARA A
GENÉTICA
TÉCNICADECRUZAMENTOSCONTROLADOSREALIZADOSPORMENDEL
Arbusto de ervilha-de-cheiro
(Pisum sativum)em que se pode
ver flores e vagens.
1)Mendelobservou:
PlantasdeSEMENTESVERDES:produziam
descendentesdeSEMENTESVERDES.
PlantasdeSEMENTESAMARELAS:produziam
descendentesdeSEMENTESAMARELAS.
MendelchamoudePLANTAS“PURAS“

25. OS CRUZAMENTOS REALIZADOS POR MENDEL
TÉCNICADECRUZAMENTOSCONTROLADOSREALIZADOSPORMENDEL
VV vv
Vv
Vv Vv
X
GERAÇÃO PARENTAL
GERAÇÃO F1
X
VvVV Vv vv
AUTOFECUNDAÇÃO
GERAÇÃO F2

26. •Cor das sementes em
ervilhas.
Pamarelasx verdes
F
1100% amarelas
F
1amarelasx amarelas
F
275% amarelas
25% verdes
VV vv
Vv
Vv Vv
VvVV
vv
OS CRUZAMENTOS REALIZADOS POR MENDEL
TÉCNICADECRUZAMENTOSCONTROLADOSREALIZADOSPORMENDEL
•Mendelcruzou:
PlantasdeSEMENTESVERDESPURAScom
asplantasdeSEMENTESAMARELAS
PURAS(GeraçãoParental).
-Mendelchamouosdescendentesde
PLANTAS“HÍBRIDAS“,chamadosassimde
GERAÇÃOF1.
•CruzamentodaGeraçãoF1
-AocruzartodasasSEMENTESAMARELAS
HÍBRIDAS,tevetantodescendentesde
SEMENTESAMARELASEVERDES.

27. •Cadacaracterística,comoacordassementes,é
determinadaporumpardefatores,osALELOS.
•NocasodasErvilhas:
-Característica“CordaSemente”
2alelos:Amarela–VV(PURAS)/Vv(HÍBRIDAS)
Verde–vv(PURAS)
AS CONCLUSÕES DE MENDEL

28. •OBSERVAÇÃO:
-Alelosquepredominamsobreosoutros,nocaso
osalelosparacoramarela,sãochamadas
DOMINANTES.
-Jáosaleloscujosefeitossãoocultadospela
presençadeoutro,nocasoparaacorverde,são
conhecidoscomoRECESSIVOS.
AS CONCLUSÕES DE MENDEL

29. •GENES:
-ALELOSDOMINANTES:predominamsobreosoutros.
Representados:LetraMAIÚSCULA(AA–Aa/VV-Vv)
-ALELOSRECESSIVOS:ocultadospelosoutros.
Representados:Letraminúscula(aa/vv)
AS CONCLUSÕES DE MENDEL

30. AS CONCLUSÕES DE MENDEL
•GENES:
-ALELOSHOMOZIGOTOS:AlelosIguais.
Representados:LetrasIGUAIS(AA–aa/VV-vv)
-ALELOSHETEROZIGOTOS:AlelosDiferentes.
Representados:LetrasDIFERENTES(Aa/Vv)

41. Exercitando
Acomposiçãogenéticadeumindivíduorecebeadenominaçãode:
a)fenótipo.
b)genótipo.
c)cariótipo.
d)cromossomos.
e)genes. Resposta: letra B
Marqueaalternativaqueindicacorretamenteonomedaunidadebásicada
hereditariedade.
a)gene.
b)cromossomo.
c)alelos.
d)RNA.
e)nucléolo.
Resposta: letra A

42. Exercitando
Que é fenótipo?
a) É o conjunto de características decorrentes da ação do ambiente.
b) Influi no genótipo, transmitindo a este as suas características.
c) É o conjunto de características decorrentes da ação do genótipo.
d) É o conjunto de características de um indivíduo.
e) É o conjunto de caracteres exteriores de um indivíduo.
Resposta: letra C
A afirmação de que o fenótipo é determinado exclusivamente pelo genótipo
está correta?
a) Sim, pois o fenótipo nada mais é do que a expressão dos genes.
b) Sim, pois somente os genes podem determinar as características de um
indivíduo.
c) Não, pois o fenótipo depende também da interação entre o genótipo e o
ambiente.
d) Não, pois o fenótipo também se relaciona com o cariótipo do indivíduo.
Resposta: letra C

51. Herança Intermediária

52. Herança Intermediária

53. Codominância

54. Codominância

62. Monoibridismo com Dominância
•Herança condicionada
por umparde alelos.
•Doisfenótipospossíveis
em F
2.
•Trêsgenótipospossíveis
em F
2.
Proporção fenotípica
3:1
Proporção genotípica
1:2:1
•Ex.: cor das sementes
em ervilhas.
Pamarelasx verdes
F
1100% amarelas
F
1amarelasx amarelas
F
275% amarelas
25% verdes
VV vv
Vv
Vv Vv
VvVV
vv

63. Monoibridismo sem Dominância
•Herança condicionada
por umparde alelos.
•Trêsfenótipospossíveis
em F2.
•Trêsgenótipospossíveis
em F2.
Proporção fenotípica
1:2:1
Proporção genotípica
1:2:1
•Ex.: cor das flores em
Maravilha.
P vermelhasx brancas
F1 100% rosas
F1 rosasx rosas
F2 25% vermelhas
50% rosas
25% brancas
VV BB
VB
VB VB
VV
VB
BB

64. Genes Letais
•Provocam a morte ou não desenvolvimento do
embrião.
•Determinam um desvio nas proporções fenotípicas
esperadas, geralmente 2:1.
Aa Aa
Aa Aa aaAA

65. Cruzamento-Teste
•Utilizadoparasesaberseumindivíduocom
fenótipodominanteéhomozigotoouheterozigoto.
•Consisteemcruzaroindivíduoemquestãocomum
indivíduocomfenótiporecessivoeanalisaras
proporçõesfenotípicasnosdescendentes.
•Obtendo-se100%deindivíduosdominantes,o
testadoé,comcerteza,homozigoto.
•Obtendo-se50%dedominantese50%de
recessivos,entãootestadoéheterozigoto.
•Quandoéutilizadoogenitorrecessivoparao
testeoprocessoéchamadoderetrocruzamento
ouback-cross.

66. Alelos Múltiplos (Polialelia)
•Herançadeterminadapor3oumaisalelosque
condicionamumsócaráter,obedecendoospadrões
mendelianos.
•Cadaindivíduotem,nogenótipo,apenasdoisalelos,um
deorigempaternaeoutrodeorigemmaterna.
•Novosalelossurgempormutaçõesqueprovocam
alteraçõesnaproteínaoriginal.

67. Alelos Múltiplos (Polialelia)
Ex.: Cor da pelagem em
coelhos.
4 alelos
•C selvagem (aguti).
•c
ch
chinchila.
•c
h
himalaia.
•c
a
albino.
C > c
ch
> c
h
> c
a
C _
c
ch
_
c
h
_
c
a
c
a

69. HEREDITARIEDADE HUMANA
HERANÇA DOS TIPOS SANGUÍNEOS
-Háalgunstiposdesistemasparaclassificaçãodosangueemhumanos,
comoossistemasABOeRH.Ambos,seguempadrõesdeherança
semelhantesaosmostradosporMendel.
DeacordocomoSistemaABO,háquatrotipossanguíneoshumanos:A,B,
ABeO,determinadosporgeneerepresentadospelaletraI.
SISTEMA ABO

70. HEREDITARIEDADE HUMANA
-NoiníciodoséculoXX,omédico
austríacoKarlLandsteiner(1868-
1943)percebeuquenemtodasas
transfusõessanguíneastinham
êxito.
-Percebeuaaglutinaçãoem
algumasamostrasdesangueao
semisturarem.Eisso,podia
entupirosvasossanguíneos,
causandoamortedepacientes.
-Percebeuaincompatibilidadede
grupossanguíneos,devidoa
reaçãodeproteínaspresentese
ausentesnosangue.
SISTEMA ABO

71. Grupos Sanguíneos
•Determinadoporproteínaspresentesnoplasmaounas
hemácias.
•Conhecimentoimportantenastransfusões,medicinalegal,
estudosétnicos,etc.
•Transfusõesbaseadasnasrelaçõesantígeno/anticorpo.
Aherançaobedeceospadrõesmendelianos:
•SistemaABOPolialeliaecodominância.
•SistemaRhMonoibridismocomdominância.
•SistemaMNMonoibridismosemdominância.

72. Aglutinogênio

73. Aglutininas

74. Sistema ABO

75. Tipagem Sanguínea

76. Os grupos do sistema ABO são determinados por uma
série de 3 alelos, I
A
, I
B
e ionde:
•Gene I
A
determina a produção do aglutinogênio A.
•Gene I
B
determina a produção do aglutinogênio B.
•Gene idetermina a não produção de aglutinogênios.
Fenótipos Genótipos
Grupo A I
A
I
A
ou I
A
i
Grupo B I
B
I
B
ou I
B
i
Grupo AB I
A
I
B
Grupo O ii
I
A
= I
B
> i
HEREDITARIEDADE HUMANA
SISTEMA ABO

77. Grupo
Sanguíneo
Aglutinogênio
nas hemácias
Aglutinina no
plasma
A A Anti-B
B B Anti-A
AB A e B -
O - Anti-Ae Anti-B
HEREDITARIEDADE HUMANA
SISTEMA ABO

78. Doações
O
A B
AB
HEREDITARIEDADE HUMANA
SISTEMA ABO
Doador Universal
Receptor Universal

79. HEREDITARIEDADE HUMANA
SISTEMA Rh
-Testagensemmacacos
Rhesus,constarama
existênciadeoutraproteínas
sanguínea,denominada
Rhesus(Rh).
-Característicadominantea
população(85%)
-Pessoascom:
-PresençadeRH–positivas
-AusênciadeRh-negativas
-Em194,Landsteineresua
equipeverificaramqueas
transfusõescomaidentificação
dosistemaABOnãotinhaêxito.

80. Fator RhProteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for
inserida em indivíduos que não a possuam.
Rh
+
indivíduos que possuem a proteína.
Rh
-
indivíduos que não possuem a proteína.
Doações
Rh
-
Rh
+
FenótiposGenótipos
Rh
+
RR ou Rr
Rh
-
rr
HEREDITARIEDADE HUMANA
SISTEMA Rh

81. Sistema Rh

82. O fator Rh

83. O fator Rh

84. O fator Rh

85. O fator Rh

86. O fator Rh

87. ERITROBLASTOSE FETAL ou
DOENÇA HEMOLÍTICA DO RECÉM NASCIDO

88. Condições: Mãe: Rh
-
; Pai:Rh
+
; Criança: Rh
+

89. Eritroblastose Fetal

90. Fatores relacionados à
sensibilização

91. ERITROBLASTOSE FETAL ou
DOENÇA HEMOLÍTICA DO RECÉM NASCIDO

92. Eritroblastose Fetal

94. Sistema MN
•Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas
em conta nas transfusões sangüíneas.
•Geneticamente é um caso de codominância.
•Grupo M: produz a proteína M.
•Grupo N: produz a proteína N.
•Grupo MN: produz as duas proteínas.
FenótiposGenótipos
M L
M
L
M
N L
N
L
N
MN L
M
L
N
Doações
M N
MN

95. Exercitando
Existemquatrotipossanguíneosnaespéciehumana:A,B,ABeO.Eles
sãocodificadosgraçasatrêsalelos,oquerepresentaumcasode:
a)epistasia.
b)mutação.
c)alelosmúltiplos.
d)pleiotropia.
e)aberraçõescromossômicas. Resposta: letra C
OstipossanguíneosdosistemaABOsãocaracterizadospelapresençaouausênciade
aglutinogênioseaglutininas.OsanguetipoA,porexemplo,possuicomoprincipal
característicaapresença:
a)deaglutinogênioB.
b)deaglutininaanti-A.
c)deaglutininaanti-B.
d)deaglutininaanti-Aeanti-B.
e)deaglutinogênioAeB.
Resposta: letra C

96. Exercitando
ImaginequeumhomemdetiposanguíneoOcase-secom
umamulherdesanguetipoAB.Qualéaprobabilidadede
essecruzamentogerardescendentesdesanguetipoO?
a)Aprobabilidadeénula,poisessecruzamentosóoriginará
descendentesA,BeAB.
b)Aprobabilidadeé100%,poisoaleloquecondicionao
sanguetipoOédominante.
c)Aprobabilidadeé50%,poismetadedosgenesdo
descendenteédamãeemetade,dopai.
d)Aprobabilidadeénula,poisosdescendentesgerados
poderãoterapenasosgenótiposI
a
ieI
b
i.
e)Aprobabilidadeé25%,poisessecruzamentopoderágerar
descendentesA,B,ABouO.
Resposta: letra D

97. Exercitando
OfatorRhécondicionadopordoisalelosquepossuem
dominânciacompleta.ORédominanteedeterminao
sangueRhpositivo,enquantoorérecessivoedetermina
osangueRhnegativo.Diantedessaafirmação,marquea
alternativaincorreta.
a)PaisRhnegativoterãofilhosapenasRhnegativos.
b)PaisRhpositivosnãopodemterfilhosnegativos.
c)OindivíduoheterozigotoéRhpositivo.
d)Paihomozigotodominanteemãehomozigota
recessivasempreterãofilhosRhpositivo.
e)PaishomozigotosdominantessóterãofilhosRh
positivos.
Resposta: letra B

98. Exercitando
(Enem/2017–2ªaplicação)Umamulherdeuàluzoseu
primeirofilhoe,apósoparto,osmédicostestaramosangue
dacriançaparaadeterminaçãodeseugruposanguíneo.O
sanguedacriançaeradotipoO
+
.
Imediatamente,aequipemédicaaplicounamãeumasolução
contendoanticorposanti-Rh,umavezqueelatinhaotipo
sanguíneoO
-
.
Qualafunçãodessasoluçãodeanticorpos?
A)ModificarofatorRhdopróximofilho.
B)Destruirascélulassanguíneasdobebê.
C)Formarumamemóriaimunológicanamãe.
D)Neutralizarosanticorposproduzidospelamãe.
E)Promoveraalteraçãodotiposanguíneomaterno.
Resposta: letra B

99. Exercitando
ImaginequeumamulherRhpositivaheterozigota
paraessacaracterísticatenhaumfilhocomum
homemRhnegativo.Qualaprobabilidadede
nascerumacriançaRhpositiva?
a)0%
b)25%
c)50%
d)75%
e)100%
Resposta: letra C

100. UmamulherdogruposanguíneoABcasa-se
comumhomemdegruposanguíneoB,filhode
paiO.Aprobabilidadedeestecasalteruma
filhadogrupoBéde:
a)25%.
b)100%.
c)75%.
d)50%.
e)30%.
Exercitando

101. Questões

103. Questões

104. Genética Relacionada ao Sexo
•Herançasdeterminadasporgeneslocalizadosnos
cromossomossexuais(alossomos)ouporgenes
autossômicosmascujoefeitosofreinfluênciados
hormôniossexuais.
Asprincipaissão:
•Herançaligadaaosexo:geneslocalizadosnaporção
nãohomólogadocromossomoX.
•Herançarestritaaosexo:localizadanaporçãonão
homólogadocromossomoY.
•Herançainfluenciadapelosexo:geneslocalizadosem
cromossomosautossomosquesofreminfluênciados
hormôniossexuais.

105. Herança Autossômica

106. Herança Autossômica

107. Herança Autossômica
Recessiva

108. Herança Autossômica
Recessiva

109. Herança Autossômica
Dominante

110. Heranças Sexuais

111. Heranças Sexuais

112. Heranças Ligada ao Sexo
Recessiva

113. Heranças Ligada ao Sexo
Recessiva

114. Heranças Ligada ao Sexo
Dominante

115. Herança Restrita ao Sexo

116. Herança Influenciada pelo Sexo
•Genesautossômicos cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
•Comportamento diferente em cada sexo, agindo como
dominante em um e como recessivo em outro (variação
de dominância).
Ex.: Calvície (alopecia).
Genótipos Fenótipos
CC Homem calvo Mulher calva
Cc Homem calvo Mulher não-calva
cc Homem não-calvoMulher não-calva

117. Exercícios
•Odaltonismoéumadoençaquesecaracterizapela
incapacidadededistinguirentreascoresverdeevermelha.É
umadoençaocasionadaporumalelodeumgenelocalizado
nocromossomoX.Emumcasalemqueamulheré
heterozigotaparaodaltonismoeomaridoénormal,a
probabilidadedenascerummeninodaltônicoé:
a)1/2
b)1/3
c)1/4
d)1/8
e)3/4

118. •Oheredogramaaseguirapresentaumcasofamilialdehemofilia,herança
determinadaporumgenerecessivolocalizadonocromossomoX.
Observe o heredograma ilustrando um caso de hemofilia em uma família
Pelaanálisedasinformaçõescontidasnoheredogramaedeoutros
conhecimentosquevocêpossuisobreoassunto,sósepodeafirmar
CORRETAMENTEque
a)oindivíduoII.1tem50%dechancedeapresentarogeneparaocaráter.
b)todasasfilhasdoindivíduoII.2serãodaltônicas.
c)qualquerdescendentedeII.4receberáogeneparadaltonismo.
d)oindivíduoII.2herdouogenedequalquerumdosgenitores.

122. Prováveis Tipos de Herança
Autossômica recessiva
Autossômica dominante
Ligada ao Y (holândrica)

123. Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante

124. 2
a
Lei de Mendel
“Segregação Independente”
“Naherançadeduasoumaiscaracterísticas,osfatores,
segregadosnaformaçãodosgametas,nãosefundemno
híbrido,massedistribuemindependentementenos
gametassegundotodasascombinaçõespossíveis”.

125. Diibridismo
•Herança determinada por doisparesde alelos independentes
que condicionam duascaracterísticas.
•Quatrofenótiposdiferentes são encontrados em F
2,
combinando os caracteres dominantes e recessivos.
•A proporção fenotípica clássica em F
2é 9:3:3:1.
•Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas
(puras) com verdes/rugosas (puras).
P amarelas/lisasx verdes/rugosas
F
1 100% amarelas/lisas(híbridas)
F
1 amarelas/lisasx amarelas/lisas
VVRR vvrr
VvRr
VvRr VvRr

126. Diibridismo
amarelas/lisas verdes/lisas
amarelas/rugosas verdes/rugosas
Gametas
da F
1
VR Vr vR vr
VR VVRR VVRr VvRR VvRr
Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr
vR VvRR VvRr vvRR vvRr
vr VvRr Vvrr vvRr vvrr
Proporção
Fenotípica
em F
216
9 16
3 16
3 16
1

127. Poliibridismo
•Quando são analisados mais de dois pares de alelos que
condicionam mais de duas características, temos o
triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o
poliibridismo.
•Para se calcular o número de gametas diferentes
produzidos por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2
n
, onde n
é o número de pares de genes heterozigotos (híbridos).
Ex.: Quantos gametas diferentes forma o genótipo
AaBBCcddEe
Número de híbridos: 3
Número de gametas = 2
3
= 8 gametas diferentes

128. Genética Moderna
(Pós-Mendeliana)
•Herançasqueseafastam,poucooumuito,dosprocessos
descritosporMendelemseustrabalhos.
•Asproporçõesfenotípicaspodemvariaremrelaçãoàs
proporçõesclássicasdagenéticamendeliana.
•HerançaQualitativa:Ofenótipodependedequaisgenes
estãopresentesnogenótipo.Ex.:interaçõesgênicas(genes
complementareseepistasia)epleiotropia.
•HerançaQuantitativa:Ofenótipodependedequantos
genesdominantesestãopresentesnogenótipo.Ex.:
polimeria.

129. Interações Gênicas
Genes complementares
•Genes com segregação
independente que agem em
conjunto para determinar
um fenótipo.
•Ex.: forma das cristas em
galináceos.
Fenótipos Genótipos
crista noz R_E_
crista rosa R_ee
crista ervilha rrE_
crista simples rree

130. Interações Gênicas
Epistasia
•Interação em que um par
de genes inibe que outro
par, não alelo, manifeste
seu caráter.
•A epistasia pode ser
dominante ou recessiva.
•O gene inibidor é chamado
de epistáticoe o inibido é
o hipostático.
•Ex.: Cor da penas em
galináceos.
•Gene C penas coloridas.
•Gene c penas brancas.
•Gene I epistático
sobre gene C.
FenótiposGenótipos
Penas
coloridas
C_ii
Penas cc_ _
brancas C_I_

131. Pleiotropia
•Herançaemqueumúnicopardegenescondiciona
váriascaracterísticassimultaneamente.
•Efeitomúltiplodeumgene.
Exemplos:
•SíndromedeLawrence-Moon:obesidade,oligofrenia,
polidactiliaehipogonadismo.
•SíndromedeMarfan:defeitoscardíacos,problemas
visuais,aracnodactilia.
•Fenilcetonúria:deficiênciamental,convulsões,
icterícia,quedadecabelo,urinamuitoconcentrada.

132. Polimeria
•HerançaQuantitativaonde ocorre efeito cumulativo na ação
de vários pares de genes.
•Há uma variaçãofenotípicagradualecontínuaentre um valor
mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes
dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de
distribuição.
•Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de
inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos,
comprimento de pelos, etc.
•Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de
genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos.
número de poligenes = número de fenótipos -1
número de fenótipos = número de poligenes + 1

133. Herança Quantitativa
Cor da Pele em Humanos
FenótiposGenótipos
Negro SSTT
Mulato Escuro
SsTT
SSTt
Mulato Médio
SsTt
SStt
ssTT
Mulato Claro
Sstt
ssTt
Branco sstt1
2
3
2
1
Negro
Mulato Escuro
Mulato Médio
Mulato Claro
Branco

134. Genética de Populações
•Estuda,matematicamente,asfreqüênciasdosgenes
emumapopulaçãoeasforçasevolutivasqueas
modificam.
•PoolGênico:genescomunsaumamesmapopulação,
acervogenéticoougenepool.
•Umapopulaçãoestaráemequilíbriogenéticoquando
seupoolgênicosemantiverinalteradoporgerações
sucessivas.
•Havendoalteraçõesnoacervogênico,sedizquea
populaçãoestáevoluindo.

135. Genética de Populações
Teorema de Hardy-Weinberg
Empopulaçõesinfinitamentegrandes,com
cruzamentosaoacaso(panmítica),quenão
estiveremsofrendoinfluênciadosfatores
evolutivos(mutações,seleçãonatural,
migrações,etc...),nãohaveráalteraçãodo
poolgênico,istoé,asfreqüênciasgênicase
genotípicassemanterãoconstantes.

136. O Teorema de Hardy-Weinberg
•Numapopulaçãoemequilíbrio,paraumadeterminada
característicaexistemdoisgenes,odominante(A)eo
recessivo(a).
•Asomadasfreqüênciasdosdoisgenes(freqüência
gênica)napopulaçãoé100%.
f
(A)+ f
(a)= 100%
•Sendo, f
(A)= p e f
(a)= q, então:
p + q = 1

137. O Teorema de Hardy-Weinberg
•Namesmapopulaçãoexistem3genótipospossíveis:
homozigotodominante(AA),heterozigoto(Aa)e
homozigotorecessivo(aa).
•Asomadasfreqüênciasdo3genótipos(freqüência
genotípica)napopulaçãoé100%.
f
(AA)+ f
(Aa)+ f
(aa)= 100%
•Sendo, f
(AA)= p
2
, f
(Aa)= 2pq e f
(aa)= q
2
, então:
p
2
+ 2pq + q
2
= 1

138. O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicação
•Umapopulaçãoemequilíbrioestáassim
distribuídaparaumdeterminadopardealelos:
•Quais as freqüências gênicas e genotípicas?
AA640 indivíduos
Aa320 indivíduos
aa 40 indivíduos
Total1.000 indivíduos

139. O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicação
FreqüênciasGênicas:
Número total de genes = 2.000
Número de genes A = 1.280 + 320 = 1.600
Número de genes a = 80 + 320 = 400
f
(A)= p = 1.600/2.000 = 0,8 ou 80%
f
(a)= q = 400/2.000 = 0,2 ou 20%

140. O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicação
FreqüênciasGenotípicas
f
(A)= p = 0,8
f
(a)= q = 0,2
f
(AA)= p
2
= (0,8)
2
= 0,64 ou 64%
f
(Aa)= 2pq = 2(0,8x0,2) = 0,32 ou 32%
f
(aa)= q
2
= (0,2)
2
= 0,04 ou 4%

141. Genes Ligados -Linkage
•Quando dois ou mais genes,
responsáveis por diferentes
características, estão localizados em
um mesmo cromossomo, a herança é
chamada de VinculaçãoGênica.
•Nestes casos a quantidade de gametas
e portanto a freqüência da
descendência apresentarão diferenças
em relação ao diibridismo já que a
incidência do crossing-overserá
fundamental.
•Crossing-Overou permutaé a troca de
partes entre cromossomos homólogos
durante a meiose e é um dos principais
fatores para a variabilidade genética.

142. Comparação Diibridismo/Linkage
Diibridismo(AaBb)
A a B b
Gametas
A B Ab aB ab
25%
25% 25% 25%

143. Comparação Diibridismo/Linkage
Linkage (AaBb)
A
B
a
b
Gametas
A
B
a
b
A
b
a
B
Parentais Recombinantes

144. Genes Ligados -Linkage
•Na herança dos genes ligados, a freqüência dos gametas de
um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa
de recombinação que ocorre entre os cromossomos
homólogos.
•Os GametasParentaissão formados mesmo que não haja
recombinação e aparecem em maior quantidade.
•Os GametasRecombinantessão formados apenas se houver
permuta e aparecem em menor quantidade.
•A TaxadeCrossingé expressa em porcentagem e
corresponde a freqüência de gametas recombinantes
formados na gametogênese.

145. Genes Ligados -Linkage
•Na vinculação gênica a posição dos genes no
heterozigoto (AaBb) pode ser Cisou Trans.
•Estas posições também podem ser utilizadas para se
definir quem são os gametas parentais e os
recombinantes.
A B
a b
Posição CIS
A b
a B
Posição TRANS

146. Mapeamento Genético
•Mapa genético ou cromossômico é a representação da
posição dos genes no cromossomo.
•Está diretamente relacionada a taxa de crossing.
•UnidadesdeRecombinação (U.R.) ou Morganídeos(M)
são as unidades usadas para determinar a posição dos
genes no cromossomo e correspondem a taxa de
crossing.
•Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência
de recombinação entre os genes A,B,C e D:
A-B 45%A-C 20%C-B 25%
B-D 5% C-D 20%A-D 40%
Qual a posição dos genes no cromossomo?

147. Mapeamento Genético
A C D B
45M
40M
20M 20M 5M